Punción del talón en neonatos

La punción del talón neonatal es un procedimiento de recolección de sangre que se realiza en los recién nacidos. Consiste en hacer una punción con un alfiler en el talón del recién nacido para recolectar su sangre. Esta técnica se utiliza con frecuencia como la forma principal de recolectar sangre de los neonatos. Otras técnicas incluyen punciones con agujas venosas o arteriales, toma de muestras de sangre del cordón umbilical o recolección de la línea umbilical. Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie , donde se utiliza para empapar la sangre en tarjetas de recolección preimpresas conocidas como tarjetas de Guthrie. ^{[1] [2]}

La prueba clásica de Guthrie debe su nombre a Robert Guthrie , un bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. La prueba se ha utilizado ampliamente en América del Norte y Europa como una de las principales pruebas de detección de recién nacidos desde fines de la década de 1960. La prueba fue inicialmente un ensayo de inhibición bacteriana , pero gradualmente está siendo reemplazada en muchas áreas por técnicas más nuevas, como la espectrometría de masas en tándem , que puede detectar una variedad más amplia de enfermedades congénitas .

Las muestras de sangre se pueden utilizar para una variedad de pruebas metabólicas para detectar afecciones genéticas, que incluyen:

• Tripsinógeno inmunorreactivo para detectar fibrosis quística .
• La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD o cetonuria de cadena ramificada) es un trastorno poco frecuente en el que un error en el metabolismo inhibe la descomposición de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Puede perjudicar el desarrollo cerebral.
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• Fenilcetonuria , un trastorno en el que un error en el metabolismo de los aminoácidos puede perjudicar el desarrollo del cerebro (PKU)
• Enfermedad de células falciformes ^[3]
• Hormona estimulante de la tiroides (TSH) o Tiroxina (T4) para detectar hipotiroidismo congénito y así prevenir el cretinismo .
• Acidemia isovalérica (IVA)
• Homocistinuria (que no responde a la piridoxina) (HCU)
• 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) para detectar el síndrome adrenogenital , también conocido como hiperplasia suprarrenal congénita
• Galactosemia

La prueba utiliza el crecimiento de una cepa de bacterias en una placa de agar especialmente preparada como señal de la presencia de altos niveles de fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato. El compuesto B-2-tienilalanina inhibirá el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se añade fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato al medio, se restablece el crecimiento. Dichos compuestos estarán presentes en exceso en la sangre o la orina de los pacientes con PKU. Si se aplica una muestra de sangre u orina adecuadamente preparada a la placa de agar sembrada, el crecimiento de las bacterias en la prueba será un indicador positivo de PKU en el paciente. ^[4]

Para preparar la muestra para su aplicación, se aplica una pequeña cantidad de sangre (de una punción en el talón, por ejemplo) u orina (de un pañal, por ejemplo) a un trozo de papel de filtro. A continuación, se perfora un pequeño disco desde el centro de la mancha de sangre u orina y se aplica el disco a la superficie de una placa de agar con medio mínimo sembrado que contiene beta-2-tienilalanina añadida. Si la muestra contiene fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, estos compuestos se difundirán en el medio de agar. Si sus concentraciones son lo suficientemente altas (como en el caso de los niveles excesivos observados en la PKU), las bacterias crecerán debajo del disco, pero no en otras partes. Por lo general, una incubación durante la noche es suficiente para determinar si la fenilalanina, el fenilpiruvato y/o el fenillactato están presentes en concentraciones inusuales en la sangre o la orina. ^[4]

La muestra de sangre debe tomarse entre las 48 y las 72 horas de vida de todos los bebés, independientemente de su estado de salud, de su alimentación con leche o de su prematuridad. A los efectos de la detección, la fecha de nacimiento es el día 0 (algunos sistemas informáticos registran la fecha de nacimiento como el día 1). ^{[5] A veces pueden producirse} falsos positivos y falsos negativos cuando las pruebas de detección se realizan antes de las 48 horas. ^[6]

Cuando se utiliza el método de inmunoensayo como método de detección para cuantificar la 17α-hidroxiprogesterona (17OHP) en muestras de sangre seca, se observa una tasa significativa de resultados falsos positivos. Según las directrices de práctica clínica publicadas por la Endocrine Society en 2018, se recomienda emplear LC-MS/MS para medir la 17OHP y otras hormonas esteroides suprarrenales (como el 21-desoxicortisol y la androstenediona) como método de detección complementario para mejorar la precisión de las predicciones positivas. ^[7]

A medida que las pruebas genéticas se vuelven más comunes, una amplia variedad de pruebas pueden utilizar la sangre extraída mediante este método. Muchas unidades neonatales (UCIN) ahora utilizan este método para realizar los análisis de sangre diarios (hemograma, electrolitos) necesarios para verificar la evolución de los neonatos enfermos. ^{[ cita requerida ]}

En Irlanda, en 2012 surgió una controversia en el sentido de que varios hospitales conservaron las tarjetas de las pruebas de punción del talón y, por lo tanto, una base de datos de ADN con más de un millón de muestras de 1984, sin el consentimiento ni la notificación a los padres. Esto dio lugar a la introducción de un ciclo de destrucción rotativo de diez años. Existen prácticas similares en el Reino Unido, Nueva Zelanda y varios estados de los Estados Unidos. ^[8]

Las heridas por punción en el talón son una afección cutánea que se caracteriza por una ruptura de la piel causada por la punción en el talón del recién nacido. ^[9] La punción en el talón es una prueba médica importante para el niño y causa niveles bajos de dolor. ^[10]

• Prueba de gota de sangre seca
• Galactosemia
• Hiperfenilalaninemia
• Detección de recién nacidos

• Prueba de punción del talón en el Cuaderno de Medicina General