GABRA6

GABRA6
Identificadores
Alias	GABRA6 , subunidad alfa 6 del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A, subunidad alfa 6 del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A
Identificaciones externas	OMIM : 137143; MGI : 95618; HomoloGene : 20220; GeneCards : GABRA6; OMA : GABRA6 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 5 (humano)
Fin	161.702.593 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	42.321.072 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	vermis cerebeloso; ; hemisferio cerebeloso; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; paraflóculo del cerebelo; ; puente de Varolio; ; testículo; ; corteza prefrontal; ; lóbulo frontal derecho; ; Área 9 de Brodmann; ; circunvolución cingulada;
	Top expresado en
	lóbulo del cerebelo; ; vermis cerebeloso; ; núcleos cerebelosos profundos; ; Epitelio del plexo coroideo; ; membrana vestibular del conducto coclear; ; plexo coroideo del cuarto ventrículo; ; colículo inferior; ; músculo del muslo; ; bulbo raquídeo; ; cóclea;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad del receptor GABA-A; actividad del canal iónico; actividad del receptor de benzodiazepina; actividad del canal de cloruro; Actividad del canal iónico dependiente del ligando extracelular; actividad del receptor de señalización transmembrana; Actividad inhibidora del canal iónico controlado por ligando extracelular; Actividad del canal de iones cloruro dependiente del GABA; Actividad del canal iónico dependiente del transmisor implicada en la regulación del potencial de membrana postsináptica;
Componente celular	componente integral de la membrana; Complejo receptor GABA-A; membrana postsináptica; membrana; membrana plasmática; sinapsis; componente integral de la membrana plasmática; complejo de canales de cloruro; unión celular; membrana dendrítica; proyección neuronal; postsinapsis; Sinapsis entre célula de Golgi cerebelosa y célula granular;
Proceso biológico	vía de señalización del ácido gamma-aminobutírico; transporte transmembrana de cloruro; transporte de iones; transporte de cloruro; transducción de señales; transporte transmembrana de iones; transmisión sináptica química; regulación del potencial de membrana; proceso del sistema nervioso; transmisión sináptica, GABAérgica; Regulación del potencial de membrana postsináptica;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2559
	14399
	ENSG00000145863
	ENSMUSG00000020428
	Q16445
	P16305
	NM_000811
	NM_001099641 ; NM_008068 ; NM_001359049
	NP_000802
	NP_001093111 ; NP_032094 ; NP_001345978
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad alfa-6 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRA6 . ^[5]^[6]

El GABA es el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro de los mamíferos, donde actúa en los receptores GABA-A, que son canales de cloruro regulados por ligandos. La conductancia de cloruro de estos canales puede ser modulada por agentes como las benzodiazepinas que se unen al receptor GABA-A. Se han identificado al menos 16 subunidades distintas de los receptores GABA-A. ^[6]

Un estudio encontró una variante genética en el gen asociada con el rasgo de personalidad neuroticismo . ^[7]

Véase también

Receptor GABA _A

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145863 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020428 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Hicks AA, Bailey ME, Riley BP, Kamphuis W, Siciliano MJ, Johnson KJ, Darlison MG (agosto de 1994). "Más pruebas de la agrupación de los genes de las subunidades del receptor GABAA humano: localización del gen de la subunidad alfa 6 (GABRA6) en el cromosoma distal 5q mediante análisis de ligamiento". Genomics . 20 (2): 285–288. doi :10.1006/geno.1994.1167. PMID 8020978.
^ ab "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRA6, alfa 6".
^ Srijan Sen; Sandra Villafuerte; Randolph Nesse ; Scott F. Stoltenberg; Jeffrey Hopcian; Lillian Gleiberman; Alan Weder y Margit Burmeister (febrero de 2004). "Las variantes del transportador de serotonina y del receptor GABAA alfa 6 se asocian con el neuroticismo". Psiquiatría biológica . 55 (3): 244–249. doi :10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.

