Poligen
Miembro de un grupo de genes interactuantes

Un poligen es un miembro de un grupo de genes no epistáticos que interactúan de forma aditiva para influir en un rasgo fenotípico , contribuyendo así a la herencia de múltiples genes ( herencia poligénica , herencia multigénica, herencia cuantitativa [1] ), un tipo de herencia no mendeliana , a diferencia de la herencia de un solo gen, que es la noción central de la herencia mendeliana . El término "monocigoto" se utiliza habitualmente para referirse a un gen hipotético, ya que a menudo es difícil distinguir el efecto de un gen individual de los efectos de otros genes y el entorno en un fenotipo particular. Sin embargo, los avances en la metodología estadística y la secuenciación de alto rendimiento están permitiendo a los investigadores localizar genes candidatos para el rasgo. En el caso de que se identifique dicho gen, se le denomina locus de rasgo cuantitativo (QTL). Estos genes también son generalmente pleiotrópicos . Se cree que los genes que contribuyen a la diabetes tipo 2 son en su mayoría poligenes. [2] En julio de 2016, los científicos informaron haber identificado un conjunto de 355 genes del último ancestro común universal (LUCA) de todos los organismos que viven en la Tierra. [3]

Los rasgos con determinismo poligénico corresponden a los caracteres cuantitativos clásicos , a diferencia de los caracteres cualitativos con determinismo monogénico u oligogénico. En esencia, en lugar de dos opciones, como pecas o no pecas, hay muchas variaciones, como el color de la piel, el cabello o incluso los ojos.

Descripción general

Un locus poligénico es cualquier locus individual que se incluye en el sistema de genes responsables del componente genético de variación en un carácter cuantitativo (poligénico). Las sustituciones alélicas contribuyen a la variación en un carácter cuantitativo específico. El locus poligénico puede ser un locus genético único o complejo en el sentido convencional, es decir, un solo gen o un bloque estrechamente vinculado de genes funcionalmente relacionados. [4]

En sentido moderno, el modo de herencia de los patrones poligénicos se denomina herencia poligénica , cuyas principales propiedades pueden resumirse de la siguiente manera:

  1. La mayoría de los caracteres métricos y merísticos están controlados por una serie de loci genéticos.
  2. El modo principal de interacción de genes no alélicos en series de genes correspondientes es la adición de contribuciones de alelos particulares principalmente pequeños.
  3. Los efectos de la sustitución alélica en cada uno de los genes segregantes suelen ser relativamente pequeños e intercambiables, lo que da como resultado que una gran variedad de genotipos puedan mostrar un fenotipo idéntico.
  4. La expresión fenotípica de los caracteres poligénicos está sufriendo modificaciones considerables por la influencia ambiental.
  5. Los caracteres poligénicos muestran una distribución continua en lugar de discontinua.
  6. Los sistemas equilibrados de herencia poligénica en una población contienen una gran cantidad de variabilidad genética potencial en la condición heterocigótica y se libera en pequeños incrementos a través de la recombinación genética entre poligenes vinculados. [5] [6] [7] [8]

Herencia

La herencia poligénica ocurre cuando una característica está controlada por dos o más genes . A menudo, los genes son grandes en cantidad pero pequeños en efecto. [9] Ejemplos de herencia poligénica humana son la altura, el color de piel, el color de ojos y el peso. Los poligenes también existen en otros organismos. Drosophila , por ejemplo, muestra poligenia con rasgos como la morfología de las alas, [10] el número de cerdas [11] y muchos otros.

Distribución de rasgos

La frecuencia de los fenotipos de estos rasgos generalmente sigue un patrón de distribución de variación continua normal. Esto resulta de las muchas combinaciones alélicas posibles. Cuando se representan los valores, se obtiene una curva "normal" en forma de campana . La moda de la distribución representa el fenotipo óptimo o más apto. Cuantos más genes estén involucrados, más suave será la curva estimada, lo que se desprende del Teorema del Límite Central . Esto implica que los rasgos como la altura, que son altamente heredables y se distribuyen normalmente, son necesariamente poligénicos. En otras palabras, el hecho de que la altura humana siga una curva de campana suave implica que no puede haber un solo gen (o incluso un pequeño grupo de genes) que controle la altura en circunstancias ordinarias. Sin embargo, en este modelo todos los genes deben codificar alelos con efectos aditivos. Esta suposición a menudo es poco realista ya que muchos genes muestran efectos de epistasis que pueden tener efectos impredecibles en la distribución de los resultados, especialmente cuando se observa la distribución en una escala fina. [12]

