PAX5

Gen codificador de proteínas en humanos
PAX5
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasPAX5 , ALL3, BSAP, caja emparejada 5, PAX-5
Identificaciones externasOMIM : 167414; MGI : 97489; HomoloGene : 56419; Tarjetas genéticas : PAX5; OMA :PAX5 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

5079

18507

Conjunto

ENSG00000196092

ENSMUSG00000014030

Protección unificada

Q02548

Q02650

RefSeq (ARNm)

Número nuevo_008782

RefSeq (proteína)

NP_032808

Ubicación (UCSC)Crónica 9: 36,83 – 37,03 MbCrónica 4: 44.52 – 44.71 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína de caja emparejada Pax-5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX5 . [5] [6] [7]

Función

El gen PAX5 es un miembro de la familia de factores de transcripción paired box (PAX) . La característica central de esta familia de genes es un nuevo dominio de unión al ADN altamente conservado , conocido como paired box . Las proteínas PAX son reguladores importantes en el desarrollo temprano, y se cree que las alteraciones en la expresión de sus genes contribuyen a la transformación neoplásica . El gen PAX5 codifica la proteína activadora específica del linaje de células B (BSAP) que se expresa en etapas tempranas, pero no tardías de la diferenciación de células B. Su expresión también se ha detectado en el desarrollo del SNC y los testículos, por lo tanto, el producto del gen PAX5 no solo puede desempeñar un papel importante en la diferenciación de células B, sino también en el desarrollo neuronal y la espermatogénesis . [7]

Importancia clínica

El gen PAX5 se encuentra en la región del cromosoma 9p13, que está implicada en las translocaciones t(9;14)(p13;q32) que se repiten en los linfomas linfocíticos pequeños del subtipo plasmocitoide y en los linfomas derivados de células grandes. Esta translocación lleva al potente potenciador E-mu del locus del gen IgH a una proximidad cercana a los promotores PAX5, lo que sugiere que la desregulación de la transcripción del gen PAX5 contribuye a la patogénesis de estos linfomas. [7]

Hasta el 97% de las células de Reed-Sternberg del linfoma de Hodgkin expresan Pax-5. [8]

Interacciones

Se ha demostrado que PAX5 interactúa con TLE4 [9] [10] y la proteína asociada a la muerte 6. [ 11]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196092 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000014030 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Adams B, Dörfler P, Aguzzi A, Kozmik Z, Urbánek P, Maurer-Fogy I, Busslinger M (septiembre de 1992). "Pax-5 codifica el factor de transcripción BSAP y se expresa en los linfocitos B, el sistema nervioso central en desarrollo y los testículos adultos". Genes & Development . 6 (9): 1589–607. doi : 10.1101/gad.6.9.1589 . PMID  1516825.
  6. ^ Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (marzo de 1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes murinos que contienen paired-box". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78–82. doi :10.1007/BF00290430. PMID  8431641. S2CID  30845070.
  7. ^ abc "Entrez Gene: gen de caja emparejada PAX5 5 (activador específico del linaje de células B)".
  8. ^ Torlakovic E, Torlakovic G, Nguyen PL, Brunning RD, Delabie J (octubre de 2002). "El valor de la inmunotinción anti-pax-5 en secciones fijadas de forma rutinaria e incluidas en parafina: un nuevo marcador de células pre-B y B". The American Journal of Surgical Pathology . 26 (10): 1343–50. doi :10.1097/00000478-200210000-00011. PMID  12360049. S2CID  7703197.
  9. ^ Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) a través de la interacción con correpresores de la familia Groucho". Revista EMBO . 19 (10): 2292–303. doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC 384353 . PMID  10811620. 
  10. ^ Milili M, Gauthier L, Veran J, Mattei MG, Schiff C (agosto de 2002). "Una nueva proteína TLE4 de Groucho puede regular la actividad represiva de Pax5 en los linfocitos B humanos". Inmunología . 106 (4): 447–55. doi :10.1046/j.1365-2567.2002.01456.x. PMC 1782747 . PMID  12153506. 
  11. ^ Emelyanov AV, Kovac CR, Sepulveda MA, Birshtein BK (marzo de 2002). "La interacción de Pax5 (BSAP) con Daxx puede provocar una activación transcripcional en las células B". The Journal of Biological Chemistry . 277 (13): 11156–64. doi : 10.1074/jbc.M111763200 . PMID  11799127.

