Epilepsia generalizada idiopática
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| Epilepsia generalizada idiopática | |
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| Especialidad | Neurología |
La epilepsia generalizada idiopática (EGI) es un grupo de trastornos epilépticos que se cree que tienen una base genética subyacente sólida. La EGI se considera un subgrupo de la epilepsia generalizada genética (EGG). [1] Los pacientes con un subtipo de EGI suelen ser normales y no presentan anomalías cerebrales estructurales. Las personas también suelen tener antecedentes familiares de epilepsia y parecen tener un riesgo genéticamente predispuesto de sufrir convulsiones. La EGI tiende a manifestarse entre la primera infancia y la adolescencia, aunque puede diagnosticarse más tarde. Se conoce la causa genética de algunos tipos de EGI, aunque la herencia no siempre sigue un mecanismo monogénico simple.
Tipos
Epilepsia mioclónica benigna en la infancia
Esta forma de epilepsia es muy rara, representa menos del 1% de los casos y es dos veces más frecuente en niños que en niñas. La edad de inicio de las convulsiones es entre los 5 meses y los 5 años de edad. Los niños con este trastorno suelen presentar caída de la cabeza y breves sacudidas de los brazos. Aunque se cree que existe una base genética para este trastorno, no se ha demostrado ningún vínculo genético.
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más
La epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus ( GEFS+ ) es un grupo que engloba a muchos otros síndromes que comparten genes causales. Los pacientes sufren convulsiones febriles en la primera infancia y, más adelante, desarrollan otros tipos de convulsiones. Los genes causales conocidos de la GEFS+ son los genes de la subunidad α del canal de sodio SCN1A y SCN2A y el gen de la subunidad β SCN1B. Las mutaciones en la subunidad γ del receptor GABA A GABRG1 también son causales de este trastorno.
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Esta rara epilepsia se presenta en un amplio rango de edades (desde el primer año de vida hasta los primeros años de la adolescencia). Esta epilepsia se caracteriza por crisis de ausencia con sacudidas mioclónicas, que suelen ocurrir varias veces al día. No se ha delineado la genética de este trastorno. Las convulsiones de este trastorno suelen cesar en un plazo de 5 años.
Epilepsia con convulsiones mioclónicas-astáticas
La epilepsia con convulsiones mioclónicas-astáticas, llamada originalmente síndrome de Doose, representa aproximadamente el 2 % de las epilepsias infantiles. Los niños que padecen este trastorno presentan sacudidas mioclónicas increíblemente breves (<100 ms) seguidas de una pérdida igualmente breve del tono muscular, que a veces provoca caídas peligrosas. Algunos pacientes sufren convulsiones de este tipo mucho más duraderas. Muchos pacientes con este trastorno también presentan crisis de ausencia. Se cree que se trata de un trastorno poligénico.
Epilepsia por ausencia infantil
También conocida como picnolepsia, la epilepsia de ausencia infantil (EAI) representa hasta el 10% de todas las epilepsias infantiles. Se manifiesta por primera vez en la infancia, entre los 4 y los 8 años, en forma de breves períodos de inconsciencia (ausencia). Las mutaciones en el gen CACNA1H, que codifica la subunidad α del canal de calcio , y en el gen GABRG2, que codifica la subunidad γ del receptor GABA, dan susceptibilidad a la EAI.
Epilepsia de ausencia juvenil
La epilepsia de ausencia juvenil es similar a la epilepsia de ausencia juvenil, pero comienza entre los 9 y los 13 años. Otras diferencias son que los pacientes con este trastorno tienen crisis de ausencia menos frecuentes pero más prolongadas que aquellos con epilepsia de ausencia juvenil. Hay varios locus genéticos posibles para este trastorno, aunque no se han demostrado genes causales.
Epilepsia mioclónica juvenil
También conocida como síndrome de Janz , la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una forma común de epilepsia, que representa aproximadamente el 10 % de todos los casos y aproximadamente el 25 % de los casos de epilepsias generalizadas idiopáticas. Muchos niños con EAI desarrollan EMJ. La EMJ se presenta por primera vez entre los 12 y los 18 años con convulsiones mioclónicas prominentes. Estas convulsiones tienden a ocurrir temprano en la mañana. Los pacientes con EMJ también pueden tener convulsiones tónico-clónicas generalizadas y convulsiones de ausencia. Se ha demostrado que este trastorno está vinculado a mutaciones en los genes GABRA1 , CACNB4 , CLCN2 , GABRD2 , EFHC1 y EFHC2.
Epilepsia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas únicamente
Este tipo de EGI puede presentarse a casi cualquier edad y está poco caracterizado. Debido a su definición imprecisa, es imposible proporcionar una estimación precisa de su prevalencia. Como su nombre lo indica, los pacientes con este trastorno presentan únicamente convulsiones tónico-clónicas.
Referencias
- ^ Hirsch, Edouard; French, Jacqueline; Scheffer, Ingrid E.; Bogacz, Alicia; Alsaadi, Taoufik; Sperling, Michael R.; Abdulla, Fatema; Zuberi, Sameer M.; Trinka, Eugen; Specchio, Nicola; Somerville, Ernest; Samia, Pauline; Riney, Kate; Nabbout, Rima; Jain, Satish; Wilmshurst, Jo M.; Auvin, Stephane; Wiebe, Samuel; Perucca, Emilio; Moshé, Solomon L.; Tinuper, Paolo; Wirrell, Elaine C. (2022). "Definición de la ILAE de los síndromes de epilepsia generalizada idiopática: Declaración de posición del Grupo de trabajo de la ILAE sobre nosología y definiciones". Epilepsia . 63 (6): 1475–1499. doi :10.1111/epi.17236. Revista de Biología Molecular y Genética .
- "Propuesta de clasificación revisada de las epilepsias y los síndromes epilépticos". Epilepsia . 30 (4): 389–99. 1989. doi :10.1111/j.1528-1157.1989.tb05316.x. PMID 2502382. S2CID 3483250.
- Jr, N.; Douglas, R. (2005). "Epilepsias generalizadas idiopáticas reconocidas por la Liga Internacional contra la Epilepsia". Epilepsia . 46 : 48–56. doi : 10.1111/j.1528-1167.2005.00313.x . PMID 16302875.
