Región pseudoautosómica

Región de los cromosomas sexuales que presenta un patrón de herencia autosómico

Las regiones pseudoautosómicas , PAR1 , PAR2 , ^[1] son secuencias homólogas de nucleótidos en los cromosomas X e Y.

Las regiones pseudoautosómicas reciben su nombre porque todos los genes que se encuentran en ellas (hasta ahora se han encontrado al menos 29 en los humanos) ^[2] se heredan como cualquier gen autosómico . PAR1 comprende 2,6 Mbp de las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y en los humanos y los grandes simios (X e Y tienen 154 Mbp y 62 Mbp en total). PAR2 está en las puntas de los brazos largos y abarca 320 kbp. ^[3]

Ubicación

Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh38 son: ^[4]

Nombre	Cromosoma	Inicio del par base	Stop de par base	Banda ^[5]
PAR1	incógnita	10.001	2.781.479	XP22
PAR1	Y	10.001	2.781.479	Yp11
PAR2	incógnita	155.701.383	156.030.895	Xq28
PAR2	Y	56.887.903	57.217.415	Yq12

Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh37 son:

Nombre	Cromosoma	Inicio del par base	Stop de par base
PAR1	incógnita	60.001	2.699.520
PAR1	Y	10.001	2.649.520
PAR2	incógnita	154.931.044	155.260.560
PAR2	Y	59.034.050	59.363.566

Herencia y función

Los mamíferos machos normales tienen dos copias de estos genes: una en la región pseudoautosómica de su cromosoma Y y la otra en la porción correspondiente de su cromosoma X. Las hembras normales también poseen dos copias de genes pseudoautosómicos, ya que cada uno de sus dos cromosomas X contiene una región pseudoautosómica. El entrecruzamiento entre los cromosomas X e Y normalmente está restringido a las regiones pseudoautosómicas; por lo tanto, los genes pseudoautosómicos muestran un patrón de herencia autosómico, en lugar de ligado al sexo. Por lo tanto, las hembras pueden heredar un alelo originalmente presente en el cromosoma Y de su padre.

La función de estas regiones pseudoautosómicas es que permiten que los cromosomas X e Y se apareen y segreguen adecuadamente durante la meiosis en los machos. ^[6]

Genes

Los genes pseudoautosómicos se encuentran en dos lugares diferentes: PAR1 y PAR2. Se cree que evolucionaron de forma independiente. ^[8]

PAR1

PAR1 pseudoautosómico ^[9]
- AKAP17A
- ASMT
- ASMTL
- CD99
- CRLF2
- CSF2RA
- DHRSX
- GTBP6
- IL3RA
- P2RY8
- PLCXD1
- PPP2R3B
- SHOX
- SLC25A6
- XG , que se extiende a lo largo del límite de la región PAR1
- ZBED1

En ratones , algunos genes PAR1 se han transferido a autosomas . ^[10]

PAR2

PAR2 pseudoautosómico ^[11]
- IL9R
- SPRY3
- VAMP7 , también conocido como SYBL1
- CXYorf1, también conocido como FAM39A y ahora mapeado al pseudogen WASH6P, ^[12] pero de interés debido a su proximidad al telómero . ^[6]

Patología

El emparejamiento ( sinapsis ) de los cromosomas X e Y y el entrecruzamiento ( recombinación ) entre sus regiones pseudoautosómicas parecen ser necesarios para la progresión normal de la meiosis masculina . ^[13] Por lo tanto, aquellas células en las que no se produce la recombinación XY no completarán la meiosis. La disimilitud estructural y/o genética (debida a la hibridación o mutación ) entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y puede alterar el emparejamiento y la recombinación y, en consecuencia, causar infertilidad masculina.

El gen SHOX en la región PAR1 es el gen más comúnmente asociado y mejor comprendido con respecto a los trastornos en humanos, ^[14] pero todos los genes pseudoautosómicos escapan a la inactivación del cromosoma X y, por lo tanto, son candidatos para tener efectos de dosis genética en condiciones de aneuploidía de los cromosomas sexuales ( 45,X , 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY , etc.).

Las deleciones también se han asociado con la discondrosteosis de Léri-Weill ^[15] y la deformidad de Madelung .

Véase también

Referencias

^ Mangs, Helena; Morris BJ (2007). "La región pseudoautosómica humana (PAR): origen, función y futuro". Genómica actual . 8 (2): 129–136. doi :10.2174/138920207780368141. PMC 2435358 . PMID 18660847.
^ Blaschke RJ, Rappold G (2006). "Las regiones pseudoautosómicas, SHOX y enfermedad". Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 233–9. doi :10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979.
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^ "WASH6P". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . Consultado el 30 de agosto de 2019 .
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Enlaces externos

Centralita privada
PABLO

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[2] Blaschke RJ, Rappold G (2006). "Las regiones pseudoautosómicas, SHOX y enfermedad". Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 233–9. doi :10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979.

[pmid18660847-3] Helena Mangs A, Morris BJ (abril de 2007). "La región pseudoautosómica humana (PAR): origen, función y futuro". Curr. Genomics . 8 (2): 129–36. doi :10.2174/138920207780368141. PMC 2435358 . PMID 18660847.

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