PIP5K1B

PIP5K1B
Identificadores
Alias	PIP5K1B , MSS4, STM7, fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa tipo 1 beta
Identificaciones externas	OMIM : 602745; MGI : 107930; HomoloGene : 100644; Tarjetas genéticas : PIP5K1B; OMA :PIP5K1B - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 9 (humano)
Fin	69.009.176 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 19 (ratón)
Fin	24.533.236 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Epitelio del plexo coroideo; ; mucosa yeyunal; ; mucosa del íleon; ; mucosa del colon; ; mucosa del colon sigmoide; ; recto; ; duodeno; ; Tejido muscular cardíaco de la aurícula derecha; ; gónada; ; miocardio del ventrículo izquierdo;
	Top expresado en
	plexo coroideo del cuarto ventrículo; ; sáculo; ; Epitelio del plexo coroideo; ; glándula parótida; ; epitelio pigmentario de la retina; ; placoda ótica; ; Cripta de Lieberkuhn del intestino delgado; ; vesícula ótica; ; granulocito; ; Campo CA3;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad transferasa; unión de nucleótidos; unión a proteínas; Actividad de la fosfatidilinositol fosfato quinasa; Unión de ATP; actividad quinasa; Actividad de la 1-fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa; Actividad de la 1-fosfatidilinositol-5-quinasa; Actividad de la 1-fosfatidilinositol-3-fosfato 5-quinasa; Actividad de la 1-fosfatidilinositol-3-fosfato 4-quinasa; Actividad de la fosfatidilinositol-3,4-bisfosfato 5-quinasa;
Componente celular	urópodo; membrana; sistema endomembrana; citosol;
Proceso biológico	Proceso biosintético del fosfato de fosfatidilinositol; Proceso metabólico del fosfatidilinositol; fosforilación; Proceso biosintético del fosfatidilinositol; Regulación de la señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	8395
	18719
	ENSG00000107242
	ENSMUSG00000024867
	O14986
	P70181
NM_001031687 ; NM_001278253 ; NM_003558 ; NM_001376036 ; NM_001376037;
	NM_001376039 ; NM_001376040 ; NM_001376041
	Número nuevo_008846
NP_001265182 ; NP_003549 ; NP_001362965 ; NP_001362966 ; NP_001362968;
	NP_001362969 ; NP_001362970
	NP_032872
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa tipo 1 beta es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PIP5K1B . ^[5]^[6]^[7]

El silenciamiento anormal del gen PIP5K1B contribuye a los defectos del citoesqueleto observados en la ataxia de Friedreich . ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107242 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024867 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Pook MA, Carvajal JJ, Doudney K, Hillermann R, Chamberlain S (julio de 1997). "Estructura exón-intrón de un transcrito de 2,7 kb del gen STM7 con actividad de fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa". Genómica . 42 (1): 170–2. doi :10.1006/geno.1997.4726. PMID 9177790.
^ Carvajal JJ, Pook MA, dos Santos M, Doudney K, Hillermann R, Minogue S, Williamson R, Hsuan JJ, Chamberlain S (noviembre de 1996). "El gen de la ataxia de Friedreich codifica una nueva fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa". Nat Genet . 14 (2): 157–62. doi :10.1038/ng1096-157. PMID 8841185. S2CID 6324358.
^ "Gen Entrez: PIP5K1B fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa, tipo I, beta".
^ Bayot A, Reichman S, Lebon S, Csaba Z, Aubry L, Sterkers G, Husson I, Rak M, Rustin P (2013). "El silenciamiento cis de PIP5K1B evidenciado en células de pacientes con ataxia de Friedreich da como resultado anomalías del citoesqueleto". Hum. Mol. Genet . 22 (14): 2894–904. doi : 10.1093/hmg/ddt144 . PMID 23552101.

Lectura adicional

Niiro H, Clark EA (2003). "Las ramas de la vía del receptor de antígeno de células B están dirigidas por los conductos proteicos Bam32 y Carma1". Inmunidad . 19 (5): 637–40. doi : 10.1016/S1074-7613(03)00303-0 . PMID 14614850.
Carpenter CL (2004). "Regulación de la síntesis de fosfoinosítidos dependiente de Btk". Biochem. Soc. Trans . 32 (Pt 2): 326–9. doi :10.1042/BST0320326. PMID 15046600.
Carvajal JJ, Pook MA, Doudney K, et al. (1995). "Ataxia de Friedreich: ¿un defecto en la transducción de señales?". Tararear. Mol. Genet . 4 (8): 1411–9. doi :10.1093/hmg/4.8.1411. PMID 7581382.
Loijens JC, Anderson RA (1997). "Las fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasas de tipo I son miembros distintos de esta nueva familia de quinasas lipídicas". J. Biol. Chem . 271 (51): 32937–43. doi : 10.1074/jbc.271.51.32937 . PMID 8955136.
Chang JD, Field SJ, Rameh LE, et al. (2004). "Identificación y caracterización de un homólogo de la fosfoinosítido fosfato quinasa". J. Biol. Chem . 279 (12): 11672–9. doi : 10.1074/jbc.M309721200 . PMID 14701839.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma humano 9". Nature . 429 (6990): 369–74. Bibcode :2004Natur.429..369H. doi :10.1038/nature02465. PMC 2734081 . PMID 15164053.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107242 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024867 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid9177790-5] Pook MA, Carvajal JJ, Doudney K, Hillermann R, Chamberlain S (julio de 1997). "Estructura exón-intrón de un transcrito de 2,7 kb del gen STM7 con actividad de fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa". Genómica . 42 (1): 170–2. doi :10.1006/geno.1997.4726. PMID 9177790.

[pmid8841185-6] Carvajal JJ, Pook MA, dos Santos M, Doudney K, Hillermann R, Minogue S, Williamson R, Hsuan JJ, Chamberlain S (noviembre de 1996). "El gen de la ataxia de Friedreich codifica una nueva fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa". Nat Genet . 14 (2): 157–62. doi :10.1038/ng1096-157. PMID 8841185. S2CID 6324358.

[entrez-7] "Gen Entrez: PIP5K1B fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa, tipo I, beta".

[pmid23552101-8] Bayot A, Reichman S, Lebon S, Csaba Z, Aubry L, Sterkers G, Husson I, Rak M, Rustin P (2013). "El silenciamiento cis de PIP5K1B evidenciado en células de pacientes con ataxia de Friedreich da como resultado anomalías del citoesqueleto". Hum. Mol. Genet . 22 (14): 2894–904. doi : 10.1093/hmg/ddt144 . PMID 23552101.