Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
Condición médica
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
Otros nombresEnfermedad de Cori, deficiencia de desramificador, enfermedad de Forbes [1]
Micrografía de enfermedad por almacenamiento de glucógeno con características histológicas compatibles con la enfermedad de Cori. Biopsia hepática . Tinción H&E .
EspecialidadEndocrinología 
SíntomasHipotonía [2]
CausasMutación del gen AGL [3]
Método de diagnósticoBiopsia, transaminasas elevadas [4]
TratamientoActualmente no tiene cura, Dieta [4]

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III (GSD III) es un trastorno metabólico autosómico recesivo y un error innato del metabolismo (específicamente de los carbohidratos ) caracterizado por una deficiencia en las enzimas desramificadoras del glucógeno . [3] También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori . Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915-2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno, o dextrinosis límite , debido a las estructuras similares a la dextrina límite en el citosol . [2] La dextrina límite es el polímero restante producido después de la hidrólisis del glucógeno. Sin enzimas desramificadoras del glucógeno para convertir aún más estos polímeros de glucógeno ramificados en glucosa, la dextrinosis límite se acumula de manera anormal en el citoplasma. [5]

El glucógeno es una molécula que el cuerpo utiliza para almacenar la energía de los carbohidratos . Los síntomas de la GSD-III son causados ​​por una deficiencia de la enzima amilo-1,6 glucosidasa, o enzima desramificadora . Esto hace que se depositen cantidades excesivas de un glucógeno anormal en el hígado, los músculos y, en algunos casos, el corazón. [ cita médica requerida ]

Signos y síntomas

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III se presenta durante la infancia con hipoglucemia y retraso del crecimiento . El examen clínico generalmente revela hepatomegalia . La enfermedad muscular, incluida la hipotonía y la miocardiopatía , generalmente se presenta más tarde. La patología hepática generalmente remite cuando el individuo entra en la adolescencia , al igual que la esplenomegalia, si el individuo la desarrolla. [2]

Genética

GSD III es AR

En lo que respecta a la genética, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III se hereda con un patrón autosómico recesivo (lo que significa que ambos padres deben ser portadores) y se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacidos vivos. La mayor incidencia de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III se da en las Islas Feroe , donde se presenta en 1 de cada 3.600 nacimientos, probablemente debido a un efecto fundador . [6]

Parecen existir dos mutaciones en el exón 3 (c.17_18delAG), una de ellas ligada al subtipo IIIb. [1] [7]

El gen amilo-alfa-1, 6-glucosidasa, 4-alfa-glucanotransferasa y sus mutaciones son la causa de esta afección. El gen es responsable de crear la enzima desramificadora del glucógeno , que a su vez ayuda en la descomposición del glucógeno. [3] [8]

Diagnóstico

En términos del diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, se realizan las siguientes pruebas/exámenes para determinar si el individuo tiene la condición: [9] [10]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III incluye la GSD I , la GSD IX y la GSD VI . Sin embargo, esto no significa que no se deban distinguir también otras enfermedades de almacenamiento de glucógeno. [1]

Clasificación

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III se dividen en cuatro clases: [3]

  • La GSD IIIa es la más común (junto con la GSD IIIb) y clínicamente incluye afectación muscular y hepática .
  • GSD IIIb , que clínicamente tiene afectación hepática pero no muscular .
  • GSD IIIc que afecta clínicamente al hígado y al músculo.
  • La GSD IV afecta solo al hígado (no al músculo)

Tratamiento

Glucosa

El tratamiento de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III puede incluir una dieta rica en proteínas , con el fin de facilitar la gluconeogénesis . Además, el individuo puede necesitar: [2] [1] [10]

Referencias

  1. ^ abcd Dagli, Aditi; Sentner, Christiaan P.; Weinstein, David A. (1 de enero de 1993). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III". GeneReviews . PMID  20301788. Archivado desde el original el 29 de mayo de 2023. Consultado el 11 de agosto de 2016 .actualización 2012
  2. ^ abcd "Genética de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III Presentación clínica: antecedentes, examen físico, causas". emedicine.medscape.com . Archivado desde el original el 2017-02-06 . Consultado el 2016-08-11 .
  3. ^ Referencia abcd , Genetics Home. «Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III». Referencia de Genetics Home . Archivado desde el original el 23 de abril de 2019. Consultado el 7 de agosto de 2016 .
  4. ^ ab "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 3 | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 18 de junio de 2020 . Consultado el 2 de enero de 2018 .
  5. ^ JG Salway (2012). Bioquímica médica de un vistazo. John Wiley & Sons. pág. 60. ISBN 9780470654514Archivado desde el original el 29 de octubre de 2023. Consultado el 11 de noviembre de 2020 .
  6. ^ Santer, René; Kinner, Martina; Steuerwald, Ulrike; Kjærgaard, Susanne; Skovby, Flemming; Simonsen, Henrik; Shaiu, Wen-Ling; Chen, Yuan-Tsong; Schneppenheim, Reinhard; Schaub, Jürgen (mayo de 2001). "Base genética molecular y prevalencia de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIA en las Islas Feroe". Revista Europea de Genética Humana . 9 (5): 388–391. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200632 . ISSN  1476-5438. PMID  11378828. S2CID  448760.
  7. ^ "Entrada OMIM - # 232400 - Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III; GSD3". www.omim.org . Archivado desde el original el 2017-03-29 . Consultado el 2016-08-11 .
  8. ^ Referencia, Genetics Home. "AGL". Referencia de Genetics Home . Archivado desde el original el 25 de agosto de 2016. Consultado el 11 de agosto de 2016 .
  9. ^ "Trastornos del almacenamiento de glucógeno. Errores congénitos del metabolismo | Paciente". Paciente . Archivado desde el original el 2017-12-06 . Consultado el 2016-08-11 .
  10. ^ ab Kishnani, Priya S.; Austin, Stephanie L.; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S.; Boney, Anne; Case, Laura E.; Chung, Wendy K.; Desai, Dev M.; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A.; Smith, Alastair D.; Hobson-Webb, Lisa D.; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A.; Watson, Michael S. (1 de julio de 2010). "Diagnóstico y pautas de tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III". Genética en medicina . 12 (7): 446–463. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN  1098-3600. PMID  20631546.

Lectura adicional

  • Mayorandan, Sebene; Meyer, Uta; Hartmann, Hans; Das, Anibh Martin (1 de enero de 2014). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III: la dieta Atkins modificada mejora la miopatía". Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 : 196. doi : 10.1186/s13023-014-0196-3 . ISSN  1750-1172. PMC  4302571 . PMID  25431232.
  • Sentner, Christiaan P.; Hoogeveen, Irene J.; Weinstein, David A.; Santer, René; Murphy, Elaine; McKiernan, Patrick J.; Steuerwald, Ulrike; Beauchamp, Nicolás J.; Taybert, Joanna; Laforêt, Pascal; Petit, François M.; Hubert, Aurélie; Labrune, Philippe; Smit, G. Peter A.; Derks, Terry GJ (22 de abril de 2016). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III: diagnóstico, genotipo, tratamiento, evolución clínica y resultado". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 39 (5): 697–704. doi :10.1007/s10545-016-9932-2. ISSN  0141-8955. PMC  4987401 . Número de modelo:  PMID27106217.
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