Hemofilia C
Condición médica
Hemofilia C
Otros nombresDeficiencia del antecedente de tromboplastina plasmática (PTA), síndrome de Rosenthal
Hemofilia C causada por deficiencia del factor XI [1]
EspecialidadHematología
SíntomasSangrado oral [2]
CausasDeficiencia del factor de coagulación XI [1]
Método de diagnósticoTiempo de protrombina [1]
PrevenciónPrecauciones durante la actividad física [1]
Tratamientoácido tranexámico [3]

La hemofilia C (también conocida como deficiencia de antecedente de tromboplastina plasmática (PTA) o síndrome de Rosenthal ) es una forma leve de hemofilia que afecta a ambos sexos, debido a la deficiencia del factor XI . [4] Ocurre predominantemente en judíos asquenazíes . Es el cuarto trastorno de coagulación más común después de la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia A y B. En los Estados Unidos, se cree que afecta a 1 de cada 100.000 de la población adulta, lo que la hace un 10% tan común como la hemofilia A. [1] [5]

Signos y síntomas

En cuanto a los signos y síntomas de la hemofilia C, a diferencia de las personas con hemofilia A y B , las personas afectadas no suelen sangrar espontáneamente. En estos casos, las hemorragias suelen producirse después de una cirugía importante o una lesión. [6] Sin embargo, las personas afectadas con hemofilia C pueden experimentar síntomas estrechamente relacionados con los de otras formas de hemofilia, como los siguientes: [2]

Causa

Cromosoma 4

La hemofilia C es causada por una deficiencia del factor de coagulación XI y se distingue de la hemofilia A y B por el hecho de que no produce sangrado en las articulaciones. Debido a que el factor XI ayuda a mantener el coágulo de fibrina en la vía de coagulación intrínseca y a combatir la fibrinólisis , una deficiencia de este factor contribuye a patrones de sangrado anormales; sin embargo, la cantidad de sangrado excesivo es variable entre las personas con hemofilia C. [7] Además, tiene herencia autosómica recesiva , ya que el gen del factor XI se encuentra en el cromosoma 4 (cerca del gen de la precalicreína); y no es completamente recesiva , los individuos que son heterocigotos también muestran un aumento del sangrado. [1] [8]

Existen muchas mutaciones y el riesgo de sangrado no siempre está influenciado por la gravedad de la deficiencia. La hemofilia C se observa ocasionalmente en individuos con lupus eritematoso sistémico , debido a inhibidores de la proteína FXI. [1] [9]

Diagnóstico

El diagnóstico de la hemofilia C (deficiencia del factor XI) se centra en el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) prolongado. Se encontrará que el factor XI ha disminuido en el cuerpo del individuo. En términos de diagnóstico diferencial, se debe considerar: hemofilia A , hemofilia B , anticoagulante lúpico y contaminación con heparina . [4] [10] La prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado debe corregirse completamente con un estudio de mezcla 1:1 con plasma normal si hay hemofilia C; por el contrario, si un anticoagulante lúpico está presente como causa de un TTPa prolongado, el TTPa no se corregirá con un estudio de mezcla 1:1. [ cita requerida ]

Tratamiento

En términos de medicación para la hemofilia C, el ácido tranexámico se utiliza a menudo tanto para el tratamiento después de un incidente de sangrado como medida preventiva para evitar un sangrado excesivo durante la cirugía oral. [3]

El tratamiento no suele ser necesario, salvo en el caso de operaciones , por lo que muchas de las personas que padecen esta enfermedad no son conscientes de ello. En estos casos, se puede utilizar plasma fresco congelado o factor XI recombinante, pero sólo si es necesario. [4] [11]

Las personas afectadas pueden desarrollar con frecuencia hemorragias nasales, mientras que las mujeres pueden experimentar sangrado menstrual inusual que se puede evitar tomando anticonceptivos como: DIU y anticonceptivos orales o inyectables para aumentar la capacidad de coagulación ajustando las hormonas a niveles similares a los del embarazo. [ cita médica necesaria ]

  • Ciclokapron (ácido tranexámico)
    Ciclokapron (ácido tranexámico)
  • Plasma fresco congelado
    Plasma fresco congelado

Véase también

Referencias

  1. ^ abcdefg «Hemofilia C: aspectos prácticos, etiología y epidemiología». eMedicine . 17 de abril de 2024 . Consultado el 21 de agosto de 2024 .
  2. ^ ab Seligsohn, U. (1 de julio de 2009). "Deficiencia del factor XI en humanos". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 7 : 84–87. doi : 10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x . ISSN  1538-7836. PMID  19630775. S2CID  37670882.
  3. ^ ab Anderson, J. a. M.; Brewer, A.; Creagh, D.; Hook, S.; Mainwaring, J.; McKernan, A.; Yee, TT; Yeung, CA (23 de noviembre de 2013). "Guía sobre el tratamiento odontológico de pacientes con hemofilia y trastornos hemorrágicos congénitos". British Dental Journal . 215 (10): 497–504. doi : 10.1038/sj.bdj.2013.1097 . ISSN  0007-0610. PMID  24264665.
  4. ^ abc "Deficiencia del factor XI: aspectos prácticos, antecedentes y fisiopatología". eMedicine . 29 de junio de 2022 . Consultado el 21 de agosto de 2024 .
  5. ^ "Deficiencia del factor XI | Enfermedad | Descripción general | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2019-12-16 . Consultado el 2016-07-09 .
  6. ^ Gomez, K.; Bolton-Maggs, P. (1 de noviembre de 2008). "Deficiencia del factor XI". Hemofilia . 14 (6): 1183–1189. doi : 10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x . ISSN  1365-2516. PMID  18312365. S2CID  27557689.
  7. ^ Bane, Charles E.; Neff, Anne T.; Gailani, David. (20 de abril de 2014). Deficiencia del factor XI o hemofilia C. John Wiley & Sons, Inc. págs. 71-81. ISBN 978-0-470-67050-7.
  8. ^ "Entrada OMIM - # 612416 - DEFICIENCIA DEL FACTOR XI". omim.org . Consultado el 12 de julio de 2016 .
  9. ^ Kitchens, Craig S.; Konkle, Barbara A.; Kessler, Craig M. (20 de febrero de 2013). Hemostasia y trombosis consultivas. Elsevier Health Sciences. pág. 70. ISBN 978-1455733293.
  10. ^ RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Deficiencia congénita del factor XI en hemofilia C". www.orpha.net . Consultado el 12 de julio de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  11. ^ Orkin, Stuart H.; Nathan, David G.; Ginsburg, David; Look, A. Thomas; Fisher, David E.; IV, Samuel Lux (14 de noviembre de 2014). Nathan y Oski, Hematología y oncología de la infancia y la niñez. Elsevier Health Sciences. pág. 136. ISBN 9780323291774.

Lectura adicional

  • Zucker, M.; Zivelin, A.; Landau, M.; Salomón, O.; Kenet, G.; Bauduer, F.; Samama, M.; Conard, J.; Denninger, M.-H.; Hani, A.-S.; Berruyer, M.; Feinstein, D.; Seligsohn, U. (1 de octubre de 2007). "Caracterización de siete nuevas mutaciones que causan la deficiencia del factor XI". Hematológica . 92 (10): 1375-1380. doi : 10.3324/haematol.11526 . ISSN  0390-6078. PMID  18024374.
  • Orkin, Stuart H.; Nathan, David G. (2008). Hematología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1416034308. Recuperado el 12 de julio de 2016 .
  • Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2016). Medicina Goldman-Cecil Elsevier VitalSource. Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323322850. Recuperado el 12 de julio de 2016 .
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