Parálisis periódica hipercalémica (equina)
La parálisis periódica hipercalémica ( HYPP , HyperKPP ) es un trastorno genético que se presenta en caballos. También se conoce como síndrome de Impression , en honor a un caso índice en un caballo llamado Impression . Es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta los canales de sodio en las células musculares y la capacidad de regular los niveles de potasio en la sangre . Se caracteriza por hiperexcitabilidad o debilidad muscular que, exacerbada por el potasio , el calor o el frío, puede provocar temblores incontrolados seguidos de parálisis .
La mutación que causa este trastorno es dominante en SCN4A y está vinculada al canal de sodio expresado en el músculo . La mutación provoca cambios de aminoácidos individuales en partes del canal que son importantes para la inactivación. En presencia de niveles elevados de potasio, incluidos los inducidos por la dieta, los canales de sodio no se inactivan adecuadamente.
La parálisis periódica hipercalémica equina ocurre en 1 de cada 50 Quarter Horses y se puede rastrear hasta un solo ancestro, un semental llamado Impression .
Síntomas y presentación
Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por espasmos musculares violentos y debilidad o parálisis muscular importante en los caballos afectados. La HYPP es un trastorno genético dominante ; por lo tanto, los heterocigotos cruzados con caballos genotípicamente normales tienen una probabilidad estadística de producir crías clínicamente afectadas el 50% de las veces.
Los caballos con HYPP pueden recibir tratamiento con cierta posibilidad de reducir los signos clínicos, pero el grado de ayuda del tratamiento médico varía de un caballo a otro. No existe cura. Los caballos con HYPP a menudo pierden el control muscular durante un ataque.
Algunos caballos se ven más afectados por la enfermedad que otros y algunos ataques serán más graves que otros, incluso en el mismo caballo. Los síntomas de un ataque de HYPP pueden incluir:
- Temblor muscular
- Prolapso del tercer párpado: esto significa que el tercer párpado se mueve a lo largo del ojo o cubre más del ojo de lo normal.
- Debilidad generalizada
- Debilidad en la parte trasera: el caballo puede parecer como si estuviera "sentado como un perro"
- Colapso total
- Relincho anormal: porque los músculos de la laringe se ven afectados, así como otros músculos.
- Muerte: en un ataque severo, el diafragma se paraliza y el caballo puede asfixiarse.
Los ataques de HYPP ocurren de manera aleatoria y pueden afectar a un caballo que se encuentra de pie tranquilamente en un establo con la misma facilidad que durante el ejercicio. Después de un ataque de HYPP, el caballo parece normal y no siente dolor, lo que ayuda a distinguirlo de la rabdomiólisis equina por esfuerzo (ER), comúnmente conocida como "azoturia", "náuseas del lunes por la mañana" o "ataque". Los caballos que se atan generalmente sufren ataques en relación con el ejercicio y pueden tardar entre 12 horas y varios días en recuperarse. El tejido muscular se daña en un ataque de ER y el caballo sentirá dolor durante y después del ataque. Un análisis de sangre revelará elevaciones en ciertas enzimas musculares después de un episodio de ER y, por lo tanto, las dos enfermedades, aunque superficialmente similares, se distinguen fácilmente entre sí en el laboratorio.
A diferencia de lo que ocurre con las convulsiones, los caballos con HYPP están completamente conscientes y lúcidos durante un ataque. Los caballos pueden asfixiarse durante un ataque de HYPP debido a la parálisis del sistema respiratorio. Los caballos que se desploman durante un episodio están claramente angustiados, ya que luchan repetidamente por ponerse de pie. Si esto ocurre mientras el caballo está siendo montado o manipulado de alguna otra manera, el cuidador o jinete humano puede correr el riesgo de resultar herido por el movimiento del caballo.
Genética
En 1994, investigadores de la Universidad de Pittsburgh , con una subvención de organizaciones de caballos, [1] aislaron la mutación genética responsable del problema y desarrollaron un análisis de sangre para detectarla. Mediante esta prueba, los caballos pueden identificarse como:
- H/H, es decir, tienen la mutación y es homocigótica . Estos caballos siempre transmiten la enfermedad.
