Sordera neurosensorial congénita en gatos

Altas tasas de sordera congénita en gatos blancos con ojos claros

Un gato completamente sordo, de color blanco sólido y ojos azules.
Este grabado muestra a dos gatos en una pared, con un perro saltando y ladrando debajo de ellos. El gato con manchas blancas le silba al perro, mientras que el gato sordo, completamente blanco, dormita sin darse cuenta de los ladridos.

La sordera neurosensorial congénita es común en gatos domésticos de pelaje blanco. Se trata de una sordera congénita causada por una degeneración del oído interno . [1] La sordera es mucho más común en gatos blancos que en aquellos con pelaje de otros colores.

Aparición

Los gatos domésticos con ojos azules y pelaje blanco suelen ser completamente sordos. [2] Charles Darwin menciona este fenómeno en su libro, El origen de las especies , para explicar la variación correlacionada. [3] La sordera puede ocurrir en gatos blancos con iris amarillo, verde o azul, aunque es más probable en gatos blancos con iris azul. [4] En los gatos blancos con ojos de color mixto ( gatos de ojos impares ), se ha descubierto que la sordera es más probable que afecte al oído del lado de los ojos azules. [1] Los gatos blancos de ojos impares tienen un ojo azul y un ojo de color amarillo, ámbar, cobre/naranja o verde. Aproximadamente el 15-40% de los gatos de color blanco liso tienen uno o dos ojos azules. [5] [ fuente no fiable ]

Según la Guía completa de gatos de la ASPCA , "entre el 17 y el 20 por ciento de los gatos blancos con ojos que no son azules son sordos; el 40 por ciento de los gatos blancos de "ojos dispares" con un ojo azul son sordos; y entre el 65 y el 85 por ciento de los gatos blancos de ojos azules son sordos". [6]

En un estudio de 1997 sobre gatos blancos, se descubrió que el 72% de los animales eran totalmente sordos. Se descubrió que todo el órgano de Corti de la cóclea se había degenerado en las primeras semanas posteriores al nacimiento; sin embargo, incluso durante estas semanas, los estímulos auditivos no podían provocar ninguna respuesta del tronco encefálico, lo que sugiere que estos animales nunca habían experimentado ninguna sensación auditiva. Se descubrió que algunos meses después de que el órgano de Corti se hubiera degenerado, el ganglio espiral de la cóclea también comenzó a degenerarse. [7]

Genética

Aunque se han realizado pocos estudios para vincular esto con genes que se sabe que están involucrados en el síndrome de Waardenburg humano , un síndrome de pérdida auditiva y despigmentación causado por una alteración genética en el desarrollo de las células de la cresta neural , dicha alteración conduciría a esta presentación también en los gatos. [8] El síndrome de Waardenburg tipo 2A (causado por una mutación en MITF ) se ha encontrado en muchos otros mamíferos pequeños, incluidos perros, visones y ratones, y todos ellos muestran al menos una despigmentación blanca irregular y cierta degeneración de la cóclea y el sáculo , como en los gatos blancos sordos. [9] [10]

Un gen importante que hace que un gato tenga un pelaje blanco es un gen dominante de enmascaramiento, un alelo de KIT que suprime la pigmentación y la audición. El gato tendría un color y patrón de pelaje subyacentes, pero cuando está presente el gen blanco dominante, ese patrón no se expresará y el gato será sordo. Un gato que es homocigoto (WW) o heterocigoto (Ww) para este gen tendrá un pelaje blanco a pesar del patrón/color subyacente. Un gato que carece de este gen dominante de enmascaramiento (ww) exhibirá un color/patrón de pelaje. [11] Las mutaciones de KIT también han provocado despigmentación irregular e iris de diferente color en humanos, [12] y se ha descubierto que KIT aumenta la expresión de MITF , el gen involucrado en el síndrome de Waardenburg humano tipo 2A. [13]

Gatos blancos de ojos azules que no son sordos

El vínculo establecido entre la sordera y los ojos azules se encuentra en el vínculo entre la sordera, los ojos azules y el pelaje totalmente blanco. Sin embargo, es un error común creer que todos los gatos blancos con ojos azules son sordos. [14] Es posible tener un gato con un pelaje naturalmente blanco sin este gen, como una forma extrema de manchado blanco , aunque esto es poco común: generalmente queda alguna pequeña mancha no blanca.

Además, hay varios genes diferentes responsables de los ojos azules (incluidos los impares), y varios de estos genes no están relacionados con el enmascaramiento, el pelaje blanco o la sordera (por ejemplo, el gen colourpoint " siamés " , el gen Ojos Azules , etc.). Por ejemplo, los gatos blancos lisos de ojos azules Foreign White u Ojos Azules no están relacionados con la sordera. La sordera depende del genotipo del gato (composición genética), y no de su fenotipo (apariencia física). Por lo tanto, no todos los gatos blancos lisos con uno o dos ojos azules son sordos. No es aconsejable criar a partir de gatos blancos sordos, ya que esto transmitiría el rasgo. La prueba BAER ( Respuesta auditiva evocada del tronco encefálico ) se utiliza para probar la sordera en gatos. [5] [15] [ fuente no confiable ]

