Transición (genética)

Mutación del ADN que intercambia dos nucleótidos
Ilustración de una transición: cada uno de los 4 cambios de nucleótidos entre purinas o entre pirimidinas (en azul). Los otros 8 cambios son transversiones (en rojo).

En genética y biología molecular , la transición se refiere a una mutación puntual que cambia un nucleótido de purina por otro de purina ( AG ) o un nucleótido de pirimidina por otro de pirimidina ( CT ). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son transiciones. [1]

Las transiciones pueden ser causadas por desaminación oxidativa y tautomerización . Aunque hay el doble de transversiones posibles , las transiciones aparecen con mayor frecuencia en los genomas , [2] posiblemente debido a los mecanismos moleculares que las generan. [3] Es más probable que las transiciones sean sustituciones sinónimas que transversiones, como se observa en la tabla de codones .

La 5-metilcitosina es más propensa a la transición que la citosina no metilada , debido a la desaminación espontánea . Este mecanismo es importante porque determina la rareza de las islas CpG .

Véase también

Referencias

  1. ^ Collins DW, Jukes TH (abril de 1994). "Tasas de transición y transversión en secuencias codificantes desde la divergencia entre humanos y roedores". Genomics . 20 (3): 386–96. doi :10.1006/geno.1994.1192. PMID  8034311.
  2. ^ Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (junio de 2002). "Comparación de secuencias de ADN de todo el genoma entre humanos y chimpancés". Am. J. Hum. Genet . 70 (6): 1490–7. doi :10.1086/340787. PMC 379137. PMID  11992255 . 
  3. ^ Mezhzherin, SV; Tereshchenko, VO (1 de junio de 2023). "Divergencia genética y sesgo en la tasa de transición/transversión evolutiva en la región de control del ADN mitocondrial de ratones paleárticos (Murinae)". Citología y genética . 57 (3): 213–220. doi :10.3103/S0095452723030076. ISSN  1934-9440. S2CID  259191096.
  • Diagrama en mun.ca


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