Locus (genética)
(1) Cromátida
(2) Centrómero
(3) Brazo corto (p)
(4) Brazo largo (q)
En genética , un locus ( pl.: loci ) es una posición específica y fija en un cromosoma donde se ubica un gen o marcador genético particular. [1] Cada cromosoma contiene muchos genes, y cada gen ocupa una posición o locus diferente; en los humanos, se estima que el número total de genes codificadores de proteínas en un conjunto haploide completo de 23 cromosomas es de entre 19 000 y 20 000. [2]
Los genes pueden poseer múltiples variantes conocidas como alelos , y también se puede decir que un alelo reside en un locus particular. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en un locus determinado se denominan homocigotas con respecto a ese locus, mientras que las que tienen diferentes alelos en un locus determinado se denominan heterocigotas . [3] La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético . El mapeo genético es el proceso de determinar el locus o loci específicos responsables de producir un fenotipo o rasgo biológico particular . El mapeo de asociación , también conocido como "mapeo de desequilibrio de ligamiento", es un método de mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) que aprovecha el desequilibrio de ligamiento histórico para vincular fenotipos (características observables) a genotipos (la constitución genética de los organismos), descubriendo asociaciones genéticas.
Nomenclatura
El brazo más corto de un cromosoma se denomina brazo p o brazo p , mientras que el brazo más largo es el brazo q o brazo q . El locus cromosómico de un gen típico, por ejemplo, podría escribirse 3p22.1 , donde:
- 3 = cromosoma 3
- p = brazo p
- 22 = región 2, banda 2 (se lee como "dos, dos", no "veintidós")
- 1 = subbanda 1
Por lo tanto, el locus completo del ejemplo anterior se leería como "tres P dos dos punto uno". Las bandas citogenéticas son áreas del cromosoma ricas en ADN transcrito activamente ( eucromatina ) o en ADN empaquetado ( heterocromatina ). Tienen un aspecto diferente al teñirlas (por ejemplo, la eucromatina aparece blanca y la heterocromatina aparece negra en la tinción de Giemsa ). Se cuentan desde el centrómero hacia los telómeros .
| Componente | Explicación |
|---|---|
| 3 | El número de cromosomas |
| pag | La posición está en el brazo corto del cromosoma (una explicación apócrifa común es que la p significa petit en francés); q indica el brazo largo (elegida como la siguiente letra del alfabeto después de p; también se dice que q significa queue , que significa "cola" en francés [4] ). |
| 22.1 | Los números que siguen a la letra representan la posición en el brazo: región 2, banda 2, subbanda 1. Las bandas son visibles al microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido . Cada una de las bandas está numerada, comenzando con 1 para la banda más cercana al centrómero . Las subbandas y subsubbandas son visibles con mayor resolución. |
Un rango de loci se especifica de manera similar. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 puede escribirse "11q1.4-q2.1", lo que significa que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar del rango que va desde la subbanda 4 de la región 1 hasta la subbanda 1 de la región 2.
Los extremos de un cromosoma se denominan "pter" y "qter" , por lo que "2qter" se refiere al extremo del brazo largo del cromosoma 2.
Véase también
- Translocación cromosómica
- Notación citogenética
- Cariotipo
- Alelo nulo
- Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana
Referencias
- ^ Wood, EJ (1995). "La enciclopedia de biología molecular". Educación bioquímica . 23 (2): 1165. doi :10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodríguez, José Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vázquez, Jesús; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (15 de noviembre de 2014). "Varias evidencias sugieren que puede haber tan solo 19.000 genes codificadores de proteínas humanas". Genética molecular humana . 23 (22): 5866–5878. doi :10.1093/hmg/ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768 . PMID 24939910.
- ^ "NCI Dictionary of Genetics". Instituto Nacional del Cáncer . Archivado desde el original el 26 de abril de 2015. Consultado el 13 de diciembre de 2014 .
- ^ "NCBI Genetics Review". Centro Nacional de Información Biotecnológica . Archivado desde el original el 9 de mayo de 2023. Consultado el 10 de marzo de 2021 .
Michael, R. Cummings. (2011). Herencia humana . Belmont, California: Brooks/Cole.
Enlaces externos
localización citogenética (P4196) (ver usos )
- Descripción general en ornl.gov
- Bandas y nomenclatura cromosómica del NCBI.