Osteopetrosis infantil maligna
| Osteopetrosis infantil maligna | |
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| Otros nombres | Osteopetrosis infantil autosómica recesiva , Osteopetrosis infantil |
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| Niño con osteopetrosis | |
La osteopetrosis infantil maligna es un tipo raro de displasia esquelética osteosclerosante que generalmente se presenta en la infancia y se caracteriza por una apariencia radiográfica única de hiperostosis generalizada (crecimiento excesivo del hueso).
El aumento generalizado de la densidad ósea tiene una predilección especial por afectar la porción medular, con relativa conservación de las cortezas. [1] La obliteración de los espacios de la médula ósea y la consiguiente depresión de la función celular pueden dar lugar a complicaciones hematológicas graves. La atrofia óptica y el daño de los nervios craneales secundarios a la expansión ósea pueden dar lugar a una morbilidad marcada. El pronóstico es extremadamente malo en los casos no tratados. [2] La radiografía simple proporciona la información clave para el diagnóstico. Las correlaciones clínicas y radiológicas también son fundamentales para el proceso de diagnóstico, y las pruebas genéticas adicionales son confirmatorias.
Presentación
Las manifestaciones hematológicas relacionadas con la supresión de la médula ósea y la pancitopenia posterior son una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Además, la hematopoyesis extramedular puede provocar disfunción del hígado y del bazo. La disfunción de los nervios craneales y las complicaciones neurológicas suelen estar asociadas a la osteopetrosis infantil. La expansión del hueso del cráneo conduce a la macrocefalia . Además, pueden producirse retrasos en el crecimiento lineal que no son evidentes al nacer, retrasos en los hitos motores y mala dentición. [2]
Diagnóstico
Radiografía esquelética
El aumento generalizado de la densidad ósea de la porción medular predomina con relativa conservación de las cortezas. El esqueleto axial y apendicular están afectados de manera uniforme. La osteopetrosis infantil maligna se caracteriza por presentar anomalías radiográficas simples específicas: [1]
- La pérdida de diferenciación entre las porciones medular y cortical del hueso es un sello radiográfico distintivo de la osteopetrosis infantil.
- Aspecto característico de endohueso o "hueso dentro del hueso" en la columna vertebral, o aspecto de "vértebra sándwich", caracterizado por una esclerosis densa de la placa terminal con márgenes afilados.
- Aspecto característico de endohueso o "hueso dentro del hueso" en la pelvis y los huesos largos de las extremidades, donde las áreas de osteosclerosis se entremezclan con áreas de hueso relativamente hipodenso.
- Fallo en la remodelación de las metáfisis femoral distal y humeral proximal, lo que da a los huesos afectados una apariencia en forma de embudo conocida como deformidad en matraz de Erlenmeyer.
- Bandas metafisarias femorales radiolúcidas alternas
- Fracturas patológicas
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la osteopetrosis infantil maligna incluye otras displasias esqueléticas genéticas que causan osteosclerosis . Se las conoce colectivamente como displasias osteosclerosantes. El diagnóstico diferencial de las displasias osteosclerosantes genéticas, incluida la osteopetrosis infantil, se ha tabulado [1] y se ha ilustrado en citas bibliográficas. [3]
- Osteopetrosis infantil neuropática
- Osteopetrosis infantil con acidosis tubular renal
- Osteopetrosis infantil con inmunodeficiencia
- IO con síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD-III)
- Osteopetrosis intermedia
- Osteopetrosis autosómica dominante (Albers-Schonberg)
- Picnodisostosis (osteopetrosis acro-osteolítica)
- Osteopoiquilosis (síndrome de Buschke-Ollendorff)
- Osteopatía estriada con esclerosis craneal
- Displasia ósea esclerosante mixta
- Displasia diafisaria progresiva ( enfermedad de Camurati-Engelmann )
- Displasias óseas esclerosantes relacionadas con SOST
Tratamiento
La única línea de tratamiento eficaz para la osteopetrosis infantil maligna es el trasplante de células madre hematopoyéticas . [2] [4] [5] Se ha demostrado que proporciona períodos libres de enfermedad a largo plazo para un porcentaje significativo de los tratados. [2] Puede afectar tanto a las anomalías hematológicas como a las esqueléticas; [2] [4] y se ha utilizado con éxito para revertir las anomalías esqueléticas asociadas. [4] [5]
Las radiografías de al menos un caso de osteopetrosis infantil maligna han demostrado remodelación ósea y recanalización de los canales medulares después del trasplante de células madre hematopoyéticas. Esta respuesta radiográfica favorable podría esperarse dentro del año posterior al procedimiento [4] [5] ; sin embargo, el fracaso primario del injerto puede resultar fatal. [2]
Referencias
- ^ abc EL-Sobky TA, Elsobky E, Sadek I, Elsayed SM, Khattab MF (2016). "Un caso de osteopetrosis infantil: características radioclínicas con actualización de la literatura". Bone Rep . 4 :11-16. doi:10.1016/j.bonr.2015.11.002. PMC 4926827. PMID 28326337
- ^ abcdef Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, et al (2015). "Trasplante de células madre hematopoyéticas para la osteopetrosis infantil". Blood . 126 :270–6. DOI: 10.1182/blood-2015-01-625541. PMC 4497967 PMID 26012570
- ^ Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA, et al. (2011). "Displasias óseas esclerosantes: revisión y diferenciación de otras causas de osteosclerosis". RadioGraphics . 31 :7, 1865-82. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093
- ^ abcd EL-Sobky TA, El-Haddad A, Elsobky E, Elsayed SM, Sakr HM (2017). “Reversión de la patología radiográfica esquelética en un caso de osteopetrosis infantil maligna después del trasplante de células madre hematopoyéticas”. Egypt J Radiol Nucl Med . 48 (1):237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013.
- ^ abc Costelloe CM, Eftekhari F, Petropoulos D (2007). "Radiografía de un trasplante de médula ósea exitoso para osteopetrosis". Skeletal Radiol . 36 :S34–S37. DOI: 10.1007/s00256-006-0141-1
Enlaces externos
