Haplogrupo de ADN mitocondrial humano
Haplogrupo definido por diferencias en el ADN mitocondrial humano
Distribución contemporánea de haplogrupos de ADNmt humano, basada en el análisis de 2054 individuos de 26 poblaciones. [1] (a) Gráficos circulares en el mapa. (b) Recuentos de haplogrupos en formato de tabla. Para obtener detalles sobre las poblaciones, consulte el Proyecto 1000 Genomas#Muestras del genoma humano .

En genética humana , un haplogrupo de ADN mitocondrial humano es un haplogrupo definido por diferencias en el ADN mitocondrial humano . Los haplogrupos se utilizan para representar los puntos de ramificación principales en el árbol filogenético mitocondrial. Comprender la trayectoria evolutiva del linaje femenino ha ayudado a los genetistas de poblaciones a rastrear la herencia matrilineal de los humanos modernos hasta sus orígenes en África y su posterior expansión por todo el mundo.

Los nombres de las letras de los haplogrupos (no solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) van de la A a la Z. Como los haplogrupos fueron nombrados en el orden de su descubrimiento, el orden alfabético no tiene ningún significado en términos de relaciones genéticas reales.

La mujer hipotética que se encuentra en la raíz de todos estos grupos (es decir, solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) es el antepasado común más reciente (ARM) matrilineal de todos los seres humanos que viven actualmente . Se la suele llamar Eva mitocondrial .

La velocidad a la que muta el ADN mitocondrial se conoce como reloj molecular mitocondrial . Es un área de investigación en curso, y un estudio informa que se produce una mutación cada 8000 años. [2]

Filogenia

Árbol de haplogrupos de ADNmt y mapa de distribución. [3] Los números son etiquetas de haplogrupos, informados según la nomenclatura http://www.phylotree.org/, [4] y dan la ubicación de una de las mutaciones que conducen al haplotipo derivado. (Solo se muestra un marcador de definición de una sola rama, preferiblemente de la región codificante). Las principales características geográficas de la distribución de haplogrupos están resaltadas con color.
Parte de una serie sobre
Genealogía genética
Conceptos
Temas relacionados
Ruta de dispersión de los haplogrupos de ADNmt humano

Este árbol filogenético se basa en Van Oven (2009). [4] En junio de 2022, se sugirió una filogenia alternativa para el haplogrupo L [5]

Principales haplogrupos de ADNmt

Mapa mundial estimado de migraciones humanas basado en haplogrupos de ADNmt.

Macrohaplogrupo L

El macrohaplogrupo L es el más basal de los haplogrupos de ADNmt humano, del que descienden todos los demás haplogrupos (en concreto, el haplogrupo L3). Se encuentra principalmente en África.

Macrohaplogrupo M

El macrohaplogrupo M se encuentra principalmente en Asia y América. Sus descendientes son el haplogrupo M , el haplogrupo C , el haplogrupo Z , el haplogrupo D , el haplogrupo E , el haplogrupo G y el haplogrupo Q.

Macrohaplogrupo N

El macrohaplogrupo N se encuentra principalmente en Australia, América y partes de Asia. Sus descendientes son el haplogrupo N , el haplogrupo O , el haplogrupo A , el haplogrupo S , el haplogrupo I , el haplogrupo W , el haplogrupo X y el haplogrupo Y , así como el macrohaplogrupo R.

Macrohaplogrupo R

El macrohaplogrupo R se encuentra principalmente en Europa, el norte de África, el Pacífico y partes de Asia y América. Sus descendientes son el haplogrupo R , el haplogrupo B , el haplogrupo F , el haplogrupo H , el haplogrupo V , el haplogrupo J , el haplogrupo T , el haplogrupo U y el haplogrupo K.

