Herencia humana y salud en África
Iniciativa de investigación

Herencia humana y salud en África (H3Africa)
¿Comercial?No
Tipo de proyectoIniciativa científica
UbicaciónÁfrica
Establecido2012 ( 2012 )
FondosCon el apoyo de la Academia Africana de Ciencias , los Institutos Nacionales de Salud y Wellcome Trust
EstadoActivo
Sitio webh3africa.org

La herencia humana y la salud en África , o H3Africa , es una iniciativa para estudiar la genómica y la genética médica de los pueblos africanos . Sus objetivos son construir la infraestructura de investigación del continente, formar a investigadores y médicos y estudiar cuestiones de interés científico y médico para los africanos. [1] El consorcio H3Africa se lanzó formalmente en 2012 en Adís Abeba y ha crecido hasta incluir proyectos de investigación en 32 países, una red de bioinformática pancontinental y la primera secuenciación completa del genoma de muchos grupos etnolingüísticos africanos . [2] [3]

Origen

La iniciativa H3Africa fue concebida para abordar las desigualdades en la salud mundial y la investigación genética. Aunque se habían logrado avances significativos en genómica, los científicos africanos no solían participar en colaboraciones más allá de la recolección de muestras, y se llevaron a cabo muy pocos estudios de genética médica en poblaciones africanas a pesar de su considerable variación genética. Uno de los objetivos del consorcio pasó a ser capacitar y retener a los científicos africanos y desarrollar la infraestructura genómica del continente en apoyo de dichos estudios. [1] El marco de políticas para la iniciativa se centró en la equidad en genómica y en evitar la explotación al tiempo que se desarrollaba la capacidad de investigación del continente. Esto llevó a un fuerte énfasis en el liderazgo africano y en dar a los investigadores africanos acceso preferencial a recursos como financiación, muestras y datos. [4]

Durante una reunión celebrada en El Cairo en 2007, los miembros de la Sociedad Africana de Genética Humana (AfSHG) acordaron encabezar un Proyecto Genoma Africano (AGP). [5] El AGP tendría cuatro componentes: genética de poblaciones , genética médica , capacitación e infraestructura. Entre sus objetivos, tomaría muestras de al menos 100 grupos étnicos del continente, desarrollaría recursos a gran escala para estudiar la interacción entre genes y ambiente de las enfermedades en África, capacitaría a científicos africanos y establecería laboratorios y capacidad de investigación local. [5] En la reunión de AfSHG de 2009 en Yaundé , Camerún , el concepto pasó a llamarse "Herencia humana y salud en África" ​​para reflejar sus objetivos y alcance. [5] El AfSHG, junto con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH) y el Wellcome Trust del Reino Unido se reunieron para crear una agenda de investigación, [6] y anunciaron la financiación inicial para H3Africa en Londres , Inglaterra , en 2010. [5] En 2011, los investigadores publicaron el libro blanco de H3Africa , [7] y los primeros investigadores de H3Africa se reunieron en 2012 en Adís Abeba , Etiopía . [5]

Proyectos

Desde su creación, los miembros del Consorcio H3Africa han iniciado varios proyectos importantes y han desarrollado H3ABioNet, una red bioinformática pancontinental. [2] Los estudios se han centrado en temas como las enfermedades cardiovasculares , la esquizofrenia y las enfermedades transmisibles como la tripanosomiasis y el VIH . Se han descubierto varios loci genéticos relacionados con los accidentes cerebrovasculares y la matriz H3Africa se desarrolló para adaptarse mejor a los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que eran comunes en las poblaciones africanas y actúan como base para los estudios de asociación de todo el genoma . [8] También se ha observado una variación que no se había capturado anteriormente en las bases de datos públicas. [9]

Para estudiar las enfermedades cardiovasculares, el grupo desarrolló el Recurso de Innovación Cardiovascular H3Africa (CHAIR), que combinó seis proyectos diferentes en 15 países con el objetivo de reclutar eventualmente a 55.000 participantes en el estudio. [10]

En 2020, el Consorcio publicó un importante estudio en el que informaba sobre la secuenciación completa del genoma de 426 individuos de 50 grupos etnolingüísticos de toda África, y descubrió numerosas áreas del genoma humano sometidas a una fuerte selección que participan en la respuesta inmunitaria y la reparación y el metabolismo del ADN. [11] El estudio fue un hito importante en la genómica, ya que identificó más de tres millones de nuevas variantes genéticas. [12]