Lectura adicional

Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). "Los receptores de ácido gamma-aminobutírico A que muestran asociación de subunidades gamma 3 con beta 2/3 y diferentes subunidades alfa exhiben propiedades farmacológicas únicas". J. Biol. Chem . 269 (17): 12993–12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID 8175718.
Hadingham KL, Garrett EM, Wafford KA, et al. (1996). "Clonación de ADNc que codifican la subunidad alfa 6 del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A humano y caracterización de la farmacología de los receptores que contienen alfa 6". Mol. Pharmacol . 49 (2): 253–259. PMID 8632757.
Russek SJ (1999). "Evolución de la diversidad del receptor GABA(A) en el genoma humano". Gene . 227 (2): 213–222. doi :10.1016/S0378-1119(98)00594-0. PMID 10023064.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
Sen S, Villafuerte S, Nesse R, et al. (2004). "Las variantes del transportador de serotonina y del receptor GABAA alfa 6 se asocian con el neuroticismo". Biol. Psychiatry . 55 (3): 244–249. doi :10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.
Peran M, Hooper H, Rayner SL, et al. (2004). "Las subunidades alfa1 y alfa6 del receptor GABAA median el anclaje de la superficie celular en células cultivadas". Neurosci. Lett . 364 (2): 67–70. doi :10.1016/j.neulet.2004.03.081. PMID 15196679. S2CID 54314537.
Uhart M, McCaul ME, Oswald LM, et al. (2005). "Polimorfismo del gen GABRA6 y una respuesta al estrés atenuada". Mol. Psychiatry . 9 (11): 998–1006. doi : 10.1038/sj.mp.4001535 . PMID 15197399.
Wang W, Stock RE, Gronostajski RM, et al. (2005). "Un papel para el factor nuclear I en el control intrínseco de la expresión génica de las neuronas granulares del cerebelo". J. Biol. Chem . 279 (51): 53491–53497. doi : 10.1074/jbc.M410370200 . PMID 15466411.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129 . PMID 16344560.
Lucht M, Barnow S, Schroeder W, et al. (2006). "La crianza paterna percibida negativa está asociada con el exón 8 del receptor de dopamina D2 y las variantes del receptor GABA(A) alfa 6: un estudio exploratorio". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 141 (2): 167–172. doi :10.1002/ajmg.b.30255. PMID 16402352. S2CID 9675791.
Park CS, Park SY, Lee CS, et al. (2007). "Asociación entre el alcoholismo y los polimorfismos genéticos de los genes del receptor GABAA en el cromosoma 5q33-34 en la población coreana". J. Korean Med. Sci . 21 (3): 533–538. doi :10.3346/jkms.2006.21.3.533. PMC 2729963. PMID 16778401 .
Kobayashi Y, Akiyoshi J, Kanehisa M, et al. (2007). "Falta de polimorfismo en genes que codifican mGluR 7, mGluR 8, subunidad alfa-6 del receptor GABA(A) y receptor FQ de nociceptina/orfanina y trastorno de pánico". Psychiatr. Genet . 17 (1): 9. doi :10.1097/YPG.0b013e32801118bc. PMID 17167337.
Lee YC, Wang HP, Chiu HM, et al. (2007). "El polimorfismo genético GABRA6 está asociado con el riesgo de acidez estomacal funcional en chinos". J. Gastroenterol. Hepatol . 22 (2): 227–233. doi :10.1111/j.1440-1746.2006.04441.x. PMID 17295876. S2CID 24860500.

Enlaces externos

Proteína GABRA6+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo relacionado con las proteínas de membrana es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145863 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020428 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid8020978-5] Hicks AA, Bailey ME, Riley BP, Kamphuis W, Siciliano MJ, Johnson KJ, Darlison MG (agosto de 1994). "Más pruebas de la agrupación de los genes de las subunidades del receptor GABAA humano: localización del gen de la subunidad alfa 6 (GABRA6) en el cromosoma distal 5q mediante análisis de ligamiento". Genomics . 20 (2): 285–288. doi :10.1006/geno.1994.1167. PMID 8020978.

[entrez-6] "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRA6, alfa 6".

[7] Srijan Sen; Sandra Villafuerte; Randolph Nesse ; Scott F. Stoltenberg; Jeffrey Hopcian; Lillian Gleiberman; Alan Weder y Margit Burmeister (febrero de 2004). "Las variantes del transportador de serotonina y del receptor GABAA alfa 6 se asocian con el neuroticismo". Psiquiatría biológica . 55 (3): 244–249. doi :10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.