MEGF10

MEGF10
Identificadores
Alias	MEGF10 , EMARDD, múltiples dominios similares a EGF 10, SR-F3
Identificaciones externas	OMIM : 612453; MGI : 2685177; HomoloGene : 23771; Tarjetas genéticas : MEGF10; OMA :MEGF10 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 5 (humano)
Fin	127.465.737 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 18 (ratón)
Fin	57.430.539 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	cuerpo calloso; ; zona ventricular; ; globo pálido externo; ; ganglio inferior del nervio vago; ; célula endotelial; ; núcleo subtalámico; ; globo pálido interno; ; Área de Brodmann 23; ; tibia; ; parte reticulada;
	Top expresado en
	órgano otolítico; ; utrículo; ; ganglio trigémino; ; sustancia negra; ; zona ventricular; ; globo pálido; ; núcleos cerebelosos profundos; ; lóbulo del cerebelo; ; vermis cerebeloso; ; epitelio sensorial vestibular;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Componente complementario que se une al complejo C1q; actividad del receptor carroñero; Encuadernación con muescas;
Componente celular	componente integral de la membrana; proyección celular; membrana; copa fagocítica; membrana plasmática;
Proceso biológico	Diferenciación de células satélite del músculo esquelético; Regulación del desarrollo del tejido muscular esquelético.; Adhesión célula-célula homotípica; Reconocimiento de células apoptóticas; desarrollo de órganos musculares; Activación de las células satélite del músculo esquelético; Adhesión celular; desarrollo de células musculares; Regulación de la diferenciación de las células musculares; proliferación de células satélite del músculo esquelético; fagocitosis; endocitosis mediada por receptores; proliferación de células musculares; Engullimiento de célula apoptótica; migración de mioblastos; Proceso apoptótico implicado en el desarrollo.; aclaramiento de células apoptóticas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	84466
	70417
	ENSG00000145794
	ENSMUSG00000024593
	Q96KG7
	Q6DIB5
	NM_001256545 ; NM_001308119 ; NM_001308121 ; NM_032446
	NM_001001979
	NP_001243474 ; NP_001295048 ; NP_001295050 ; NP_115822
	NP_001001979
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Multiple EGF-like-domains 10 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MEGF10 . ^[5]

MEGF10 es un regulador de la miogénesis de las células satélite e interactúa con Notch1 en los mioblastos. ^[6] Se ha demostrado que es la causa de la miopatía de aparición temprana , arreflexia , dificultad respiratoria y disfagia . ^[7]

MEGF10 y MEGF11 tienen papeles críticos en la formación de mosaicos por dos subtipos de interneuronas retinianas, las células amacrinas en estrella y las células horizontales en ratones. Es menos probable que estas células sean vecinas cercanas del mismo subtipo de lo que ocurriría por casualidad, lo que da lugar a "zonas de exclusión" que las separan. Las disposiciones en mosaico proporcionan un mecanismo para distribuir cada tipo de célula de manera uniforme a lo largo de la retina, lo que garantiza que todas las partes del campo visual tengan acceso a un conjunto completo de elementos de procesamiento. ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145794 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024593 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ "Entrez Gene: Multiple EGF-like-domains 10" (Gen Entrez: Múltiples dominios similares a EGF 10) . Consultado el 26 de noviembre de 2011 .
^ Saha M, Mitsuhashi S, Jones MD, Manko K, Reddy HM, Bruels C, Cho KA, Pacak CA, Draper I, Kang PB (mayo de 2017). "Consecuencias de la deficiencia de MEGF10 en la función de los mioblastos y las interacciones con Notch1". Human Molecular Genetics . 26 (15): 2984–3000. doi :10.1093/hmg/ddx189. PMC 6075367 . PMID 28498977.
^ Logan CV, Lucke B, Pottinger C, Abdelhamed ZA, Parry DA, Szymanska K, Diggle CP, van Riesen A, Morgan JE, Markham G, Ellis I, Manzur AY, Markham AF, Shires M, Helliwell T, Scoto M, Hübner C, Bonthron DT, Taylor GR, Sheridan E, Muntoni F, Carr IM, Schuelke M, Johnson CA (noviembre de 2011). "Las mutaciones en MEGF10, un regulador de la miogénesis de células satélite, causan miopatía de aparición temprana, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD)". Nature Genetics . 43 (12): 1189–92. doi :10.1038/ng.995. PMID 22101682. S2CID 5536249.
^ Kay JN, Chu MW, Sanes JR (marzo de 2012). "MEGF10 y MEGF11 median las interacciones homotípicas necesarias para el espaciamiento en mosaico de las neuronas retinianas". Nature . 483 (7390): 465–9. Bibcode :2012Natur.483..465K. doi :10.1038/nature10877. PMC 3310952 . PMID 22407321.

