NOTCH2NL

Familia de genes de señalización Notch
NOTCH2NLA
Identificadores
AliasNOTCH2NLA , N2N, similar al extremo N de la muesca 2, similar al extremo N de la muesca 2 A, NOTCH2NL
Identificaciones externasOMIM : 618023; HomoloGene : 89329; Tarjetas genéticas : NOTCH2NLA; OMA :NOTCH2NLA - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

NM_203458
NM_001364006
NM_001395231
NM_001395232

n / A

RefSeq (proteína)

NP_001350936
NP_001350937
NP_001350935
NP_982283

n / A

Ubicación (UCSC)Crónica 1: 146,15 – 146,23 Mbn / A
Búsqueda en PubMed[2]n / A
Wikidatos
Ver/Editar humano

El homólogo 2 de Notch N-terminal-like es una familia de proteínas que en los seres humanos consta de 3 proteínas (NOTCH2NLA, NOTCH2NLB y NOTCH2NLC) y está codificada por el gen NOTCH2NL . Parece desempeñar un papel clave en el desarrollo de la corteza prefrontal, una parte del cerebro. [3] [4] [5] [6]

NOTCH2NL aumenta el número de células madre corticales , lo que si bien retrasa la generación de neuronas, en última instancia conduce a un mayor número de neuronas y cerebros más grandes. [5] La pérdida y ganancia del número de copias de NOTCH2NL se asocia con varios trastornos neurológicos, y demostraron que la pérdida de NOTCH2NL en organoides corticales conduce a que los organoides sean más pequeños, al tiempo que resulta en una diferenciación prematura de células madre corticales en neuronas. [5] El papel de NOTCH2NL en el desarrollo del cerebro humano junto con la historia evolutiva de los genes NOTCH2NL, sugiere que la aparición de los genes NOTCH2NL puede haber contribuido al aumento del tamaño del neocórtex humano que se triplicó en los últimos dos millones de años.

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000264343 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ Fiddes IT, Lodewijk GA, Mooring M, Bosworth CM, Ewing AD, Mantalas GL, et al. (mayo de 2018). "Los genes NOTCH2NL específicos de humanos afectan la señalización de Notch y la neurogénesis cortical". Cell . 173 (6): 1356–1369.e22. doi :10.1016/j.cell.2018.03.051. PMC 5986104 . PMID  29856954. 
  4. ^ Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, Herpoel A, Lambert N, Cheron J, Polleux F, Detours V, Vanderhaeghen P (mayo de 2018). "Los genes NOTCH2NL específicos de humanos expanden la neurogénesis cortical a través de la regulación Delta/Notch". Cell . 173 (6): 1370–1384.e16. doi :10.1016/j.cell.2018.03.067. PMC 6092419 . PMID  29856955. 
  5. ^ abc "Conoce a NOTCH2NL, los genes específicos de los humanos que podrían habernos proporcionado nuestros grandes cerebros". Eurekalert . 31 de mayo de 2018.
  6. ^ Yong E (31 de mayo de 2018). "Una nueva pista genética sobre cómo los humanos consiguieron cerebros tan grandes". The Atlantic .
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