Trastorno metabólico
Cualquier enfermedad que dificulte la capacidad del cuerpo para procesar y distribuir nutrientes.
Condición médica
Trastorno metabólico
Ejemplo de enfermedad mitocondrial
EspecialidadEndocrinología 
TiposTrastornos del metabolismo del calcio, desequilibrio ácido-base, enfermedades metabólicas cerebrales [1]
Método de diagnósticoPrueba de ADN [2]
TratamientoVariable (ver tipos)

Un trastorno metabólico es un trastorno que altera negativamente el procesamiento y la distribución de macronutrientes en el cuerpo , como proteínas , grasas y carbohidratos . Los trastornos metabólicos pueden ocurrir cuando reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal . [3] También se puede definir como una anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de las cuales son autosómicas recesivas . [4]

Signos y síntomas

Algunos de los síntomas que pueden presentarse con los trastornos metabólicos son letargo , pérdida de peso , ictericia y convulsiones . Los síntomas expresados ​​variarían según el tipo de trastorno metabólico. Hay cuatro categorías de síntomas: síntomas agudos, síntomas agudos de aparición tardía, síntomas generales progresivos y síntomas permanentes. [5]

Causas

Proteína implicada en el trastorno del metabolismo del hierro (HFE)

Los trastornos metabólicos hereditarios son una de las causas de los trastornos metabólicos y se producen cuando un gen defectuoso provoca una deficiencia enzimática . [6] Estas enfermedades, de las que existen muchos subtipos, se conocen como errores innatos del metabolismo. [7] Las enfermedades metabólicas también pueden ocurrir cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente. [3]

Tipos

Las principales clases de trastornos metabólicos son: [1]

Diagnóstico

Microbiota intestinal

Los trastornos metabólicos pueden estar presentes al nacer y muchos de ellos pueden identificarse mediante pruebas de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica a tiempo, puede diagnosticarse más adelante, cuando aparecen los síntomas. Se pueden realizar análisis de sangre y ADN específicos para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos. [2]

La microbiota intestinal , que es una población de microbios que viven en el sistema digestivo humano , también tiene un papel importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas/mecanismo, una microbiota intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con trastornos metabólicos . [8]

Cribado

La detección de trastornos metabólicos se puede realizar en recién nacidos mediante análisis de sangre , de piel o de audición . [9]

Gestión

Los trastornos metabólicos pueden tratarse mediante el manejo nutricional, especialmente si se detectan a tiempo. Es importante que los dietistas conozcan el genotipo para crear un tratamiento que sea más eficaz para el individuo. [10]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». Biblioteca Nacional de Medicina. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024. Consultado el 27 de julio de 2015 .
  2. ^ ab "Examen de detección neonatal". MedlinePlus . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  3. ^ ab "Trastornos metabólicos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 4 de julio de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  4. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual de terapéutica pediátrica. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024. Consultado el 1 de diciembre de 2020 .
  5. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14 de marzo de 2013). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento. Springer Science & Business Media. pág. 4. ISBN 9783662031476Archivado desde el original el 10 de enero de 2023. Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
  6. ^ Patel, Nitin C (8 de junio de 2021). "Trastornos metabólicos hereditarios: descripción general, características clínicas y diagnóstico diferencial, epidemiología y estadísticas". Referencia de Medscape . Archivado desde el original el 1 de octubre de 2022.
  7. ^ "Errores innatos del metabolismo". Enciclopedia Médica MedlinePlus . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016. Consultado el 27 de julio de 2015 .
  8. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1 de junio de 2015). "Microbiota intestinal y trastornos metabólicos". Diabetes & Metabolism Journal . 39 (3): 198–203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN  2233-6079. PMC 4483604 . PMID  26124989. 
  9. ^ "Examen de detección en recién nacidos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016. Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
  10. ^ Acosta, Phylis (2010). Manejo nutricional de pacientes con trastornos metabólicos hereditarios. Jones y Bartlett. p. 2. ISBN 9781449633127Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024 . Consultado el 27 de julio de 2015 .

Lectura adicional

  • Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 de noviembre de 2009). Enfermedades metabólicas hereditarias: un enfoque clínico. Saltador. ISBN 9783540747239.
  • Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, Asociación Estadounidense de Endocrinólogos Clínicos, Colegio Estadounidense de Endocrinología y Sociedad de Obesidad (septiembre-octubre de 2013). "Pautas de práctica clínica para una alimentación saludable para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas y endocrinas en adultos: copatrocinadas por la Asociación Estadounidense de Endocrinólogos Clínicos/el Colegio Estadounidense de Endocrinología y la Sociedad de Obesidad". Endocr Pract . 19 (Supl 3): 1–82. doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID  24129260.
  • "Trastornos metabólicos". KidsHealth.org . Consultado el 27 de julio de 2015 .
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