Podocina
| Nefrosis 2, idiopática, resistente a esteroides (podocina) | |||||||
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| Identificadores | |||||||
| Símbolo | Enseñanza secundaria nacional 2 | ||||||
| Gen NCBI | 7827 | ||||||
| HGNC | 13394 | ||||||
| OMI | 604766 | ||||||
| Secuencia de referencia | Número nuevo_014625 | ||||||
| Protección unificada | Q9NP85 | ||||||
| Otros datos | |||||||
| Lugar | Crónica 1 q25-q31 | ||||||
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La podocina es un componente proteico de las hendiduras de filtración de los podocitos . Las células endoteliales capilares glomerulares , la membrana basal glomerular y las hendiduras de filtración funcionan como barrera de filtración del glomérulo renal . [1] Las mutaciones en el gen de la podocina NPHS2 pueden causar síndrome nefrótico , como glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( GEFS ) o enfermedad de cambios mínimos (ECM). [2] Los síntomas pueden desarrollarse en los primeros meses de vida ( síndrome nefrótico congénito ) o más tarde en la infancia. [3]
Estructura
La podocina es una proteína de membrana de la familia de las estomatinas de la banda 7 , que consta de 383 aminoácidos. Tiene un dominio transmembrana que forma una estructura de horquilla, con dos extremos citoplasmáticos en el extremo N y C, el último de los cuales interactúa con la cola citosólica de la nefrina , con CD2AP sirviendo como adaptador. [4]
Función
La podocina se localiza en las membranas de los procesos del pie de los podocitos (pedicelos), donde se oligomeriza en balsas lipídicas junto con la nefrina para formar las ranuras de filtración. [4] [5]
Referencias
- ^ Jarad G, Miner JH (mayo de 2009). "Actualización sobre la barrera de filtración glomerular". Current Opinion in Nephrology and Hypertension . 18 (3): 226–32. doi :10.1097/mnh.0b013e3283296044. PMC 2895306 . PMID 19374010.
- ^ Mollet G, Ratelade J, Boyer O, Muda AO, Morisset L, Lavin TA, Kitzis D, Dallman MJ, Bugeon L, Hubner N, Gubler MC, Antignac C, Esquivel EL (octubre de 2009). "La inactivación de podocina en riñones maduros causa glomeruloesclerosis focal y segmentaria y síndrome nefrótico". Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 20 (10): 2181–9. doi :10.1681/ASN.2009040379. PMC 2754108 . PMID 19713307.
- ^ Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL (2016). Nefrología Pediátrica . Saltador. ISBN 9783662435960.OCLC 1050008865 .
- ^ ab Tabassum A, Rajeshwari T, Soni N, Raju DS, Yadav M, Nayarisseri A, Jahan P (marzo de 2014). "Caracterización estructural y evaluación mutacional de la podocina, un nuevo fármaco diana para el síndrome nefrótico, un enfoque in silico". Ciencias interdisciplinarias, ciencias biológicas computacionales . 6 (1): 32–9. doi :10.1007/s12539-014-0190-4. PMID 24464702. S2CID 17163784.
- ^ Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (octubre de 2002). "Co-localización de nefrina, podocina y el citoesqueleto de actina: evidencia de un papel en la formación del proceso del pie del podocito". Am J Pathol . 161 (4): 1459–66. doi :10.1016/S0002-9440(10)64421-5. PMC 1867300 . PMID 12368218.
