Síndrome del pulgar aducido

Síndrome del pulgar aducido
Síndrome del pulgar aducido
Otros nombres	Síndrome de Christian, craneoestenosis, artrogriposis, paladar hendido
	El síndrome del pulgar aducido tiene un patrón de herencia lisosomal recesivo
Causas	mutación en el gen CHST14

Enfermedad genética rara que afecta el paladar, los pulgares y las extremidades superiores

Condición médica

El síndrome del pulgar aducido, forma recesiva, es una enfermedad rara que afecta a múltiples sistemas y causa malformaciones en el paladar , los pulgares y las extremidades superiores. El nombre síndrome de Christian deriva de Joe C. Christian, la primera persona que describió la afección. Se cree que la herencia es autosómica recesiva , ^[1] causada por una mutación en el gen CHST14 (sulfotransferasa de carbohidratos 14). ^[2]

Signos y síntomas

Este síndrome se caracteriza por una apariencia facial típica, complexión delgada, piel delgada y translúcida, pulgares muy aducidos, aracnodactilia , pie zambo , inestabilidad articular, hendidura facial y trastornos hemorrágicos, así como defectos cardíacos, renales o intestinales. También puede presentarse un retraso psicomotor y del desarrollo grave y una disminución del tono muscular durante la infancia. El desarrollo cognitivo durante la niñez es normal. ^[3]

Causa

Diagnóstico

El síndrome se asocia con microcefalia , artrogriposis y paladar hendido y varias anomalías craneofaciales, respiratorias, neurológicas y de las extremidades, incluyendo defectos óseos y articulares de las extremidades superiores, pulgares aducidos , camptodactilia y pie equinovaro o calcaneovalgo. Se caracteriza por craneosinostosis y miopatía en asociación con hipertricosis generalizada congénita . ^[4] Los pacientes con la enfermedad se consideran discapacitados intelectuales . La mayoría muere en la infancia. Los pacientes a menudo tienen dificultades respiratorias como neumonía y convulsiones debido a la desmielinización en la materia blanca del cerebro . ^[5] Se ha planteado la hipótesis de que el reflejo de Moro (reflejo de sobresalto en los bebés) puede ser una herramienta para detectar el pulgar entrelazado congénito temprano en la infancia. El pulgar normalmente se extiende como resultado de este reflejo. ^[6]

Tratamiento

Véase también

Referencias

^ Fitch N, Levy EP (1975). "Síndromes del pulgar aducido". Clin. Genet . 8 (3): 190–8. doi :10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID 1175322. S2CID 31187237.
^ "CHST14". Base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica . NCBI . Consultado el 21 de marzo de 2013 .
^ "Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural – Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". Archivado desde el original el 13 de diciembre de 2019. Consultado el 1 de abril de 2013 .
^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 1008.ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Kunze J, Park W, Hansen KH, Hanefeld F (1983). "Síndrome del pulgar aducido. Informe de un nuevo caso y un enfoque diagnóstico". Eur. J. Pediatr . 141 (2): 122–6. doi :10.1007/BF00496805. PMID 6662143. S2CID 13243887.
^ Anderson TE, Breed AL (1981). "Pulgar congénito entrelazado y reflejo de Moro. (Carta)". The Journal of Pediatrics . 99 : 664–665. doi :10.1016/s0022-3476(81)80293-4.

Enlaces externos

Entrada en Whonamedit.com sobre el síndrome cristiano

[Fitch-1] Fitch N, Levy EP (1975). "Síndromes del pulgar aducido". Clin. Genet . 8 (3): 190–8. doi :10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID 1175322. S2CID 31187237.

[NCBI-2] "CHST14". Base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica . NCBI . Consultado el 21 de marzo de 2013 .

[3] "Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural – Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". Archivado desde el original el 13 de diciembre de 2019. Consultado el 1 de abril de 2013 .

[Bolognia-4] Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 1008.ISBN 978-1-4160-2999-1.

[5] Kunze J, Park W, Hansen KH, Hanefeld F (1983). "Síndrome del pulgar aducido. Informe de un nuevo caso y un enfoque diagnóstico". Eur. J. Pediatr . 141 (2): 122–6. doi :10.1007/BF00496805. PMID 6662143. S2CID 13243887.

[6] Anderson TE, Breed AL (1981). "Pulgar congénito entrelazado y reflejo de Moro. (Carta)". The Journal of Pediatrics . 99 : 664–665. doi :10.1016/s0022-3476(81)80293-4.