- N/H, es decir, tienen la mutación y es heterocigota . Estos caballos se ven afectados en menor grado y transmiten la enfermedad el 50% de las veces.
- N/N, lo que significa que no tienen la mutación y no pueden transmitirla, incluso si son descendientes de Impresionante.
En el caso del caballo Impresionante , los músculos estaban siempre en contracción, dando lugar a una musculatura desarrollada.
Herencia y prevalencia
La enfermedad está vinculada a la línea de sangre del famoso semental American Quarter Horse Impression , que tiene más de 55.000 descendientes vivos en 2003. [actualizar]Aunque la enfermedad se limita principalmente al American Quarter Horse y razas estrechamente relacionadas, como American Paint Horses y Appaloosas en este momento, el cruzamiento ha comenzado a extenderla a cruces reconocidos por otros registros de razas , así como a caballos de grado . Hasta que la AQHA restringió el registro de animales con la condición, la propagación de la enfermedad se perpetuó por las ubicaciones favorables dadas a los caballos afectados en la competencia de halter en los espectáculos de caballos , porque una característica secundaria asociada con los caballos N/H y H/H es la musculatura pesada y voluminosa que es favorecida por los jueces de caballos de stock , una tendencia que comenzó con Impression y es anterior a la comprensión moderna de la enfermedad. Algunas razas de caballos de stock con líneas de sangre Quarter Horse aún tienen que restringir el registro para limitar la perpetuación de HYPP.
Regulación
Algunas organizaciones de caballos han establecido normas para intentar eliminar esta enfermedad tan extendida. La American Quarter Horse Association (AQHA) exige que se realicen pruebas a los potros descendientes de Impression si ninguno de los padres del potro fue homocigoto negativo (N/N) para el gen, [2] y, desde 2007, no ha registrado potros homocigotos (H/H) para el gen. [3] Desde 2007, el Appaloosa Horse Club (ApHC) exige que se realicen pruebas a los potros descendientes de Impression, para que los resultados puedan registrarse en su certificado. [4] La American Paint Horse Association (APHA) ha ordenado que, a partir de 2017, los sementales deben someterse a pruebas para detectar HYPP, de modo que los propietarios de yeguas puedan tomar una decisión informada antes de elegir un semental para reproducirse con su yegua. [5]
Véase también
Referencias
- ^ Whitcomb, David C.; Gorry, Michael C.; Preston, Robert A.; Furey, William; Sossenheimer, Michael J.; Ulrich, Charles D.; Martin, Stephen P.; Gates, Lawrence K.; Amann, Stephen T.; Toskes, Phillip P.; Liddle, Roger (1996). "La pancreatitis hereditaria es causada por una mutación en el gen del tripsinógeno catiónico". Nature Genetics . 14 (2): 141–145. doi :10.1038/ng1096-141. ISSN 1546-1718. PMID 8841182. S2CID 21974705.
- ^ Khatib, Hasan, ed. (2014). "Trastornos dominantes". Genética animal . Blackwell Publications. pág. 112. ISBN 978-1-118-67740-7.
- ^ Lynghaug, Fran (2009). "American Quarter Horse". Libro oficial de estándares de razas de caballos: La guía completa de los estándares de todas las asociaciones de razas equinas de América del Norte . Minneapolis: Voyageur Press. págs. 24–31. ISBN 9781616731717.
- ^ Toribio, RE (2015). "Capítulo 29: Anormalidades electrolíticas y disfunción neurológica en caballos". En Furr, Martin; Reed, Stephen (eds.). Neurología equina (2.ª ed.). John Wiley & Sons. pág. 376. ISBN 9781118501566.
- ^ "El registro de pintura exigirá pruebas genéticas". N.º 464. Equus. 24 de mayo de 2016. Consultado el 13 de junio de 2017 .
Enlaces externos
- Horsetalk.co.nz: HYPP: cómo afrontar la parálisis periódica hipercalémica
- UC Davis VGL: página de información sobre pruebas genéticas HYPP
- Laboratorio de diagnóstico de enfermedades animales de Purdue: HYPP: todavía con nosotros
