Nucleoporina 50

NUPP50
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2EC1, 3TJ3
Identificadores
Alias	NUP50 , NPAP60, NPAP60L, nucleoporina 50kDa, nucleoporina 50
Identificaciones externas	OMIM : 604646; MGI : 1351502; HomoloGene : 5190; Tarjetas genéticas : NUP50; OMA :NUP50 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 22 (humano)
Fin	45.188.017 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	84.827.164 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	epitelio de la nasofaringe; ; epitelio nasal; ; mucosa del seno paranasal; ; médula ósea; ; células de la médula ósea; ; célula endotelial; ; hueso trabecular; ; Epitelio del plexo coroideo; ; sangre; ; esperma;
	Top expresado en
	Epitelio ileal; ; cigoto; ; túbulo seminífero; ; veta primitiva; ; espermátida; ; ovocito secundario; ; epiblast; ; cola del embrión; ; tubérculo genital; ; saco vitelino;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; Actividad del activador de la GTPasa;
Componente celular	membrana nuclear; membrana; nucleoplasm; núcleo; orgánulo intracelular delimitado por membrana; poro nuclear; citoplasma; centrosoma; célula huésped;
Proceso biológico	transporte de ARNm; transporte intracelular; transporte de proteínas; proceso viral; Importación de proteínas al núcleo; Exportación de ARNm desde el núcleo; Regulación positiva de la actividad de la GTPasa.; Regulación del proceso glucolítico.; Exportación de ARNt desde el núcleo; sumoilación de proteínas; transcripción viral; Regulación del silenciamiento génico por microARN; transporte intracelular del virus; Regulación de la respuesta celular al calor.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	10762
	18141
	ENSG00000093000
	ENSMUSG00000016619
	Q9UKX7
	Q9JIH2
	Número de serie NM_007172 Número de serie ; NM_153645 Número de serie ; NM_153684
	NM_016714
	NP_009103 ; NP_705931
	NP_057923
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La nucleoporina 50 ( Nup50 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NUP50 . ^[5]^[6]

El complejo de poro nuclear es una estructura masiva que se extiende a través de la envoltura nuclear y forma una puerta de entrada que regula el flujo de macromoléculas entre el núcleo y el citoplasma. Las nucleoporinas son los componentes principales del complejo de poro nuclear en las células eucariotas. La proteína codificada por este gen es un miembro de las nucleoporinas que contienen repeticiones FG y que funcionan como un cofactor soluble en la importación de proteínas nucleares mediada por importina alfa:beta. Los pseudogenes de este gen se encuentran en los cromosomas 5, 6 y 14. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que NUP50 interactúa con KPNB1 ^[7] y CDKN1B . ^[8]

Una variante de NUP50 , una proteína de la cesta de nucleoporo, se asocia con la ELA esporádica . Su disfunción precede a la ubicación incorrecta de TDP-43 desde el núcleo hasta el citoplasma. ^[9]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000093000 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016619 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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^ Megat, S; Mora, N; Sanogo, J; et al. (20 de enero de 2023). "El análisis genético integrativo ilumina la heredabilidad de la ELA e identifica los genes de riesgo". Nature Communications . 14 (1): 342. Bibcode :2023NatCo..14..342M. doi : 10.1038/s41467-022-35724-1 . PMC 9860017 . PMID 36670122.

Lectura adicional

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). "Un enfoque basado en la probabilidad para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización del sitio". Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285–92. doi :10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
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Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeome humano". Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
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Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 22 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000093000 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016619 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid10449902-5] Trichet V, Shkolny D, Dunham I, Beare D, McDermid HE (octubre de 1999). "Mapeo y patrón complejo de expresión del gen de la nucleoporina NPAP60L humana". Cytogenet Cell Genet . 85 (3–4): 221–6. doi :10.1159/000015297. PMID 10449902. S2CID 38773521.

[entrez-6] "Gen Entrez: Nucleoporina NUP50 50kDa".

[pmid12176322-7] Lindsay, Mark E; Plafker Kendra; Smith Alicia E; Clurman Bruce E; Macara Ian G (agosto de 2002). "Npap60/Nup50 es un interruptor triestable que estimula la importación de proteína nuclear mediada por importina alfa:beta". Cell . 110 (3): 349–60. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ISSN 0092-8674. PMID 12176322.

[pmid10891500-8] Smitherman, M; Lee K; Swanger J; Kapur R; Clurman BE (agosto de 2000). "Caracterización y disrupción dirigida de Nup50 murino, un componente del complejo de poro nuclear que interactúa con p27Kip1". Mol. Cell. Biol . 20 (15): 5631–42. doi :10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000. ISSN 0270-7306. PMC 86029. PMID 10891500 .

[Nature-9] Megat, S; Mora, N; Sanogo, J; et al. (20 de enero de 2023). "El análisis genético integrativo ilumina la heredabilidad de la ELA e identifica los genes de riesgo". Nature Communications . 14 (1): 342. Bibcode :2023NatCo..14..342M. doi : 10.1038/s41467-022-35724-1 . PMC 9860017 . PMID 36670122.