CASPR también conocida como proteína asociada a contactina 1 , paranodina y CASPR1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CNTNAP1 . [5]
CASPR es parte de la familia de proteínas neurexinas , de ahí su otro nombre " Neurexina IV ". [6] CASPR es una proteína de membrana que se encuentra en la membrana neuronal en la sección paranodal del axón[[]] en las neuronas mielinizadas , entre los nodos de Ranvier que contienen canales de Na+ y el yuxtaparanodo, que contiene canales de K+. [7] Durante la mielinización, caspr se asocia con contactina en un complejo cis , [7] aunque aún no se entiende su papel preciso en la mielinización.
Función
El producto génico se identificó inicialmente como una proteína de 190 kD asociada con el complejo contactina-PTPRZ1. La proteína de 1.384 aminoácidos , también denominada p190 o CASPR por "proteína asociada a contactina", incluye un dominio extracelular con varios dominios putativos de interacción proteína-proteína, un dominio transmembrana putativo y un dominio citoplasmático de 74 aminoácidos . El análisis de transferencia Northern mostró que el gen se transcribe predominantemente en el cerebro como una transcripción de 6,2 kb, con una expresión débil en varios otros tejidos analizados. La arquitectura de su dominio extracelular es similar a la de las neurexinas , y esta proteína puede ser la subunidad de señalización de la contactina, lo que permite el reclutamiento y la activación de las vías de señalización intracelular en las neuronas. [proporcionado por RefSeq, enero de 2009].
Otras enfermedades asociadas con mutaciones en este gen incluyen el síndrome de contractura congénita letal tipo 7 y la neuropatía hipomielinizante congénita tipo 3. [9]
Referencias
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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017167 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: proteína 1 asociada a contactina".
^ "Entrada OMIM - * 602346 - PROTEÍNA 1 ASOCIADA A CONTACTIN; CNTNAP1". omim.org . Consultado el 27 de abril de 2017 .
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Lectura adicional
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