NRXN1

NRXN1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	3B3Q
Identificadores
Alias	NRXN1 , Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexina 1
Identificaciones externas	OMIM : 600565; MGI : 1096391; HomoloGene : 21005; Tarjetas genéticas : NRXN1; OMA :NRXN1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	51.225.575 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 17 (ratón)
Fin	91.093.071 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	nervio sural; ; giro temporal medio; ; giro frontal superior; ; lóbulo parietal; ; giro poscentral; ; Área de Brodmann 23; ; corteza entorrinal; ; corteza visual primaria; ; zona ventricular; ; grupo nuclear lateral del tálamo;
	Top expresado en
	núcleo dorsal medial; ; núcleo geniculado medial; ; núcleo geniculado lateral; ; área amigdaloidea anterior; ; circunvolución cingulada; ; corteza motora primaria; ; giro dentado; ; corteza prefrontal; ; corteza piriforme; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones metálicos; unión a proteínas dependiente del calcio; unión a proteínas de la familia de las neuroliginas; unión del receptor de señalización; actividad del receptor de señalización transmembrana; unión de moléculas de adhesión celular; unión de proteínas; Unión del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 1; unión de iones de calcio; unión al receptor de acetilcolina; Actividad reguladora del canal de calcio; actividad del receptor de señalización;
Componente celular	componente integral de la membrana; vesícula; membrana nuclear; membrana; vesícula endocítica; cono de crecimiento axonal; sinapsis; superficie celular; unión celular; soma; retículo endoplasmático; membrana presináptica; membrana plasmática; componente integral de la membrana presináptica; presinapsis; componente integral de la membrana plasmática; nucleolo; complejo que contiene proteínas; Colateral de Schaffer: sinapsis CA1; sinapsis glutamatérgica; Sinapsis GABAérgica; Componente integral de la membrana de la zona activa presináptica.;
Proceso biológico	Adhesión entre células dependiente del calcio a través de moléculas de adhesión celular de la membrana plasmática; localización del receptor en la sinapsis; Adhesión heterófila entre células a través de moléculas de adhesión celular de la membrana plasmática; Agrupamiento de receptores de glutamato NMDA; Establecimiento de la localización de proteínas; Adhesión entre neuronas; Agrupamiento de receptores de ácido gamma-aminobutírico; transducción de señales neuronales; Agrupamiento de gefirina implicado en el ensamblaje de la densidad postsináptica; Agrupamiento de proteínas de densidad postsináptica 95; aprendiendo; Regulación de la actividad del receptor AMPA; Regulación negativa del ensamblaje del filopodio.; ensamblaje de membrana presináptica; Regulación de la actividad del receptor NMDA; comportamiento de vocalización; Agrupamiento de neuroliginas implicado en el ensamblaje de la membrana postsináptica; comportamiento adulto; Regulación positiva de la transmisión sináptica, glutamatérgica.; ensamblaje de la membrana postsináptica; Adhesión celular; angiogénesis; Regulación positiva del potencial postsináptico excitatorio.; comportamiento social; Agrupamiento de proteínas asociadas a la guanilato quinasa; ensamblaje de sinapsis; Conjunto de complejos que contienen proteínas que intervienen en la maduración de las sinapsis; agrupamiento de vesículas sinápticas; localización de proteínas en la sinapsis; transducción de señales; diferenciación de células granulares cerebelosas; Regulación positiva del ensamblaje de sinapsis.; Regulación positiva del ensamblaje de la zona activa presináptica.; Regulación positiva de la localización de proteínas en la membrana plasmática.; regulación positiva de la expresión genética; regulación negativa de la expresión genética; Regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa A; desarrollo de la proyección neuronal; Regulación positiva de la fosforilación de la peptidilserina.; Regulación positiva de la vía de señalización del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos; Regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa B; Regulación positiva de la cascada ERK1 y ERK2; Respuesta celular al ion calcio; Regulación positiva de la actividad de la proteína quinasa C; aprendizaje vocal; transmisión sináptica química; Regulación de la secreción de insulina implicada en la respuesta celular al estímulo de la glucosa.; guía axonal; inhibición prepulso; Proceso neuromuscular que controla el equilibrio.; Regulación positiva de la maduración de la sinapsis.; secreción de neurotransmisores; Regulación de la conducta de aseo; Adhesión a la membrana sináptica; Regulación del ciclo de vesículas sinápticas; Regulación del ensamblaje de la especialización postsináptica; Regulación del ensamblaje de la presinapsis; Regulación del ensamblaje de la densidad postsináptica; Señalización transsináptica por endocannabinoides;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	9378
	18189
	ENSG00000179915
	ENSMUSG00000024109
	P58400 ; Q9ULB1 ; Q49A31
	P0DI97 ; Q9CS84
NM_001135659 ; NM_004801 ; NM_138735 ; NM_001320156 ; NM_001320157;
	NM_001330077 ; NM_001330078 ; NM_001330079 ; NM_001330081 ; NM_001330082 NM_001330083 NM_001330084 NM_001330085 NM_001330086 NM_001330087 001330088 NM_001330089 ; NM_001330090 NM_001330091 NM_001330092 NM_001330093 NM_001330094 NM_001330095 NM_001330096 NM_001330097; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
NM_020252 ; NM_177284 ; NM_001346957 ; NM_001346958 ; NM_001346959;
	NM_001346960 ; NM_001346961 ; NM_001346962 ; NM_001347419
NP_001129131 ; NP_001307085 ; NP_001307086 ; NP_001317006 ; NP_001317007;
	NP_001317008 ; NP_001317010 ; NP_001317011 ; NP_001317012 ; NP_001317013 ; NP_001317014 NP_001317015 NP_001317016 NP_001317017 NP_001317018 001317019 NP_001317020 ; NP_001317021 NP_001317022 NP_001317023 NP_001317024 NP_001317025 NP_001317026 NP_004792 NP_620072 NP_001129131.1 NP_004792.1 NP_620072.1 NP_004792.1 NP_004792.1 NP_620072.1; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
NP_001333886 ; NP_001333887 ; NP_001333888 ; NP_001333889 ; NP_001333890;
	NP_001333891 ; NP_001334348 ; NP_064648 ; NP_796258 NP_001390248 ; NP_001390249 ; NP_001390250 NP_001390251 NP_001390252 NP_001390253 254 NP_001390255 ; NP_001390256 NP_001390257 NP_001390258 NP_001390259 NP_001390260 NP_001390261 NP_064648.3 NP_796258.2; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La neurexina-1-alfa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NRXN1 . ^[5]

