Quiasma (genética)

Punto de contacto entre cromosomas homólogos
Entrecruzamiento durante la meiosis, con quiasma mostrado.

En genética , un quiasma ( pl.: quiasmata ) es el punto de contacto, el vínculo físico, entre dos cromátidas (no hermanas) pertenecientes a cromosomas homólogos . En un quiasma dado, puede ocurrir un intercambio de material genético entre ambas cromátidas, lo que se llama un entrecruzamiento cromosómico , pero esto es mucho más frecuente durante la meiosis que en la mitosis . [1] En la meiosis , la ausencia de un quiasma generalmente resulta en una segregación cromosómica inadecuada y aneuploidía . [2]

Los puntos de cruce se hacen visibles como quiasma después de que el complejo sinaptonémico se desintegra y los cromosomas homólogos se separan ligeramente entre sí.

El fenómeno de los quiasmas genéticos ( quiasmatipia ) fue descubierto y descrito en 1909 por Frans Alfons Janssens , profesor de la Universidad de Lovaina en Bélgica . [3] [4]

Cuando cada tétrada , que está compuesta por dos pares de cromátidas hermanas , comienza a dividirse, los únicos puntos de contacto están en los quiasmas. Los quiasmas se hacen visibles durante la etapa de diploteno de la profase I de la meiosis , pero se cree que los "entrecruzamientos" reales del material genético ocurren durante la etapa anterior de paquiteno . Las cromátidas hermanas también forman quiasmas entre sí (también conocido como estructura chi), pero debido a que su material genético es idéntico, no causa ningún cambio notable en las células hijas resultantes.

En los seres humanos, parece haber un quiasma por brazo cromosómico, [5] y en los mamíferos, el número de brazos cromosómicos es un buen predictor del número de entrecruzamientos. [6] Sin embargo, en los seres humanos y posiblemente en otras especies, la evidencia muestra que el número de entrecruzamientos está regulado a nivel de un cromosoma entero y no de un brazo. [2]

El saltamontes Melanoplus femurrubrum fue expuesto a una dosis aguda de rayos X durante cada etapa individual de la meiosis, y se midió la frecuencia de quiasmas. [7] Se encontró que la irradiación durante las etapas leptoteno-cigoteno de la meiosis, es decir, antes del período paquiteno en el que ocurre la recombinación cruzada, aumentaba la frecuencia de quiasmas posteriores. De manera similar, en el saltamontes Chorthippus brunneus , la exposición a la irradiación X durante las etapas cigoteno-paquiteno temprano causó un aumento significativo en la frecuencia media de quiasmas celulares. [8] La frecuencia de quiasmas se midió en las etapas posteriores de diploteno-diacinesis de la meiosis. Estos resultados sugieren que los rayos X inducen daños en el ADN , probablemente incluyendo roturas de doble cadena, y estos daños son reparados por una vía cruzada que conduce a la formación de quiasmas.

Véase también

Referencias

  1. ^ Andersen SL, Sekelsky J (2010). "Recombinación meiótica versus mitótica: dos rutas diferentes para la reparación de roturas de doble cadena: las diferentes funciones de la reparación de roturas de doble cadena meiótica versus mitótica se reflejan en diferentes usos de la vía y diferentes resultados". BioEssays . 32 (12): 1058–66. doi :10.1002/bies.201000087. PMC  3090628 . PMID  20967781.
  2. ^ ab Fledel-Alon A, Wilson DJ, Broman K, Wen X, Ober C, Coop G, Przeworski M (2009). "Patrones de recombinación a gran escala que subyacen a la disyunción adecuada en humanos". PLOS Genetics . 5 (9): e1000658. doi : 10.1371/journal.pgen.1000658 . PMC 2734982 . PMID  19763175. 
  3. ^ Elof Axel Carlson, El legado de Mendel: el origen de la genética clásica , CSHL Press, 2004, ISBN 0-87969-675-3 , pág. xvii 
  4. ^ En busca del gen: de Darwin al ADN Por James Schwartz Harvard University Press (2008), pág. 182 ISBN 0-674-02670-5 Consultado el 19 de marzo de 2010. 
  5. ^ Hassold T, Judis L, Chan ER, Schwartz S, Seftel A, Lynn A (2004). "Estudios citológicos de la recombinación meiótica en machos humanos". Cytogenetic and Genome Research . 107 (3–4): 249–55. doi :10.1159/000080602. PMID  15467369. S2CID  1306255.
  6. ^ Pardo-Manuel de Villena F, Sapienza C (2001). "La recombinación es proporcional al número de brazos cromosómicos en los mamíferos". Genoma de los mamíferos . 12 (4): 318–22. doi :10.1007/s003350020005. PMID  11309665. S2CID  38172472.
  7. ^ Church, Kathleen; Wimber, Donald E. (marzo de 1969). "Meiosis en el saltamontes: frecuencia de quiasmas tras temperaturas elevadas y rayos X". Revista canadiense de genética y citología . 11 (1): 209–216. doi :10.1139/g69-025. PMID  5797806.
  8. ^ Westerman M (1971). "El efecto de la irradiación X en la frecuencia del quiasma en Chorthippus brunneus". Heredity (Edinb) . 27 (1): 83–91. doi : 10.1038/hdy.1971.73 . PMID:  5289295.
  • Recombinación y formación de quiasmas en la meiosis
  • Whitby, M. (2009), "Recombinación y formación de quiasmas en la meiosis", en Millar, J. (ed.), El ciclo de división celular: control de cuándo y dónde las células se dividen y se diferencian, The Biomedical & Life Sciences Collection, Henry Stewart Talks Ltd, Londres (en línea en http://hstalks.com/?t=BL0422198)
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