La proteína homeobox OTX1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen OTX1 . [5] [6]
Función
Este gen codifica un miembro de la subfamilia bicoid de factores de transcripción que contienen homeodominio. La proteína codificada actúa como un factor de transcripción y puede desempeñar un papel en el desarrollo del cerebro y los órganos sensoriales. El gen Otx está activo en la región del primer arco branquial, que está relacionado con la mandíbula superior e inferior y dos de los huesos de la oreja. [7] Una proteína similar en ratones es necesaria para el desarrollo adecuado del cerebro y los órganos sensoriales y puede causar epilepsia. [6]
Referencias
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000115507 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000005917 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Kastury K, Druck T, Huebner K, Barletta C, Acampora D, Simeone A, Faiella A, Boncinelli E (julio de 1994). "Ubicaciones cromosómicas de los genes humanos EMX y OTX". Genomics . 22 (1): 41–5. doi :10.1006/geno.1994.1343. PMID 7959790.
^ ab "Entrez Gene: OTX1 ortodentículo homeobox 1".
^ Shubin, Neil "Tu pez interior" 2009
Lectura adicional
Simeone A, Acampora D, Mallamaci A, Stornaiuolo A, D'Apice MR, Nigro V, Boncinelli E (julio de 1993). "Un gen vertebrado relacionado con el ortodentículo contiene un homeodominio de la clase bicoide y demarca el neuroectodermo anterior en el embrión de ratón en gastrulación". The EMBO Journal . 12 (7): 2735–47. doi :10.1002/j.1460-2075.1993.tb05935.x. PMC 413524 . PMID 8101484.
Acampora D, Mazan S, Avantaggiato V, Barone P, Tuorto F, Lallemand Y, Brûlet P, Simeone A (octubre de 1996). "Epilepsia y anomalías cerebrales en ratones que carecen del gen Otx1". Genética de la Naturaleza . 14 (2): 218–22. doi :10.1038/ng1096-218. PMID 8841200. S2CID 32251856.
Nagao T, Leuzinger S, Acampora D, Simeone A, Finkelstein R, Reichert H, Furukubo-Tokunaga K (marzo de 1998). "Rescate del desarrollo de defectos cefálicos de Drosophila por los genes Otx humanos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (7): 3737–42. Código bibliográfico : 1998PNAS...95.3737N. doi : 10.1073/pnas.95.7.3737 . PMC 19906 . PMID 9520436.
Weimann JM, Zhang YA, Levin ME, Devine WP, Brûlet P, McConnell SK (diciembre de 1999). "Las neuronas corticales requieren Otx1 para el refinamiento de proyecciones axónicas exuberantes hacia objetivos subcorticales". Neuron . 24 (4): 819–31. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81030-2 . PMID 10624946. S2CID 407402.
Francks C, Fisher SE, Olson RK, Pennington BF, Smith SD, DeFries JC, Monaco AP (marzo de 2002). "Mapeo preciso del locus de susceptibilidad a la dislexia del cromosoma 2p12-16: análisis de asociación cuantitativa y genes candidatos posicionales SEMA4F y OTX1". Genética psiquiátrica . 12 (1): 35–41. doi :10.1097/00041444-200203000-00005. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-C9C5-5 . PMID: 11901358. S2CID: 15050388.
Puelles E, Annino A, Tuorto F, Usiello A, Acampora D, Czerny T, Brodski C, Ang SL, Wurst W, Simeone A (mayo de 2004). "Otx2 regula la extensión, la identidad y el destino de los dominios progenitores neuronales en el mesencéfalo ventral". Desarrollo . 131 (9): 2037–48. doi : 10.1242/dev.01107 . PMID 15105370.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.