Cronología

HaplogrupoTiempo estimado de origen ( kya ) [6]Posible lugar de origenFrecuencias más altas
yo200África
L1-6170África Oriental
L2-6150África Oriental
L0150África Oriental
L1140África central
L3-6130
L5120
L290
Nivel 370África Oriental
norte70África Oriental o Asia Occidental
METRO60África Oriental, Asia Occidental o Asia Meridional
R60Asia meridional o sudeste asiático
tú55África del Noreste o India (Asia Meridional)
RT'JT55Oriente Medio
JT50Oriente Medio
U850Asia occidental
R947
B444
F43
U4'942Asia central
U535Asia occidental
U635África del Norte
Yo35
incógnita30
K30
U5a27
Alto voltaje27Próximo Oriente
J1a27Próximo Oriente
yo27Mesopotamia
K127
I26
J124Próximo Oriente
Yo20
U420Asia central
X220
yo20Asia occidental
U5a118Europa
J1b11
V14
X2a13América del norte
H112
H312
X110

Distribución geográfica

Un artículo de 2004 sugirió que los haplogrupos más comunes en las poblaciones modernas de Asia occidental, el norte de África y Europa eran: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X y W. [7]

Haplogrupos africanos: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

Haplogrupos australianos: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Referencias 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Haplogrupos asiáticos: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U muchas variantes numéricas para cada sección

Software de investigación

Asignación

  • mtHap: la herramienta de James Lick (múltiples formatos de entrada).
  • Buscador de clados YSEQ mt: herramienta de haplogrupos basada en FASTA. Reemplazó a HAPLOFIND. [8]
  • HaploGrep: herramienta basada en VCF. [9] [10]
  • Haplocheck: la herramienta de Mitoverse tanto para WGS como para WES. [11]
  • Haplotracker: una herramienta para fragmentos cortos. [12]
  • Buscador de haplogrupos: la herramienta de conversión de SNP a haplogrupos de Ian Logan.

Tener una cita

  • Modelo computacional de mutación de ADNmt: calculadora de mutaciones de Ian Logan.

Filogenia

  • Haploárbol de ADNmt de FTDNA: el árbol de ADNmt más grande.
  • MTree de YFull: un árbol de ADN mitocondrial. Carga más rápida (más simple).
  • PhyloTreemt: un árbol de ADNmt tradicional (última actualización el 18 de febrero de 2016). [13]
  • HIP: Árboles de haplogrupos.

Mapas

Antiguo

  • Haplomap HIP: Mapa uniparental antiguo.
  • ADN AH: el antiguo mapa uniparental de Nicky Rosenblatt. [14]
  • ADN antiguo: un mapa de ADNa realizado con Map Maker .

Moderno

  • HRAS mtDNA: un generador de mapas de calor.

Bases de datos

Antiguo

  • AmtDB: una base de datos de muestras de ADNmt antiguas. [15]
  • Todo el conjunto de datos de ADN antiguo: base de datos uniparental de Carlos Quiles (con BAM).

Moderno

  • Comprobador de secuencias de ADNmt de GenBank: herramienta de comparación de accesiones basada en GenBank de Ian Logan.
  • mitoYDNA: Una base de datos uniparental.
  • MITOMAP: Una base de datos del genoma del ADNmt. [16]