Las neurexinas son una familia de proteínas que funcionan en el sistema nervioso de los vertebrados como moléculas de adhesión celular y receptores. Están codificadas por varios genes no ligados, de los cuales dos, NRXN1 y NRXN3 , se encuentran entre los genes humanos más grandes conocidos. Tres de los genes (NRXN1-3) utilizan dos promotores alternativos e incluyen numerosos exones empalmados alternativamente para generar miles de transcripciones de ARNm distintas e isoformas de proteínas. La mayoría de las transcripciones se producen a partir del promotor ascendente y codifican isoformas de alfa-neurexina; una cantidad mucho menor de transcripciones se producen a partir del promotor descendente y codifican isoformas de beta-neurexina. Las alfa-neurexinas contienen secuencias similares al factor de crecimiento epidérmico (similares a EGF) y dominios de laminina G , y se ha demostrado que interactúan con las neurexofilinas. Las beta-neurexinas carecen de secuencias similares a EGF y contienen menos dominios de laminina G que las alfa-neurexinas. ^[5]

Función

Las neurexinas son moléculas de adhesión celular de membrana presináptica que se unen principalmente a las neuroliginas , proteínas que se han asociado con el autismo . El autismo se caracteriza por una amplia gama de déficits sociales y cognitivos, que se atribuyen parcialmente a la comunicación sináptica defectuosa entre neuronas . ^[6] Esta falta de comunicación a menudo está vinculada a mutaciones en NRXN1. Las variantes estructurales de NRXN1a (neurexina1 alfa) son consistentes con las mutaciones que predisponen al autismo. ^[7] Estas neurexinas alfa están involucradas en la comunicación a través de mecanismos de acoplamiento de canales de calcio y exocitosis de vesículas, para asegurar que los neurotransmisores se liberen correctamente. Son específicamente necesarios para la liberación de glutamato y GABA. ^[8] Las implicaciones de la participación de las neurexinas en el autismo se han determinado a través de la eliminación en los exones codificantes de NRXN1a, particularmente en modelos de ratones knock out. Estos ratones mostraron un funcionamiento social deteriorado, una respuesta motora disminuida en nuevas situaciones y un comportamiento agresivo aumentado en los machos. ^[6]El funcionamiento social fue de gran relevancia para este gen y su asociación con el trastorno del espectro autista .

Genómica

El gen se encuentra en una sola copia en el brazo corto del cromosoma 2 (2p16.3). El gen tiene una longitud de 1.112.187 bases, está ubicado en la hebra de Crick (menos) y codifica una proteína de 1.477 aminoácidos (peso molecular 161,883 kDa).

Las mutaciones de este gen que interrumpen su expresión se han asociado con la esquizofrenia , el autismo y la discapacidad intelectual (mutaciones NRXN1 y trastornos cerebrales).

Interacciones

Se ha demostrado que NRXN1 interactúa con NLGN1 . ^[9]^[10]

Referencias

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Lectura adicional

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Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P58400 (Neurexin-1-beta) en PDBe-KB .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 2 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000179915 – Ensembl , mayo de 2017

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