Acidemia orgánica
| Acidemia orgánica | |
|---|---|
| Otros nombres | Aciduria orgánica , Trastorno de los ácidos orgánicos |
La acidemia orgánica es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos , en particular los aminoácidos de cadena ramificada , lo que provoca una acumulación de ácidos que normalmente no están presentes. [1]
Los aminoácidos de cadena ramificada incluyen isoleucina , leucina y valina . [1] Los ácidos orgánicos se refieren a los aminoácidos y ciertos ácidos grasos de cadena impar que se ven afectados por estos trastornos.
Los cuatro tipos principales de acidemia orgánica son: acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . [1]
Causa
La mayoría de las acidemias orgánicas son consecuencia de genes autosómicos defectuosos para diversas enzimas importantes para el metabolismo de los aminoácidos . Esta capacidad deficiente para sintetizar una enzima clave necesaria para descomponer un aminoácido específico o un grupo de aminoácidos causa daños neurológicos y fisiológicos, lo que da lugar a acidemia y toxicidad para sistemas orgánicos específicos. La mayoría se heredan como enfermedades autosómicas recesivas . [2] [3]
Diagnóstico
Las acidemias orgánicas se diagnostican generalmente en la infancia y se caracterizan por la excreción urinaria de cantidades o tipos anormales de ácidos orgánicos . El diagnóstico se realiza generalmente detectando un patrón anormal de ácidos orgánicos en una muestra de orina mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas . En algunas afecciones, la orina siempre es anormal, en otras las sustancias características solo están presentes de manera intermitente. Muchas de las acidemias orgánicas son detectables mediante el cribado neonatal con espectrometría de masas en tándem. [4]
Estos trastornos varían en su pronóstico , desde manejables a fatales, y generalmente afectan a más de un sistema orgánico , especialmente el sistema nervioso central .
El daño neurológico y el retraso del desarrollo son factores comunes en el diagnóstico, con síntomas asociados que van desde mala alimentación hasta crecimiento lento , letargo , vómitos , deshidratación , desnutrición , hipoglucemia , hipotonía , acidosis metabólica , cetoacidosis , hiperamonemia y, si no se trata, la muerte . [5]
Tratamiento
El tratamiento o manejo de las acidemias orgánicas varía; por ejemplo, consulte acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . [ cita requerida ]
En 1984 no existían tratamientos efectivos para todas las afecciones, aunque el tratamiento para algunas incluía una dieta limitada en proteínas y alta en carbohidratos , líquidos intravenosos , sustitución de aminoácidos, suplementos vitamínicos, carnitina, anabolismo inducido [ 6 ] y, en algunos casos, alimentación por sonda.
A partir de 1993, la deficiencia de beta-cetotiolasa y otros OA se manejaron intentando restablecer la homeostasis bioquímica y fisiológica; las terapias comunes incluían la restricción de la dieta para evitar los aminoácidos precursores y el uso de compuestos para eliminar metabolitos tóxicos o aumentar la actividad enzimática. [7]
Véase también
- ACAT1 § Deficiencia de cetotiolasa , otro tipo de OA
Referencias
- ^ abc Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). "Acidurias orgánicas de cadena ramificada". Semin Neonatol . 7 (1): 65–74. doi :10.1053/siny.2001.0087. PMID 12069539.
- ^ Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). "Pautas sugeridas para el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea". Orphanet Journal of Rare Diseases . 7 (1): 32. doi : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172. PMC 3488504 . PMID 22642880.
- ^ Kölker, Stefan; Christensen, Ernst; Leonard, James V.; Greenberg, Cheryl R.; Boneh, Avihu; Burlina, Alberto B.; Burlina, Alessandro P.; Dixon, Marjorie; Duran, Marinus (2011). "Diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo I: recomendaciones revisadas". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 34 (3): 677–694. doi :10.1007/s10545-011-9289-5. ISSN 0141-8955. PMC 3109243 . PMID 21431622.
- ^ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). "Acidurias orgánicas clásicas, aciduria propiónica, aciduria metilmalónica y aciduria isovalérica: resultados a largo plazo y efectos de la detección neonatal ampliada mediante espectrometría de masas en tándem". J Inherit Metab Dis . 29 (2–3): 383–389. doi : 10.1007/s10545-006-0278-z . PMID 16763906. S2CID 19710669.
- ^ Pellock, John M.; Myer, Edwin C. (22 de octubre de 2013). Emergencias neurológicas en la infancia y la niñez. Butterworth-Heinemann. ISBN 9781483193922. Recuperado el 17 de abril de 2015 .
- ^ Saudubray JM, Ogier H, Charpentier C, Depondt E, Couda FX, Munnich A, Mitchell G, Rey F, Rey J, Frazal J (1984). "Manejo neonatal de acidurias orgánicas de la Conferencia Memorial Hudson. Actualización clínica". Acidurias Orgánicas . vol. 7. págs. 2–9. doi :10.1007/978-94-009-5612-4_2. ISBN 978-94-010-8975-3. Número PMID 6434839.
{{cite book}}:|journal=ignorado ( ayuda ) - ^ Seashore, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "Las acidemias orgánicas: una descripción general". Gene Reviews (R) Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2015.
{{cite journal}}: Requiere citar revista|journal=( ayuda )
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/UW/NIH sobre acidemias orgánicas
