Indel

Indel ( inserción - deleción ) es un término de biología molecular que designa una inserción o deleción de bases en el genoma de un organismo. Las indeles de ≥ 50 bases de longitud se clasifican como variantes estructurales . ^{[1] [2]}

En las regiones codificantes del genoma, a menos que la longitud de un indel sea un múltiplo de 3, producirá una mutación por desplazamiento del marco de lectura . Por ejemplo, un microindel común que da como resultado un desplazamiento del marco de lectura causa el síndrome de Bloom en la población judía o japonesa. ^[3] Los indels pueden contrastarse con una mutación puntual . Un indel inserta o elimina nucleótidos de una secuencia, mientras que una mutación puntual es una forma de sustitución que reemplaza uno de los nucleótidos sin cambiar el número total en el ADN. Los indels también pueden contrastarse con las mutaciones de bases en tándem (TBM), que pueden resultar de mecanismos fundamentalmente diferentes. ^[4] Una TBM se define como una sustitución en nucleótidos adyacentes (principalmente sustituciones en dos nucleótidos adyacentes, pero se han observado sustituciones en tres nucleótidos adyacentes). ^[5]

Los indels, ya sean inserciones o deleciones, se pueden utilizar como marcadores genéticos en poblaciones naturales, especialmente en estudios filogenéticos . ^{[6] [7]} Se ha demostrado que las regiones genómicas con múltiples indels también se pueden utilizar para procedimientos de identificación de especies. ^{[8] [9] [10]}

Un cambio de indel de un solo par de bases en la parte codificante de un ARNm da como resultado un cambio de marco durante la traducción del ARNm que podría conducir a un codón de terminación inapropiado (prematuro) en un marco diferente. Los indeles que no son múltiplos de 3 son particularmente poco comunes en las regiones codificantes, pero relativamente comunes en las regiones no codificantes. ^{[11] [12]} Hay aproximadamente 192-280 indeles con cambio de marco en cada persona. ^[13] Es probable que los indeles representen entre el 16% y el 25% de todos los polimorfismos de secuencia en humanos. ^[14] En la mayoría de los genomas conocidos, incluidos los humanos, la frecuencia de indeles tiende a ser notablemente menor que la de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) , excepto cerca de regiones altamente repetitivas, incluidos homopolímeros y microsatélites . ^[15]

En los últimos años, los científicos del genoma han adoptado el término "indel" para utilizarlo en el sentido descrito anteriormente. Esto supone un cambio con respecto a su uso y significado original, que surgió de la sistemática . En la sistemática, los investigadores podían encontrar diferencias entre secuencias, como las de dos especies diferentes, pero era imposible inferir si una especie perdía la secuencia o la otra la ganaba. Por ejemplo, la especie A tiene una serie de 4 nucleótidos G en un locus y la especie B tiene 5 G en el mismo locus. Si se desconoce el modo de selección, no se puede saber si la especie A perdió una G (un evento de "deleción") o si la especie B ganó una G (un evento de "inserción"). Cuando no se puede inferir la dirección filogenética del cambio de secuencia, el evento de cambio de secuencia se denomina "indel". ^{[ cita requerida ]}

Utilizando modelos de ratón con inmunoglobulina de pasajero, un estudio descubrió que los eventos de indel más frecuentes son los indeles de ±1 par de bases (pb) dependientes de la citidina desaminasa inducida por activación (AID), que pueden conducir a resultados perjudiciales, mientras que los indeles en marco más largos fueron resultados raros. ^[16]

• Inserción (genética)
• Deleción (genética)