La picnocitosis es un estado hematológico caracterizado por la presencia de picnocitos en la sangre. Los picnocitos son glóbulos rojos que aparecen distorsionados, irregulares y pequeños con proyecciones anormales y que normalmente serían identificados por un científico médico y verificados por un patólogo en un frotis de sangre periférica .
La picnocitosis infantil es la afección más comúnmente asociada y es una afección hematológica pediátrica rara. [1] Es una causa potencial de anemia hemolítica neonatal . La picnocitosis infantil generalmente se presenta con ictericia neonatal y anemia grave, que a menudo requiere transfusiones de sangre . La anemia hemolítica asociada a menudo es transitoria con una incidencia máxima a las 3-4 semanas, con resolución espontánea y completa a los cuatro a seis meses de vida. [2] No se ha establecido una etiología para esta afección, pero algunas evidencias, incluida la presencia de glóbulos rojos deshidratados en el frotis de sangre periférica que parecen haber sufrido estrés oxidativo, apuntan a causas que incluyen deficiencia de antioxidantes como la vitamina E o la presencia de un factor oxidativo. El diagnóstico de picnocitosis infantil se basa esencialmente en el frotis de sangre periférica, con investigaciones diagnósticas adicionales para descartar afecciones que se presentan de manera similar, como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y la deficiencia de piruvato quinasa . Ambas afecciones también pueden dar lugar a la presencia de picnocitos en el frotis de sangre. El tratamiento consiste en fototerapia si los niveles de bilirrubina en sangre son superiores a lo normal para la edad del lactante, y transfusión de sangre si se detecta que la hemoglobina es inaceptablemente baja o está disminuyendo según el criterio clínico de los valores de laboratorio. [ cita requerida ]