Multimerina 1

MMRN1
Identificadores
Alias	MMRN1 , ECM, EMILIN4, GPIa*, MMRN, multimerina 1
Identificaciones externas	OMIM : 601456; MGI : 1918195; HomoloGene : 49134; Tarjetas genéticas : MMRN1; OMA :MMRN1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 4 (humano)
Fin	89.954.629 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 6 (ratón)
Fin	60.966.362 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	pericardio; ; lóbulo derecho de la glándula tiroides; ; trompa uterina izquierda; ; vesícula biliar; ; lóbulo izquierdo de la glándula tiroides; ; testículo; ; decidua; ; ectocérvix; ; tendón de Aquiles; ; canal del cuello uterino;
	Top expresado en
	cuerpo carotídeo; ; Célula de Paneth; ; sangre; ; gástrula; ; músculo intercostal; ; dermis; ; esófago; ; fórnix conjuntival; ; túbulo recto proximal; ; piel del abdomen;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; unión de iones de calcio; constituyente estructural de la matriz extracelular;
Componente celular	región extracelular; luz del gránulo alfa de plaqueta; matriz extracelular; Matriz extracelular que contiene colágeno;
Proceso biológico	desgranulación plaquetaria; Adhesión celular; coagulación sanguínea; Regulación positiva de la adhesión célula-sustrato.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	22915
	70945
	ENSG00000138722
	ENSMUSG00000054641
	Q13201
	B2RPV6
	NM_007351 ; NM_001371403
	Número de serie 001163507 Número de ; serie 027613
	NP_031377 ; NP_001358332
	NP_001156979 ; NP_081889
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La multimerina 1 , también conocida como interfase de microfibrillas de elastina 4 ( EMILIN-4 ), es una proteína que, en los humanos , está codificada por el gen MMRN1 . ^[5]^[6]^[7]

La multimerina es una proteína soluble de gran tamaño que se encuentra en las plaquetas y en el endotelio de los vasos sanguíneos . Está compuesta por subunidades unidas por enlaces disulfuro entre cadenas para formar homomultímeros grandes de tamaño variable. La multimerina es una proteína de unión al factor V/Va y puede funcionar como proteína transportadora del factor plaquetario V. También puede tener funciones como matriz extracelular o proteína adhesiva. Recientemente, se descubrió que pacientes con un trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común (factor V de Quebec/ trastorno plaquetario de Quebec ) tenían una deficiencia de multimerina plaquetaria. ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000138722 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000054641 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Hayward CP, Hassell JA, Denomme GA, Rachubinski RA, Brown C, Kelton JG (septiembre de 1995). "La secuencia de ADNc de la multimerina de células endoteliales humanas. Una proteína única con dominios RGDS, coiled-coil y similares al factor de crecimiento epidérmico y un extremo carboxilo terminal similar al dominio globular del complemento C1q y los colágenos tipo VIII y X". J Biol Chem . 270 (31): 18246–51. doi : 10.1074/jbc.270.31.18246 . PMID 7629143.
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^ ab "Entrez Gene: MMRN1 multimerina 1".

Lectura adicional

Hayward CP (1997). "Multimerin: una cronología desde el laboratorio hasta la cabecera del paciente de una proteína única de plaquetas y células endoteliales: desde el descubrimiento hasta la función y las anomalías en la enfermedad". Medicina clínica e investigativa . 20 (3): 176–87. PMID 9189649.
Hayward CP, Kelton JG (1998). "Multimerin". Curr. Opin. Hematol . 2 (5): 339–44. doi :10.1097/00062752-199502050-00003. PMID 9372017. S2CID 220574123.
Hayward CP, Bainton DF, Smith JW, Horsewood P, Stead RH, Podor TJ, et al. (1993). "La multimerina se encuentra en los gránulos alfa de las plaquetas en reposo y es sintetizada por una línea celular megacariocítica". J. Clin. Invest . 91 (6): 2630–9. doi :10.1172/JCI116502. PMC 443327. PMID 8514871 .
Hayward CP, Rivard GE, Kane WH, Drouin J, Zheng S, Moore JC, et al. (1996). "Un trastorno plaquetario autosómico dominante, cualitativo, asociado con deficiencia de multimerina, anomalías en el factor plaquetario V, trombospondina, factor de von Willebrand y fibrinógeno y un defecto de agregación de epinefrina". Blood . 87 (12): 4967–78. doi : 10.1182/blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967 . PMID 8652809.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000138722 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000054641 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7629143-5] Hayward CP, Hassell JA, Denomme GA, Rachubinski RA, Brown C, Kelton JG (septiembre de 1995). "La secuencia de ADNc de la multimerina de células endoteliales humanas. Una proteína única con dominios RGDS, coiled-coil y similares al factor de crecimiento epidérmico y un extremo carboxilo terminal similar al dominio globular del complemento C1q y los colágenos tipo VIII y X". J Biol Chem . 270 (31): 18246–51. doi : 10.1074/jbc.270.31.18246 . PMID 7629143.

[pmid10828608-6] Torres MD, Van Tuinen P, Kroner PA (junio de 2000). "El gen de multimerina humana MMRN se asigna al cromosoma 4q22". Cytogenet Cell Genet . 88 (3–4): 275–7. doi :10.1159/000015537. PMID 10828608. S2CID 39874017.

[entrez-7] "Entrez Gene: MMRN1 multimerina 1".