Referencias

  1. ^ ab El consorcio H3Africa, Matovu E, Bucheton B, Chisi J, Enyaru J, Hertz-Fowler C, Koffi M, Macleod A, Mumba D, Sidibe I, Simo G (20 de junio de 2014). "Habilitar la revolución genómica en África". Ciencia . 344 (6190): 1346-1348. Bibcode : 2014Sci...344.1346.. doi : 10.1126/science.1251546. ISSN  0036-8075. PMC  4138491 . PMID  24948725.{{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ ab Ramsay M, Sankoh O, como miembros del estudio AWI-Gen y del Consorcio H3Africa (abril de 2016). "Las asociaciones africanas a través del Consorcio H3Africa aportan una dimensión genómica a los estudios longitudinales de población en el continente". Revista Internacional de Epidemiología . 45 (2): 305–308. doi :10.1093/ije/dyv187. ISSN  0300-5771. PMC 5841636 . PMID  26659658. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  3. ^ TrypanoGEN Research Group, H3Africa Consortium, Choudhury A, Aron S, Botigué LR, Sengupta D, Botha G, Bensellak T, Wells G, Kumuthini J, Shriner D (29 de octubre de 2020). "Los genomas africanos de alta profundidad informan sobre la migración y la salud humana". Nature . 586 (7831): 741–748. Bibcode :2020Natur.586..741C. doi : 10.1038/s41586-020-2859-7 . ISSN  0028-0836. PMC 7759466 . PMID  33116287. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  4. ^ de Vries J, Tindana P, Littler K, Ramsay M, Rotimi C, Abayomi A, Mulder N, Mayosi BM (marzo de 2015). "El marco de políticas de H3Africa: negociación de la equidad en genómica". Tendencias en genética . 31 (3): 117–119. doi :10.1016/j.tig.2014.11.004. PMC 4471134 . PMID  25601285. 
  5. ^ abcde Rotimi CN (2019). "Habilitación de la revolución genómica en África". La genética de las poblaciones africanas en salud y enfermedad. págs. 320–330. doi :10.1017/9781139680295.014. ISBN 9781139680295.S2CID212853942  .​
  6. ^ "Aprenda sobre H3 Africa | La herencia humana y la salud en África". H3Africa . Consultado el 30 de octubre de 2020 .
  7. ^ Gross M (2011). "Genomas africanos". Current Biology . 21 (13): R481–R484. doi : 10.1016/j.cub.2011.06.047 . ISSN  0960-9822.
  8. ^ Mulder N, Abimiku A, Adebamowo SN, Vries Jd, Matimba A, Olowoyo P, Ramsay M, Skelton M, Stein DJ (10 de abril de 2018). "H3Africa: perspectivas actuales". Farmacogenómica y medicina personalizada . 11 : 59–66. doi : 10.2147/pgpm.s141546 . PMC 5903476 . PMID  29692621. 
  9. ^ Retshabile G, Mlotshwa BC, Williams L, Mwesigwa S, Mboowa G, Huang Z, Rustagi N, Swaminathan S, Katagirya E, Kyobe S, Wayengera M (3 de mayo de 2018). "La secuenciación del exoma completo revela variación no capturada y ascendencia distinta en la población sudafricana de Botsuana". Revista estadounidense de genética humana . 102 (5): 731–743. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.03.010 . ISSN  0002-9297. PMC 5986695 . PMID  29706352. 
  10. ^ Owolabi MO, Akpa OM, Made F, Adebamowo SN, Ojo A, Adu D, Motala AA, Mayosi BM, Ovbiagele B, Adebamowo C, Tayo B (1 de abril de 2019). "Perfil de recursos de datos: recurso de innovación cardiovascular H3Africa (CHAIR)". Revista internacional de epidemiología . 48 (2): 366–367g. doi :10.1093/ije/dyy261. ISSN  0300-5771. PMC 6469307 . PMID  30535409. 
  11. ^ TrypanoGEN Research Group, H3Africa Consortium, Choudhury A, Aron S, Botigué LR, Sengupta D, Botha G, Bensellak T, Wells G, Kumuthini J, Shriner D (29 de octubre de 2020). "Los genomas africanos de alta profundidad informan sobre la migración y la salud humana". Nature . 586 (7831): 741–748. Bibcode :2020Natur.586..741C. doi : 10.1038/s41586-020-2859-7 . ISSN  0028-0836. PMC 7759466 . PMID  33116287. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  12. ^ "Los pueblos de África deben ser capaces de escribir su propia agenda genómica". Nature . 586 (7831): 644. 2020-10-28. Bibcode :2020Natur.586..644.. doi : 10.1038/d41586-020-03028-3 . PMID  33116292.
  • Sitio web oficial
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