Loricrina

LORICRINA
Identificadores
Alias	LORICRIN , loricrina, LOR, proteína precursora de la envoltura cornificada de loricrina
Identificaciones externas	OMIM : 152445; GeneCards : LORICRIN; OMA : LORICRIN - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	153.262.124 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	piel del brazo; ; piel del muslo; ; pezón; ; vulva; ; pene humano; ; piel de la cadera; ; piel del abdomen; ; cena; ; epitelio gingival; ; líquido amniótico;
	n / A
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad adaptadora proteína-macromolécula; constituyente estructural del citoesqueleto; unión de proteínas; Actividad de la molécula estructural; Componente estructural de la epidermis de la piel.;
Componente celular	citoplasma; nucleoplasm; núcleo; sobre cornificado; citosol;
Proceso biológico	reticulación de péptidos; queratinización; diferenciación de queratinocitos; organización del citoesqueleto; cornificación;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4014
	n / A
	ENSG00000203782
	n / A
	P23490
	n / A
	Número de modelo_000427
	n / A
	NP_000418
	n / A
	Wikidatos
Ver/Editar humano

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La loricrina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LOR . ^[3]^[4]^[5]

Función

La loricrina es un componente proteico importante de la envoltura celular cornificada que se encuentra en las células epidérmicas terminalmente diferenciadas . ^[5]

La loricrina se expresa en la capa granular de todas las células epiteliales queratinizadas de los mamíferos analizados, incluidas la mucosa oral, esofágica y estomacal de roedores, la metaplasia escamosa traqueal del hámster deficiente en vitamina A y el epitelio vaginal escamoso inducido por estrógenos de ratas. ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen LOR están asociadas con el síndrome de Vohwinkel y la enfermedad de Camisa , ambas enfermedades hereditarias de la piel.

Véase también

Lista de enfermedades cutáneas causadas por mutaciones en las queratinas

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203782 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Hohl D, Mehrel T, Lichti U, Turner ML, Roop DR, Steinert PM (mayo de 1991). "Caracterización de la loricrina humana. Estructura y función de una nueva clase de proteínas de la envoltura celular epidérmica". J Biol Chem . 266 (10): 6626–36. doi : 10.1016/S0021-9258(18)38163-8 . PMID 2007607.
^ Yoneda K, Hohl D, McBride OW, Wang M, Cehrs KU, Idler WW, Steinert PM (octubre de 1992). "El gen humano de la loricrina". J Biol Chem . 267 (25): 18060–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . PMID: 1355480.
^ ab "Entrez Gene: LOR loricrina".
^ Hohl D, Ruf Olano B, de Viragh PA, Huber M, Detrisac CJ, Schnyder UW, Roop DR (1993). "Patrones de expresión de la loricrina en varias especies y tejidos". Diferenciación . 54 (1): 25–34. doi :10.1111/j.1432-0436.1993.tb01585.x. PMID 8405772.

Lectura adicional

Ishida-Yamamoto A, Takahashi H, Iizuka H (1998). "Loricrina y enfermedades cutáneas humanas: base molecular de las queratodermias por loricrina". Histol. Histopathol . 13 (3): 819–26. PMID 9690138.
Ishida-Yamamoto A (2003). "Queratodermia por loricrina: una nueva entidad patológica caracterizada por la acumulación nuclear de loricrina mutante". J. Dermatol. Sci . 31 (1): 3–8. doi :10.1016/S0923-1811(02)00143-3. PMID 12615358.
Candi E, Melino G, Mei G, et al. (1995). "Propiedades bioquímicas, estructurales y de sustrato de la transglutaminasa de la loricrina humana, la principal proteína de la envoltura celular cornificada epidérmica" (PDF) . J. Biol. Chem . 270 (44): 26382–90. doi : 10.1074/jbc.270.44.26382 . PMID 7592852.
Yoneda K, Steinert PM (1993). "La sobreexpresión de la loricrina humana en ratones transgénicos produce un fenotipo normal". Proc. Natl. Sci. USA . 90 (22): 10754–8. Bibcode :1993PNAS...9010754Y. doi : 10.1073/pnas.90.22.10754 . PMC 47856 . PMID 8248167.
Ishida-Yamamoto A, Hohl D, Roop DR, et al. (1994). "Inmunorreactividad de la loricrina en la piel humana: localización de gránulos específicos (gránulos L) en la acrosiringia". Arch. Dermatol. Res . 285 (8): 491–8. doi :10.1007/BF00376822. PMID 8274037. S2CID 9857068.
Maestrini E, Monaco AP, McGrath JA, et al. (1996). "Un defecto molecular en la loricrina, el componente principal de la envoltura celular cornificada, subyace al síndrome de Vohwinkel". Nat. Genet . 13 (1): 70–7. doi :10.1038/ng0596-70. PMID 8673107. S2CID 9108586.
Steinert PM, Marekov LN (1997). "Evidencia directa de que la involucrina es un componente reticulado de isopeptido temprano principal de la envoltura celular cornificada de los queratinocitos". J. Biol. Chem . 272 (3): 2021–30. doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 . PMID 8999895.
Ishida-Yamamoto A, McGrath JA, Lam H, et al. (1997). "La patología molecular de la eritroqueratodermia simétrica progresiva: una mutación por cambio de marco de lectura en el gen de la loricrina y perturbaciones en la envoltura celular cornificada". Am. J. Hum. Genet . 61 (3): 581–9. doi :10.1086/515518. PMC 1715943. PMID 9326323 .
Korge BP, Ishida-Yamamoto A, Pünter C, et al. (1997). "La mutación de loricrina en la queratodermia de Vohwinkel es exclusiva de la variante con ictiosis". J. Invest. Dermatol . 109 (4): 604–10. doi : 10.1111/1523-1747.ep12337534 . PMID 9326398.
Candi E, Tarcsa E, Idler WW, et al. (1999). "Propiedades de reticulación de la transglutaminasa de la familia 1 de proteínas de envoltura celular cornificadas ricas en prolina pequeña. Integración con loricrina". J. Biol. Chem . 274 (11): 7226–37. doi : 10.1074/jbc.274.11.7226 . PMID 10066784.
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Jang SI, Steinert PM (2003). "La expresión de loricrina en queratinocitos humanos cultivados está controlada por una interacción compleja entre factores de transcripción de las familias Sp1, CREB, AP1 y AP2". J. Biol. Chem . 277 (44): 42268–79. doi : 10.1074/jbc.M205593200 . PMID 12200429.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203782 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid2007607-3] Hohl D, Mehrel T, Lichti U, Turner ML, Roop DR, Steinert PM (mayo de 1991). "Caracterización de la loricrina humana. Estructura y función de una nueva clase de proteínas de la envoltura celular epidérmica". J Biol Chem . 266 (10): 6626–36. doi : 10.1016/S0021-9258(18)38163-8 . PMID 2007607.

[pmid1355480-4] Yoneda K, Hohl D, McBride OW, Wang M, Cehrs KU, Idler WW, Steinert PM (octubre de 1992). "El gen humano de la loricrina". J Biol Chem . 267 (25): 18060–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . PMID: 1355480.

[entrez-5] "Entrez Gene: LOR loricrina".

[6] Hohl D, Ruf Olano B, de Viragh PA, Huber M, Detrisac CJ, Schnyder UW, Roop DR (1993). "Patrones de expresión de la loricrina en varias especies y tejidos". Diferenciación . 54 (1): 25–34. doi :10.1111/j.1432-0436.1993.tb01585.x. PMID 8405772.