PABPN1

PABPN1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	3B4D, 3B4M, 3UCG
Identificadores
Alias	PABPN1 , OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, proteína de unión a poli(A) nuclear 1
Identificaciones externas	OMIM : 602279; MGI : 1859158; HomoloGene : 3412; Tarjetas genéticas : PABPN1; OMA :PABPN1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	23.326.163 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 14 (ratón)
Fin	55.135.626 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	testículo derecho; ; testículo izquierdo; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; trompa uterina derecha; ; pituitaria anterior; ; cuerpo del útero; ; lóbulo derecho de la glándula tiroides; ; lóbulo izquierdo de la glándula tiroides; ; eminencia ganglionar; ; nervio sural;
	Top expresado en
	capa neural de la retina; ; zona ventricular; ; cola del embrión; ; corpúsculo renal; ; giro frontal superior; ; tubérculo genital; ; corteza visual primaria; ; epiblast; ; labio; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; unión de ácidos nucleicos; Unión de ARN; Unión de la ARN polimerasa;
Componente celular	citoplasma; nucleoplasm; cuerpo de inclusión nuclear; núcleo; mota nuclear; complejo ribonucleoproteico;
Proceso biológico	Empalme de ARNm, a través del espliceosoma; Terminación de la transcripción de la ARN polimerasa II; Procesamiento del ARN; contracción muscular; Procesamiento de ARNm; Exportación de ARNm poli(A)+ desde el núcleo; Modificación del procesamiento del ARNm del huésped por parte del virus; Procesamiento del extremo 3' del ARNm; Cascada MAPK; Respuesta celular al lipopolisacárido; Regulación positiva de la actividad de la polinucleótido adenililtransferasa;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	8106
	54196
	ENSG00000100836
	ENSMUSG00000022194
	Q86U42
	Q8CCS6
	NM_004643 ; NM_001360551 ; NM_001360552
	Número nuevo_019402
	NP_004634 ; NP_001347480 ; NP_001347481
	NP_062275
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de unión a poliadenilato 2 (PABP-2), también conocida como proteína nuclear de unión a poliadenilato 1 (PABPN1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PABPN1 . ^[5]^[6] PABN1 es miembro de una familia más grande de proteínas de unión a poli(A) en el genoma humano.

Función

Este gen codifica una proteína nuclear abundante que se une con alta afinidad a las colas de poli(A) nacientes. La proteína es necesaria para la polimerización progresiva y eficiente de las colas de poli(A) en los extremos 3' de los genes eucariotas y controla el tamaño de la cola de poli(A) a aproximadamente 250 nt. En estado estacionario, esta proteína se localiza en el núcleo, mientras que una proteína de unión a poli(A) diferente se localiza en el citoplasma. Una expansión de la repetición de trinucleótidos (GCN) de 10 a 11-17 en el extremo 5' de la región codificante de este gen conduce a la enfermedad de distrofia muscular oculofaríngea autosómica dominante (OPMD). ^[7] Se han descrito múltiples variantes de empalme, pero se desconoce su naturaleza de longitud completa. Una variante de empalme incluye los intrones 1 y 6, pero no se forma ninguna proteína. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que PABPN1 interactúa con SNW1 . ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100836 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022194 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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^ Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (mayo de 2001). "El producto de un gen de distrofia muscular oculofaríngea, la proteína de unión a poli(A) 2, interactúa con SKIP y estimula la expresión génica específica del músculo". Hum. Mol. Genet . 10 (11). Inglaterra: 1129–39. doi : 10.1093/hmg/10.11.1129 . ISSN 0964-6906. PMID 11371506.

Lectura adicional

Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FM, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M , Rouleau GA, Korcyn AD (1998). "Las expansiones breves de GCG en el gen PABP2 causan distrofia muscular oculofaríngea" (PDF) . Nat. Genet . 18 (2): 164–7. doi :10.1038/ng0298-164. PMID 9462747. S2CID 20485694.
Chen Z, Li Y, Krug RM (1999). "La proteína NS1 del virus de la influenza A ataca a la proteína II de unión a poli(A) de la maquinaria de procesamiento del extremo 3' celular". EMBO J . 18 (8): 2273–83. doi :10.1093/emboj/18.8.2273. PMC 1171310 . PMID 10205180.
Smith JJ, Rücknagel KP, Schierhorn A, Tang J, Nemeth A, Linder M, Herschman HR, Wahle E (1999). "Sitios inusuales de metilación de arginina en la proteína de unión a poli(A) II y metilación in vitro por las proteínas arginina metiltransferasas PRMT1 y PRMT3". J. Biol. Chem . 274 (19): 13229–34. doi : 10.1074/jbc.274.19.13229 . PMID 10224081.
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Enlaces externos

Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre distrofia muscular oculofaríngea
PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la proteína de unión al poliadenilato humano 2

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100836 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022194 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid7795598-5] Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (agosto de 1995). "El locus de la distrofia muscular oculofaríngea se asigna a la región de los genes de la cadena pesada de la miosina alfa y beta cardíaca en el cromosoma 14q11.2-q13". Hum Mol Genet . 4 (3): 429–34. doi :10.1093/hmg/4.3.429. PMID 7795598.

[entrez-6] "Gen Entrez: proteína de unión a poli(A) PABPN1, nuclear 1".

[7] Brais B (enero de 2009). "Distrofia muscular oculofaríngea: una miopatía por polialanina". Current Neurology and Neuroscience Reports . 9 (1): 76–82. doi :10.1007/s11910-009-0012-y. PMID 19080757. S2CID 7248907.

[pmid11371506-8] Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (mayo de 2001). "El producto de un gen de distrofia muscular oculofaríngea, la proteína de unión a poli(A) 2, interactúa con SKIP y estimula la expresión génica específica del músculo". Hum. Mol. Genet . 10 (11). Inglaterra: 1129–39. doi : 10.1093/hmg/10.11.1129 . ISSN 0964-6906. PMID 11371506.