Neuropatía axonal gigante

Neuropatía axonal gigante
Neuropatía axonal gigante
	La neuropatía axonal gigante tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
Especialidad	Neurología

Condición médica

La neuropatía axonal gigante es un trastorno neurológico autosómico recesivo poco frecuente ^{[1] que causa la desorganización de}los neurofilamentos . Los neurofilamentos forman un marco estructural que ayuda a definir la forma y el tamaño de las neuronas y son esenciales para el funcionamiento normal de los nervios . Una característica distintiva es su asociación con el cabello crespo o rizado; en tales casos se la ha denominado neuropatía axonal gigante con cabello rizado . ^[2]

Signos y síntomas

tono muscular bajo (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de la coordinación muscular (ataxia), convulsiones y discapacidad intelectual.

Genética

La neuropatía axonal gigante es consecuencia de mutaciones en el gen GAN , que codifica la proteína gigaxonina . Esto altera la forma de la proteína, cambiando la forma en que interactúa con otras proteínas al organizar la estructura de la neurona . ^[^{cita requerida}^]

Las neuronas afectadas por la proteína alterada acumulan un exceso de neurofilamentos en el axón , la prolongación larga de la neurona que transmite su señal a otras neuronas y a los músculos. Estos axones agrandados o "gigantes" no pueden transmitir señales adecuadamente y, con el tiempo, se deterioran, lo que da lugar a la variedad de anomalías neurológicas asociadas con el trastorno. ^{[ cita requerida ]}

Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y ambos padres deben tener una copia del gen defectuoso para que un niño nazca con el trastorno. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo son portadores , pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

La neuropatía axonal gigante suele aparecer en la infancia o la niñez temprana y es progresiva. Los primeros signos del trastorno suelen presentarse en el sistema nervioso periférico , lo que provoca que las personas con este trastorno tengan problemas para caminar. Más adelante, se ven afectadas la sensibilidad, la coordinación, la fuerza y los reflejos normales. También pueden presentarse problemas de audición o visión. El cabello anormalmente rizado es característico de la neuropatía axonal gigante y aparece en casi todos los casos. A medida que el trastorno progresa, se ve afectado el sistema nervioso central , lo que puede causar un deterioro gradual de la función mental, pérdida del control del movimiento corporal y convulsiones . ^{[ cita requerida ]}

Tratamiento

Véase también

Polineuropatía en perros y gatos

Referencias

^ Donaghy M, Brett EM, Ormerod IE, King RH, Thomas PK (julio de 1988). "Neuropatía axonal gigante: observaciones sobre otro paciente". Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 51 (7): 991–4. doi :10.1136/jnnp.51.7.991. PMC 1033207 . PMID 2849642.
^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Este artículo puede incorporar algún texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Enlaces externos

Neuropatía axonal gigante en NLM Genetics Home Reference
Artículo de GeneReview/NIH/UW sobre la neuropatía axonal gigante

[1] Donaghy M, Brett EM, Ormerod IE, King RH, Thomas PK (julio de 1988). "Neuropatía axonal gigante: observaciones sobre otro paciente". Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 51 (7): 991–4. doi :10.1136/jnnp.51.7.991. PMC 1033207 . PMID 2849642.

[Bolognia-2] Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.