IZQUIERDO2

Gen codificador de proteínas en humanos
IZQUIERDO2
Identificadores
AliasLEFTY2 , EBAF, LEFTA, LEFTYA, TGFB4, factor de determinación izquierda-derecha 2
Identificaciones externasOMIM : 601877; MGI : 2443573; HomoloGene : 2434; Tarjetas genéticas : LEFTY2; OMA :LEFTY2 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número de serie 001172425 Número de
serie 003240

NM_177099

RefSeq (proteína)

NP_001165896
NP_003231

NP_796073

Ubicación (UCSC)Cronica 1: 225,94 – 225,94 MbCronica 1: 180,72 – 180,73 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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El factor de determinación izquierda-derecha 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LEFTY2 . [5]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas TGF-beta. La proteína codificada se secreta y desempeña un papel en la determinación de la asimetría izquierda-derecha de los sistemas orgánicos durante el desarrollo. La proteína también puede desempeñar un papel en el sangrado endometrial. Las mutaciones en este gen se han asociado con malformaciones del eje izquierda-derecha, particularmente en el corazón y los pulmones. Algunos tipos de infertilidad se han asociado con la expresión desregulada de este gen en el endometrio. El procesamiento alternativo de esta proteína puede producir tres productos diferentes. Este gen está estrechamente vinculado tanto a un miembro de la familia relacionado como a un pseudogén relacionado. El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción.

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143768 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000066652 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Entrez Gene: Factor de determinación izquierda-derecha 2" . Consultado el 19 de abril de 2016 .

Lectura adicional

  • Tabibzadeh S, Kothapalli R, Buyuksal I (1997). "Expresión específica de tumores diferenciada de TGFB4 (ebaf)*, un nuevo gen humano de la superfamilia TGF-beta". Portada. Biosci . 2 : a18–25. doi :10.2741/a158. PMID  9230066.


Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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