  • El personaje Snowkit del libro de la serie Warriors A Dangerous Path tiene sordera neurosensorial congénita. [16] Su condición lo lleva a la muerte ya que no logra escuchar la advertencia de su madre sobre la aparición de un depredador. [17]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab Bosher, SK; Hallpike, CS (13 de abril de 1965). "Observaciones sobre las características histológicas, el desarrollo y la patogénesis de la degeneración del oído interno del gato blanco sordo". Actas de la Royal Society B: Ciencias Biológicas . 162 (987): 147–170. Bibcode :1965RSPSB.162..147B. doi :10.1098/rspb.1965.0030. PMID  14285813. S2CID  36675534.
  2. ^ Webb, AA; Cullen, CL (junio de 2010). "Enfermedades neurológicas y neurooftálmicas relacionadas con el color del pelaje y el patrón del color del pelaje". Can. Vet. J. 51 ( 6): 653–7. PMC 2871368. PMID  20808581 . 
  3. ^ Darwin, Charles (1909) [1859]. El origen de las especies. pág. 13. ISBN 9788187572664.
  4. ^ "Pregúntale a Elizabeth: gatos blancos y ceguera/sordera". Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cornell . Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cornell, Ithaca, Nueva York . Consultado el 3 de diciembre de 2016 .
  5. ^ ab "Gatos blancos, colores de ojos y sordera". messybeast.com . Consultado el 11 de septiembre de 2013 .
  6. ^ Richards, J. (1999). Guía completa de la ASPCA sobre gatos: todo lo que necesita saber sobre la elección y el cuidado de su mascota. Chronicle Books. pág. 71. ISBN 9780811819299.
  7. ^ Heid, S; Hartmann, R; Klinke, R (enero de 1998). "Un modelo para la sordera prelingual, el gato blanco con sordera congénita: estadísticas de población y cambios degenerativos". Hearing Research . 115 (1–2): 101–12. doi :10.1016/S0378-5955(97)00182-2. PMID  9472739. S2CID  38262220.
  8. ^ Omenn, Gilbert S.; McKusick, Victor A.; Gorlin, Robert J. (1979). "La asociación del síndrome de Waardenburg y el megacolon de Hirschsprung". American Journal of Medical Genetics . 3 (3): 217–223. doi :10.1002/ajmg.1320030302. ISSN  1096-8628. PMID  484594.
  9. ^ MARKAKIS, MARIOS N.; SOEDRING, VIBEKE E.; DANTZER, VIBEKE; CHRISTENSEN, KNUD; ANISTOROAEI, RAZVAN (1 de agosto de 2014). "Asociación del gen MITF con el fenotipo de audición y pigmentación en el visón americano blanco Hedlund (Neovison vison)". Revista de Genética . 93 (2): 477–481. doi :10.1007/s12041-014-0370-3. hdl : 10067/1211550151162165141 . ISSN  0973-7731. PMID  25189243. S2CID  16725018.
  10. ^ Strain, George M. (2015). "La genética de la sordera en animales domésticos". Frontiers in Veterinary Science . 2 : 29. doi : 10.3389/fvets.2015.00029 . ISSN  2297-1769. PMC 4672198 . PMID  26664958. 
  11. ^ David, Victor A.; Menotti-Raymond, Marilyn; Wallace, Andrea Coots; Roelke, Melody; Kehler, James; Leighty, Robert; Eizirik, Eduardo; Hannah, Steven S.; Nelson, George; Schäffer, Alejandro A.; Connelly, Catherine J. (1 de octubre de 2014). "La inserción de retrovirus endógeno en el oncogén KIT determina el color blanco y las manchas blancas en los gatos domésticos". G3: Genes, Genomas, Genética . 4 (10): 1881–1891. doi :10.1534/g3.114.013425. ISSN  2160-1836. PMC 4199695 . PMID  25085922. 
  12. ^ Hamada, Issam; Chisti, Muzamil; Haider, Mansoor; Al Dosssari, Haya; Alhumaidan, Rawan; Meyer, Brian F.; Wakil, Salma M. (13 de julio de 2019). "Una nueva mutación KIT en una familia con síndrome expandido de piebaldismo". Informes de casos de JAAD . 5 (7): 627–631. doi :10.1016/j.jdcr.2019.01.021. ISSN  2352-5126. PMC 6630042 . PMID  31341943. 
  13. ^ Lee, Youl-Nam; Brandal, Stephanie; Noel, Pierre; Wentzel, Erik; Mendell, Joshua T.; McDevitt, Michael A.; Kapur, Reuben; Carter, Melody; Metcalfe, Dean D.; Takemoto, Clifford M. (31 de marzo de 2011). "La señalización de KIT regula la expresión de MITF a través de microARN en la proliferación de mastocitos normales y malignos". Sangre . 117 (13): 3629–3640. doi :10.1182/sangre-2010-07-293548. ISSN  0006-4971. PMC 3072881 . PMID  21273305. 
  14. ^ Strain, George M. (2011). Sordera en perros y gatos. CAB International . pp. 68. ISBN 9781845937645.
  15. ^ Hartwell, Sarah (2023). "Razas de ojos azules / Ojo azul dominante (DBE)". messybeast.com . Consultado el 11 de septiembre de 2023 .
  16. ^ Hunter, Erin (17 de marzo de 2015). Un camino peligroso . Harper Children's. pág. 79-81. ISBN 9780062367006.
  17. ^ Hunter, Erin (17 de marzo de 2015). Un camino peligroso . Harper Children's. pág. 94. ISBN 9780062367006.
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