Mapeo de poligenes

Ejemplo de un análisis de todo el genoma para QTL de osteoporosis

Tradicionalmente, el mapeo de poligenes requiere herramientas estadísticas disponibles para ayudar a medir los efectos de los poligenes, así como para centrarse en genes individuales. Una de estas herramientas es el mapeo de QTL . El mapeo de QTL utiliza un fenómeno conocido como desequilibrio de ligamiento al comparar genes marcadores conocidos con fenotipos correlacionados. A menudo, los investigadores encontrarán una gran región de ADN, llamada locus , que representa una cantidad significativa de la variación observada en el rasgo medido. Este locus generalmente contendrá una gran cantidad de genes que son responsables. Se ha descrito una nueva forma de QTL como QTL de expresión (eQTL). Los eQTL regulan la cantidad de ARNm expresado, que a su vez regula la cantidad de proteína dentro del organismo. [13]

Otro interés de los genetistas estadísticos que utilizan el mapeo de QTL es determinar la complejidad de la arquitectura genética subyacente a un rasgo fenotípico. Por ejemplo, pueden estar interesados ​​en saber si un fenotipo está determinado por muchos loci independientes o por unos pocos loci, y si esos loci interactúan. Esto puede proporcionar información sobre cómo puede estar evolucionando el fenotipo.

Referencias

  1. ^ "Herencia poligénica, herencia cualitativa y cuantitativa". The Fact Factor . 2020-03-13 . Consultado el 2021-05-03 .
  2. ^ Rosenbloom, AL; Joe, JR; Young, RS; Winter, WE (1 de febrero de 1999). "Epidemia emergente de diabetes tipo 2 en jóvenes". Diabetes Care . 22 (2): 345–354. doi :10.2337/diacare.22.2.345. PMID  10333956.
  3. ^ Wade, Nicholas (25 de julio de 2016). «Conoce a Luca, el antepasado de todos los seres vivos». New York Times . Consultado el 25 de julio de 2016 .
  4. ^ Lerner j. M. (1968). Herencia, evolución y sociedad . San Francisco: Freeman and Comp.
  5. ^ Rieger R. Michaelis A., Green MM (1976). Glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Heidelberg - Nueva York: Springer-Verlag. ISBN 978-0-387-07668-3.
  6. ^ Dobzhansky T. (1970). La evolución de la humanidad: La evolución de la especie humana . Nueva York: Bantam Books. ISBN 978-05526-5390-9.
  7. ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet Recentnog čovjeka/Bioantropología – biodiversidad del hombre reciente . Sarajevo: Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB)/Instituto de ingeniería genética y biotecnología. ISBN 978-9958-9344-2-1.
  8. ^ Dobzhansky T. (1970). Genética del proceso evolutivo . Nueva York: Columbia. ISBN 978-0-231-02837-0.
  9. ^ Falconer, DS y Mackay TFC (1996). Introducción a la genética. Cuarta edición. Addison Wesley Longman, Harlow, Essex, Reino Unido.
  10. ^ Zimmerman, Erika; Palsson, Arnar; Gibson, Greg (1 de junio de 2000). "Loci de rasgos cuantitativos que afectan los componentes de la forma del ala en Drosophila melanogaster". Genética . 155 (2): 671–683. doi :10.1093/genetics/155.2.671. PMC 1461095 . PMID  10835390. 
  11. ^ Mackay, Trudy FC (diciembre de 1995). "La base genética de la variación cuantitativa: número de cerdas sensoriales de Drosophila melanogaster como sistema modelo". Tendencias en genética . 11 (12): 464–470. doi :10.1016/s0168-9525(00)89154-4. PMID  8533161.
  12. ^ Ricki Lewis (2003), Rasgos multifactoriales, McGraw-Hill Higher Education
  13. ^ Consoli L, Lefèvre A, Zivy M, de Vienne D, Damerval C (abril de 2002). "Análisis de QTL de variaciones del proteoma y del transcriptoma para diseccionar la arquitectura genética de rasgos complejos en el maíz". Plant Mol Biol . 48 (5–6): 575–581. doi :10.1023/A:1014840810203. PMID  11999835. S2CID  37085089.
  • (de)Poligenia
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