Lectura adicional

Hamon Y, Trompier D, Ma Z, Venegas V, Pophillat M, Mignotte V, Zhou Z, Chimini G (diciembre de 2006). Insall R (ed.). "Cooperación entre receptores de engullimiento: el caso de ABCA1 y MEGF10". PLOS ONE . 1 (1): e120. Bibcode :2006PLoSO...1..120H. doi : 10.1371/journal.pone.0000120 . PMC 1762421 . PMID 17205124.
Suzuki E, Nakayama M (julio de 2007). "El ortólogo de Ced-1 de mamíferos MEGF10/KIAA1780 muestra un nuevo patrón de adhesión". Experimental Cell Research . 313 (11): 2451–64. doi :10.1016/j.yexcr.2007.03.041. PMID 17498693.
Suzuki E, Nakayama M (octubre de 2007). "MEGF10 es un ortólogo de CED-1 en mamíferos que interactúa con el complejo de proteína de ensamblaje de clatrina 2 de cadena media e induce la formación de grandes vacuolas". Experimental Cell Research . 313 (17): 3729–42. doi :10.1016/j.yexcr.2007.06.015. PMID 17643423.
Chen X, Wang X, Chen Q, Williamson V, van den Oord E, Maher BS, O'Neill FA, Walsh D, Kendler KS (marzo de 2008). "Asociación de MEGF10 con esquizofrenia". Psiquiatría biológica . 63 (5): 441–8. doi :10.1016/j.biopsych.2007.11.003. PMC 2268016 . PMID 18179784.
Kang S, Zhao J, Liu Q, Zhou R, Wang N, Li Y (junio de 2009). "Los polimorfismos del gen del factor de crecimiento endotelial vascular están asociados con el riesgo de desarrollar adenomiosis". Mutagénesis ambiental y molecular . 50 (5): 361–6. Bibcode :2009EnvMM..50..361K. doi :10.1002/em.20455. PMID 19197986. S2CID 27339435.
Chen X, Sun C, Chen Q, O'Neill FA, Walsh D, Fanous AH, Chowdari KV, Nimgaonkar VL, Scott A, Schwab SG, Wildenauer DB, Che R, Tang W, Shi Y, He L, Luo XJ, Su B, Edwards TL, Zhao Z, Kendler KS (septiembre de 2009). Okazawa H (ed.). "Vía de fagocitosis apoptótica y esquizofrenia". PLOS ONE . 4 (9): e6875. Bibcode :2009PLoSO...4.6875C. doi : 10.1371/journal.pone.0006875 . PMC 2731162 . PMID 19721717.
Yun L, Gu Y, Hou Y (abril de 2011). "No hay asociación entre la esquizofrenia y el gen rs27388 del MEGF10 en una muestra de casos y controles chinos". Psychiatry Research . 186 (2–3): 467–8. doi :10.1016/j.psychres.2010.08.002. PMID 20813413. S2CID 207447640.
Singh TD, Park SY, Bae JS, Yun Y, Bae YC, Park RW, Kim IS (septiembre de 2010). "MEGF10 funciona como un receptor para la captación de amiloide-β". FEBS Letters . 584 (18): 3936–42. doi : 10.1016/j.febslet.2010.08.050 . PMID 20828568. S2CID 45140034.

Enlaces externos

Gen NCBI

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145794 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024593 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Entrez Gene: Multiple EGF-like-domains 10" (Gen Entrez: Múltiples dominios similares a EGF 10) . Consultado el 26 de noviembre de 2011 .

[6] Saha M, Mitsuhashi S, Jones MD, Manko K, Reddy HM, Bruels C, Cho KA, Pacak CA, Draper I, Kang PB (mayo de 2017). "Consecuencias de la deficiencia de MEGF10 en la función de los mioblastos y las interacciones con Notch1". Human Molecular Genetics . 26 (15): 2984–3000. doi :10.1093/hmg/ddx189. PMC 6075367 . PMID 28498977.

[pmid22101682-7] Logan CV, Lucke B, Pottinger C, Abdelhamed ZA, Parry DA, Szymanska K, Diggle CP, van Riesen A, Morgan JE, Markham G, Ellis I, Manzur AY, Markham AF, Shires M, Helliwell T, Scoto M, Hübner C, Bonthron DT, Taylor GR, Sheridan E, Muntoni F, Carr IM, Schuelke M, Johnson CA (noviembre de 2011). "Las mutaciones en MEGF10, un regulador de la miogénesis de células satélite, causan miopatía de aparición temprana, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD)". Nature Genetics . 43 (12): 1189–92. doi :10.1038/ng.995. PMID 22101682. S2CID 5536249.

[8] Kay JN, Chu MW, Sanes JR (marzo de 2012). "MEGF10 y MEGF11 median las interacciones homotípicas necesarias para el espaciamiento en mosaico de las neuronas retinianas". Nature . 483 (7390): 465–9. Bibcode :2012Natur.483..465K. doi :10.1038/nature10877. PMC 3310952 . PMID 22407321.