Véase también

Referencias

  1. ^ Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implicaciones de la evolución humana y la mezcla para la terapia de reemplazo mitocondrial". BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC  5299762 . PMID  28178941.
  2. ^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), "Explicando la imperfección del reloj molecular de las mitocondrias de los homínidos", PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode :2009PLoSO...4.8260L, doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID  20041137 
  3. ^ Kivisild T (2015). "Ancestro materno e historia de la población a partir de genomas mitocondriales completos". Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186/s13323-015-0022-2 . PMC 4367903 . PMID  25798216. 
  4. ^ ab van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  5. ^ Maier P, Runfeldt G, Estes R, Vilar M (2022). "Haplogrupo mitocondrial africano L7: un linaje humano materno de 100.000 años descubierto mediante una reevaluación y una nueva secuenciación". Nature . 12 (1): 10747. Bibcode :2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647 . PMID  35750688. S2CID  250021505.  
  6. ^ "Corrección para la selección purificadora: un suplemento mejorado del reloj molecular mitocondrial humano" (PDF) . Cell : 82–83 [89]. 2009. Archivado desde el original (PDF) el 29 de diciembre de 2009.
  7. ^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N.; Pappa, Kalliopi I.; Anagnou, Nicolás P.; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V.; Rudán, Pavao; Puzyrev, Valéry; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K.; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P.; Pericic, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, María; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Juri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V.; Malyarchuk, Boris A.; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (1 de noviembre de 2004). "Uniformidad desunida: un lienzo cladístico de varios colores del haplogrupo H del ADNmt en Eurasia". Biología Molecular y Evolución . 21 (11): 2012-2021. doi : 10.1093/molbev/msh209 . PMID  15254257 - a través de academic.oup.com.
  8. ^ Capri, Miriam; Castellani, Gastone; Franceschi, Claudio; Lomartire, Laura; Sevini, Federica; Vianello, Darío (12 de junio de 2013). "HAPLOFIND: un nuevo método para la asignación de haplogrupos de ADNmt de alto rendimiento". Mutación humana . 34 (9): 1189-1194. doi :10.1002/humu.22356. eISSN  1098-1004.
  9. ^ Binna, Robert; Kloss-Brandstätter, Anita; Kronenberg, Florián; Pacher, Dominic; Schönherr, Sebastián; Specht, Günther; Weissensteiner, Hansi (19 de octubre de 2010). "HaploGrep: un algoritmo rápido y fiable para la clasificación automática de haplogrupos de ADN mitocondrial". Mutatón humano: variación, informática y enfermedad . 32 (1): 25–32. doi :10.1002/humu.21382. eISSN  1098-1004.
  10. ^ Kronenberg, Florian; Forer, Lukas; Schönherr, Sebastian; Weissensteiner, Hansi (23 de abril de 2023). "Haplogrep 3: una plataforma interactiva de clasificación y análisis de haplogrupos". Investigación de ácidos nucleicos . 51 (1): 263–268. doi :10.1093/nar/gkad284. eISSN  1362-4962. PMID  37070190.
  11. ^ García-Olivares, Victor; et al. (15 de octubre de 2021) [recibido el 4 de agosto de 2021]. "Evaluación comparativa de los clasificadores de haplogrupos del ADN mitocondrial humano a partir de datos de secuencias de todo el genoma y todo el exoma". Scientific Reports . 11 (20510): 20510. doi :10.1038/s41598-021-99895-5. eISSN  2045-2322. PMC 8519921 . PMID  34654896. 
  12. ^ Kim, Dong-han; Kim, Kijeong; Kim, Kyung-yong; Kim, Yoonyeong; Kwon, Chulhwan (23 de abril de 2020). "Haplotracker: una aplicación web para la haploagrupación mitocondrial sencilla y precisa utilizando fragmentos cortos de ADN". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1 . 
  13. ^ Kayser, Manfred; van Oven, Mannis (13 de octubre de 2008). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): 386–394. doi : 10.1002/humu.20921 . eISSN  1098-1004. PMID  18853457.
  14. ^ Varios (30 de mayo de 2017). "El mapa del ADN antiguo de Rosenblatt". Anthrogenica .
  15. ^ Chyleński, Maciej; Ehler, Edvard; Juras, Anna; Moravčík, Ondřej; Novotný, Jiří; Pačes, enero (24 de septiembre de 2018). "AmtDB: una base de datos de genomas mitocondriales humanos antiguos". Investigación de ácidos nucleicos . 47 (D1): 29–32. doi : 10.1093/nar/gky843. eISSN  1362-4962.
  16. ^ Brown, Michael D.; Kogelnik, Andreas M.; Lott, Marie T.; Navathe, Shamkant B.; Wallace, Douglas C. (1 de enero de 1996). "MITOMAP: una base de datos del genoma mitocondrial humano". Nucleic Acids Research . 24 (1): 177–179. doi :10.1093/nar/24.1.177. eISSN  1362-4962.
  • Lista de proyectos de haplogrupos de ADNmt en ISOGG.
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Árbol filogenético de los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt) humano

 Eva mitocondrial ( L )  
L0L1–6 
L1L2 Nivel 3  L4L5L6
METROnorte 
República ChecaDmiGRAMOQ OhASR IYoincógnitaY
doOBFR0 Pre-JT PAG tú
Alto voltajeJTK
yoVYoyo
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