Y-STR

Rangos de tasas de STR a partir de 2008 para 16 Y-STR

Sitio STR
Tasa de mutación (x 10 −3 )
LB-IC del 96 %'tasa'IC del 96 % UBNotas
Discapacidad 191.52.43.523 de 9658
DYS3851.42.13.031 de 14896
DYS389I0,951.83.014 de 7862
DYS389II1.82.84.222 de 7849
DYS3901.42.33.521 de 9140
DYS3912.03.04.528 de 9089
DYS3920,180,551.35 de 9053
DYS3930,360,891.87 de 7842
DYS4370,601.53.17 de 4672
DYS4380,0510,431.52 de 4709
DYS4393.85.78.427 de 4686
DYS4480,191.65.72 de 1258
DYS4561.84.8106 de 1258
DYS4582.86.4128 de 1258
DYS6351.63.87.48 de 2131
GATA H4.10,712.25.15 de 2294
De la tabla 1. Sanchez-Diz et al. 2008.
Nótese que algunos de los N en el STR 17 tienen una frecuencia bastante baja.

Un Y-STR es una repetición corta en tándem (STR) en el cromosoma Y. Los Y-STR se utilizan a menudo en pruebas de ADN forenses , de paternidad y genealógicas . Los Y-STR se toman específicamente del cromosoma Y masculino. Estos Y-STR proporcionan un análisis más débil que los STR autosómicos porque el cromosoma Y solo se encuentra en los varones, que solo se transmiten por el padre, lo que hace que el cromosoma Y en cualquier línea paterna sea prácticamente idéntico. Esto causa una cantidad significativamente menor de distinción entre las muestras de Y-STR. Los STR autosómicos proporcionan un poder analítico mucho más fuerte debido a la coincidencia aleatoria que ocurre entre pares de cromosomas durante el proceso de formación del cigoto . [1]

Nomenclatura

El comité de nomenclatura genética HUGO (HGNC) asigna nombres a los Y-STR .

Algunas empresas de pruebas tienen diferentes formatos para la forma en que se escriben los marcadores STR. Por ejemplo, el marcador DYS455 puede escribirse como DYS455, DYS 455, DYS#455 o DYS# 455. El estándar científico aceptado por HUGO y NIST es DYS455. [2]

DIS

DYS es una variación de la jerga utilizada en las pruebas STR autosómicas humanas, donde el segundo carácter generalmente se reserva para el número de cromosoma (por ejemplo, D8S1179).

D = ADN
Y = cromosoma Y
S = segmento (único)

Análisis Y-STR

Existen regiones del ADN que están formadas por múltiples copias de secuencias cortas repetidas de bases (por ejemplo, TATT) que se repiten un número variable de veces según el individuo. Estas regiones, llamadas "repeticiones cortas en tándem de número variable", son las que se observan al realizar el análisis de STR. La probabilidad de que dos personas tengan el mismo número de secuencias repetidas es extremadamente pequeña y se vuelve aún más pequeña cuanto más regiones se analizan. Esto constituye la base del análisis de repeticiones cortas en tándem. [1] Sin embargo, la piedra angular de este proceso es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esto permite a los científicos forenses hacer millones de copias de las regiones STR. La electroforesis en gel "obtiene el número de veces que aparece cada unidad repetida en el fragmento". Esto permite una fácil comparación del ADN. [3]

STR y análisis forense

En Estados Unidos, se utilizan 13 loci autosómicos STR diferentes como base de análisis para fines forenses. Si el ADN de la escena del crimen es abundante y los 13 loci autosómicos son accesibles, la probabilidad de que dos personas no relacionadas coincidan en la misma muestra es de aproximadamente una en mil millones. [1]

La base para la estimación de la probabilidad del perfil para el análisis Y-STR es el método de conteo. [4] La aplicación de un intervalo de confianza tiene en cuenta el tamaño de la base de datos y la variación del muestreo. La frecuencia del haplotipo Y (p) se calcula utilizando la fórmula p = x/N, donde x es igual al número de veces que se observa el haplotipo en una base de datos que contiene N número de haplotipos. Por ejemplo, si un haplotipo se ha observado dos veces en una base de datos de N = 2000, la frecuencia de ese haplotipo será: 2/2000 = 0,001. Informar una frecuencia del haplotipo Y, sin un intervalo de confianza, es aceptable, pero solo proporciona una declaración fáctica sobre las observaciones de un haplotipo Y en la base de datos. Se debe calcular un límite de confianza superior para la probabilidad del haplotipo Y en la población utilizando el método descrito por Clopper y Pearson (1934). [5] Esto utiliza la distribución binomial para las probabilidades de los recuentos, incluido el cero u otros números pequeños que se encuentran para los haplotipos Y.

Bases de datos

Bases de datos forenses (sin información individual, para fines de frecuencia):

En genealogía genética , Ysearch solía ser la última base de datos patrocinada que contenía apellidos enviados públicamente y haplotipos Y-STR hasta su desmantelamiento el 24 de mayo de 2018, un día antes de la implementación del Reglamento General de Protección de Datos en la Unión Europea , luego de un período prolongado de falta de apoyo de su creador, Family Tree DNA . La base de datos se fundó en 2003 y alcanzó 219 mil registros (entre los cuales 152 mil haplotipos únicos) antes de su cierre. Otras bases de datos similares habían desaparecido antes. [7] [8]

Datos específicos del haplogrupo (Y-SNP):

  • Haplozona: El proyecto de filogenia E-M35 (antiguo proyecto E3b)

Véase también

Referencias

  1. ^ abc [1] "Análisis STR"
  2. ^ "Hojas informativas de Y-STR".
  3. ^ [2] "Una nueva generación de detectives de alta tecnología"
  4. ^ [3] "Directrices de interpretación de SWGDAM para la tipificación de STR del cromosoma Y"
  5. ^ Clopper, C. y Pearson, E. El uso de límites de confianza o fiduciales ilustrados en el caso del binomio, Biometrika (1934) 26:404-413.
  6. ^ Roewer, Sascha Willuweit y Lutz. "YHRD: Base de datos de referencia de haplotipos STR del cromosoma Y". yhrd.org .
  7. ^ Estes, Roberta (14 de mayo de 2018). "World Families Network, Ysearch y Mitosearch se quedan sin nada: muchas gracias, GDPR". DNAeXplained - Genealogía genética .
  8. ^ "Buscar".

Diagramas

  • Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST) – Posiciones de STR Y a lo largo del cromosoma Y

Hojas informativas

  • Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST): Lista resumida de loci STR del cromosoma Y y hojas informativas disponibles
  • Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST) – Hojas informativas sobre STR
  • adn.reinyday.com – DYS464
  • Marcadores Y-STR – Detalles y estadísticas

Bases de datos

Tutoriales

  • Comprender la repetición corta en tándem (STR) del ADN-Y
  • Tipos de marcadores Y-STR
  • Cálculo de la distancia genética
  • Materiales de formación STR
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