Lectura adicional

  • Hagman J, Wheat W, Fitzsimmons D, Hodsdon W, Negri J, Dizon F (1999). "Pax-5/BSAP: regulador de la expresión y diferenciación de genes específicos en los linfocitos B". Transducción de señales y coordinación del desarrollo y la función de los linfocitos B I. Temas actuales en microbiología e inmunología. Vol. 245. págs. 169–94. doi :10.1007/978-3-642-57066-7_5. ISBN 978-3-642-63017-0. Número de identificación personal  10533313.
  • Calame KL, Lin KI, Tunyaplin C (2003). "Mecanismos reguladores que determinan el desarrollo y la función de las células plasmáticas". Revista Anual de Inmunología . 21 : 205–30. doi :10.1146/annurev.immunol.21.120601.141138. PMID  12524387.
  • Carotta S, Holmes ML, Pridans C, Nutt SL (noviembre de 2006). "Pax5 mantiene la identidad celular reprimiendo la expresión génica durante la diferenciación de las células B". Ciclo celular . 5 (21): 2452–6. doi : 10.4161/cc.5.21.3396 . hdl : 20.500.11820/32181dc9-83a3-496f-be53-c380d717da39 . PMID  17102626.
  • Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nature Genetics . 3 (4): 292–8. doi :10.1038/ng0493-292. PMID  7981748. S2CID  21338655.
  • Busslinger M, Klix N, Pfeffer P, Graninger PG, Kozmik Z (junio de 1996). "Desregulación de PAX-5 por translocación del potenciador Emu del locus IgH adyacente a dos promotores alternativos de PAX-5 en un linfoma difuso de células grandes". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (12): 6129–34. Bibcode :1996PNAS...93.6129B. doi : 10.1073/pnas.93.12.6129 . PMC  39201 . PMID  8650231.
  • Iida S, Rao PH, Nallasivam P, Hibshoosh H, Butler M, Louie DC, Dyomin V, Ohno H, Chaganti RS, Dalla-Favera R (diciembre de 1996). "La translocación cromosómica t(9;14)(p13;q32) asociada con el linfoma linfoplasmocitoide involucra al gen PAX-5". Blood . 88 (11): 4110–7. doi : 10.1182/blood.V88.11.4110.4110 . PMID  8943844.
  • Kaneko H, Ariyasu T, Inoue R, Fukao T, Kasahara K, Teramoto T, Matsui E, Hayakawa S, Kondo N (febrero de 1998). "Expresión del gen Pax5 en células y tejidos hematopoyéticos humanos: comparación con donantes inmunodeficientes". Inmunología clínica y experimental . 111 (2): 339–44. doi :10.1046/j.1365-2249.1998.00509.x. PMC  1904901. PMID  9486401 .
  • Verkoczy LK, Berinstein NL (octubre de 1998). "Aislamiento de genes coexpresados ​​de forma negativa o positiva con el gen 1 activador de la recombinación humana (RAG1) mediante PCR de visualización diferencial (DD RT-PCR)". Nucleic Acids Research . 26 (19): 4497–507. doi :10.1093/nar/26.19.4497. PMC  147860 . PMID  9742255.
  • Wheat W, Fitzsimmons D, Lennox H, Krautkramer SR, Gentile LN, McIntosh LP, Hagman J (marzo de 1999). "La horquilla beta altamente conservada del dominio de unión al ADN emparejado es necesaria para el ensamblaje de los complejos ternarios Pax-Ets". Biología molecular y celular . 19 (3): 2231–41. doi :10.1128/mcb.19.3.2231. PMC  84016 . PMID  10022910.
  • Eberhard D, Busslinger M (abril de 1999). "El homeodominio parcial del factor de transcripción Pax-5 (BSAP) es un motivo de interacción para las proteínas de unión al retinoblastoma y TATA". Cancer Research . 59 (7 Suppl): 1716s–1724s, discusión 1724s–1725s. PMID  10197586.
  • Libermann TA, Pan Z, Akbarali Y, Hetherington CJ, Boltax J, Yergeau DA, Zhang DE (agosto de 1999). "AML1 (CBFalpha2) coopera con la proteína activadora específica de células B (BSAP/PAX5) en la activación del promotor del gen BLK específico de células B". The Journal of Biological Chemistry . 274 (35): 24671–6. doi : 10.1074/jbc.274.35.24671 . PMID  10455134.
  • Nutt SL, Heavey B, Rolink AG, Busslinger M (octubre de 1999). "El compromiso con el linaje linfoide B depende del factor de transcripción Pax5". Nature . 401 (6753): 556–62. Bibcode :1999Natur.401..556N. doi :10.1038/44076. PMID  10524622. S2CID  4414876.
  • Rolink AG, Nutt SL, Melchers F, Busslinger M (octubre de 1999). "Reconstitución in vivo a largo plazo del desarrollo de células T por progenitores de células B deficientes en Pax5". Nature . 401 (6753): 603–6. Bibcode :1999Natur.401..603R. doi :10.1038/44164. PMID  10524629. S2CID  12257992.
  • Kovac CR, Emelyanov A, Singh M, Ashouian N, Birshtein BK (junio de 2000). "La interacción BSAP (Pax5)-importina alfa 1 (Rch1) identifica una secuencia de localización nuclear". The Journal of Biological Chemistry . 275 (22): 16752–7. doi : 10.1074/jbc.M001551200 . PMID  10748034.
  • Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) a través de la interacción con correpresores de la familia Groucho". Revista EMBO . 19 (10): 2292–303. doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC  384353 . PMID  10811620.
  • Roberts EC, Deed RW, Inoue T, Norton JD, Sharrocks AD (enero de 2001). "Las proteínas hélice-bucle-hélice Id antagonizan la actividad del factor de transcripción pax inhibiendo la unión al ADN". Biología molecular y celular . 21 (2): 524–33. doi :10.1128/MCB.21.2.524-533.2001. PMC  86614 . PMID  11134340.
  • Pasqualucci L, Neumeister P, Goossens T, Nanjangud G, Chaganti RS, Küppers R, Dalla-Favera R (julio de 2001). "Hipermutación de múltiples protooncogenes en linfomas difusos de células grandes de células B". Naturaleza . 412 (6844): 341–6. Código Bib :2001Natur.412..341P. doi :10.1038/35085588. PMID  11460166. S2CID  4373198.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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