Proteína Gla de matriz

pop
Identificadores
Alias	MGP , MGLAP, NTI, GIG36, proteína Gla de matriz
Identificaciones externas	OMIM : 154870; MGI : 96976; HomoloGene : 693; GeneCards : pop; OMA :MGP - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	14.885.857 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 6 (ratón)
Fin	136.852.821 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Aorta torácica descendente; ; aorta ascendente; ; arteria coronaria derecha; ; arteria coronaria izquierda; ; arterias tibiales; ; trompa uterina izquierda; ; conducto galactóforo; ; pericardio; ; vena safena; ; tendón de Aquiles;
	Top expresado en
	túnica media de la zona de la aorta; ; lóbulo pulmonar derecho; ; gástrula; ; válvula aórtica; ; cuerpo carotídeo; ; pulmón izquierdo; ; calvaria; ; aorta ascendente; ; lóbulo pulmonar izquierdo; ; superficie superior de la lengua;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de iones de calcio; Constituyente estructural de la matriz extracelular; unión a proteínas; componente estructural del hueso;
Componente celular	matriz extracelular; región extracelular; exosoma extracelular; Matriz extracelular que contiene colágeno;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; diferenciación celular; desarrollo del cartílago; condensación del cartílago; osificación; Regulación de la mineralización ósea.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4256
	17313
	ENSG00000111341
	ENSMUSG00000030218
	P08493
	P19788
	NM_001190839 ; NM_000900
	Número de modelo NM_008597
	NP_000891 ; NP_001177768
	NP_032623
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

La proteína Gla de matriz (MGP) es miembro de una familia de proteínas que contienen Gla y que dependen de la vitamina K2 _. La MGP tiene una alta afinidad de unión a los iones de calcio , similar a otras proteínas que contienen Gla. La proteína actúa como un inhibidor de la mineralización vascular y desempeña un papel en la organización ósea. ^[5]^[6]

La MGP se encuentra en varios tejidos corporales de mamíferos, aves y peces. Su ARNm está presente en los huesos, cartílagos, corazón y riñones. ^[7]

Está presente en el hueso junto con la osteocalcina, una proteína relacionada dependiente de la vitamina K2 . En el hueso, su producción aumenta gracias a la vitamina D.

Genética

El MGP se vinculó al brazo corto del cromosoma 12 en 1990. ^[8] Su secuencia de ARNm tiene una longitud de 585 bases en los humanos. ^[9]

Fisiología

Tanto la MGP como la osteocalcina son proteínas que se unen al calcio y que pueden participar en la organización del tejido óseo. Ambas tienen residuos de glutamato que son carboxilados postraduccionalmente por la enzima gamma-glutamil carboxilasa en una reacción que requiere vitamina K hidroquinona .

Papel en la enfermedad

Las anomalías en el gen MGP se han relacionado con el síndrome de Keutel , una enfermedad rara caracterizada por un depósito anormal de calcio en el cartílago , estenosis periférica de la arteria pulmonar e hipoplasia mediofacial . ^[10]

Los ratones que carecen de MGP se desarrollan hasta el término, pero mueren en el plazo de dos meses como resultado de la calcificación arterial que conduce a la ruptura de los vasos sanguíneos. ^[6]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111341 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Yao Y, Jumabay M, Ly A, Radparvar M, Cubberly MR, Boström KI (2013). "Un papel para el endotelio en la calcificación vascular". Circ. Res . 113 (5): 495–504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .
^ ab Luo G, Ducy P, McKee MD, Pinero GJ, Loyer E, Behringer RR, Karsenty G (marzo de 1997). "Calcificación espontánea de arterias y cartílago en ratones que carecen de proteína GLA de matriz". Nature . 386 (6620): 78–81. Bibcode :1997Natur.386...78L. doi :10.1038/386078a0. PMID 9052783. S2CID 4335985.
^ Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). "La expresión génica de la proteína Gla de la matriz y la acumulación de proteínas se colocalizan con la distribución del cartílago durante el desarrollo del pez teleósteo Sparus aurata". Bone . 32 (3): 201–10. doi :10.1016/S8756-3282(02)00981-X. PMID 12667547.
^ Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). "Estructura molecular, asignación cromosómica y organización promotora del gen de la proteína Gla de la matriz humana". J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.
^ "Secuencia: M58549.1: ARNm de la proteína Gla de la matriz humana (MGP), cds completo". Archivo Europeo de Nucleótidos . Instituto Europeo de Bioinformática.
^ Munroe PB, Olgunturk RO, Fryns JP, Van Maldergem L, Ziereisen F, Yuksel B, Gardiner RM, Chung E (1999). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína Gla de la matriz humana causan el síndrome de Keutel". Nat. Genet . 21 (1): 142–4. doi :10.1038/5102. PMID 9916809. S2CID 1244954.

Enlaces externos

matrix+Gla+protein en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo sobre un gen del cromosoma 12 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111341 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid23852538-5] Yao Y, Jumabay M, Ly A, Radparvar M, Cubberly MR, Boström KI (2013). "Un papel para el endotelio en la calcificación vascular". Circ. Res . 113 (5): 495–504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .

[pmid9052783-6] Luo G, Ducy P, McKee MD, Pinero GJ, Loyer E, Behringer RR, Karsenty G (marzo de 1997). "Calcificación espontánea de arterias y cartílago en ratones que carecen de proteína GLA de matriz". Nature . 386 (6620): 78–81. Bibcode :1997Natur.386...78L. doi :10.1038/386078a0. PMID 9052783. S2CID 4335985.

[pmid12667547-7] Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). "La expresión génica de la proteína Gla de la matriz y la acumulación de proteínas se colocalizan con la distribución del cartílago durante el desarrollo del pez teleósteo Sparus aurata". Bone . 32 (3): 201–10. doi :10.1016/S8756-3282(02)00981-X. PMID 12667547.

[8] Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). "Estructura molecular, asignación cromosómica y organización promotora del gen de la proteína Gla de la matriz humana". J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.

[urlwww.ebi.ac.uk-9] "Secuencia: M58549.1: ARNm de la proteína Gla de la matriz humana (MGP), cds completo". Archivo Europeo de Nucleótidos . Instituto Europeo de Bioinformática.

[10] Munroe PB, Olgunturk RO, Fryns JP, Van Maldergem L, Ziereisen F, Yuksel B, Gardiner RM, Chung E (1999). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína Gla de la matriz humana causan el síndrome de Keutel". Nat. Genet . 21 (1): 142–4. doi :10.1038/5102. PMID 9916809. S2CID 1244954.