Enfermedad de Ollier
Condición médica
Enfermedad de Ollier
Imagen de rayos X que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de una niña de 7 años con enfermedad de Ollier.
EspecialidadGenética médica 

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético no hereditario esporádico poco frecuente en el que se desarrollan tumores cartilaginosos típicamente benignos ( encondromas ) cerca del cartílago de la placa de crecimiento. Esto es causado por restos de cartílago que crecen y residen dentro de la metáfisis o diáfisis y finalmente se mineralizan con el tiempo para formar múltiples encondromas. [1] Los signos clave del trastorno incluyen asimetría y acortamiento de la extremidad, así como un mayor grosor del margen óseo. Estos síntomas suelen ser visibles por primera vez durante la primera infancia y la edad media de diagnóstico es de 13 años. [2] Muchos pacientes con enfermedad de Ollier son propensos a desarrollar otras neoplasias malignas, incluidos sarcomas óseos que requieren tratamiento y la extirpación de neoplasias óseas malignas. Los casos en pacientes con enfermedad de Ollier han demostrado un vínculo con las mutaciones de los genes IDH1, IDH2 y PTH1R. Actualmente, no existen formas de tratamiento para la afección subyacente de la enfermedad de Ollier, pero las complicaciones como fracturas, deformidades y neoplasias malignas que surgen de ella se pueden tratar mediante procedimientos quirúrgicos. La prevalencia de esta afección se estima en alrededor de 1 por cada 100.000. [3] No está claro si los hombres o las mujeres se ven más afectados por este trastorno debido a estudios de casos contradictorios.

Presentación

La enfermedad consiste en el crecimiento de múltiples encondromas que generalmente se desarrollan en la primera infancia. El crecimiento de estos encondromas generalmente se detiene después de la maduración esquelética. [4] La extremidad afectada se acorta (enanismo asimétrico) y, a veces, se arquea debido a anomalías de fusión epifisaria. Las lesiones óseas generalmente se presentan como celulares durante la infancia y se vuelven más solitarias con el tiempo. Las personas con enfermedad de Ollier son propensas a romperse los huesos ( fracturas ) y normalmente tienen extremidades hinchadas y doloridas. Sin embargo, muchos casos de encondromas solitarios pasan desapercibidos debido a la falta de síntomas. Los encondromas se encuentran comúnmente en las falanges, los huesos metacarpianos y metatarsianos en pacientes con enfermedad de Ollier debido a la afinidad de los encondromas con los huesos tubulares largos como el fémur y el húmero. Generalmente se observa una distribución unilateral de las lesiones óseas, pero también pueden ocurrir distribuciones bilaterales o una extremidad singular. Aproximadamente un tercio de los casos presentan algún tipo de deformidad física, como arqueamiento o alargamiento anormal de las extremidades. [ cita requerida ]

Condiciones asociadas

La enfermedad de Ollier conlleva un mayor riesgo de neoplasias malignas, como las del sistema nervioso central (SNC), de ovario y adenocarcinoma . [5] Los gliomas craneales se han relacionado con este trastorno a una tasa mayor y a una edad de diagnóstico más temprana. [6] [7] [8] La mayoría de los casos de glioma contienen mutaciones del gen IDH, lo que explica el vínculo entre las dos afecciones. El tumor de células de la granulosa juvenil también se ha asociado con la enfermedad. [9] Un estudio de caso indica que esto se debe a una displasia mesodérmica en los huesos largos que resulta en cáncer de ovario. [10]

La incidencia de un condrosarcoma secundario en la enfermedad de Ollier se estima con mayor frecuencia en un 25-30%, con algunas proyecciones incluso tan altas como el 50%. [11] [12] [13] Los condrosarcomas se desarrollan típicamente durante la edad adulta joven y en su mayoría se forman como una distribución unifocal en pacientes con enfermedad de Ollier. [3] Las ubicaciones más comunes de los tumores son en la pelvis y la cintura escapular. [14] Si bien el condrosarcoma es la forma más común de neoplasia ósea maligna secundaria que se encuentra en casos de enfermedad de Ollier, pueden ocurrir otras formas como cordomas y osteosarcomas. Si no se tratan, estas transformaciones malignas pueden conducir a desenlaces fatales. [ cita requerida ]

Un trastorno relacionado e incluso más raro llamado síndrome de Maffucci es una afección muy similar que se caracteriza por la presencia de múltiples encondromas con hemangiomas y, ocasionalmente, linfangiomas, generalmente cerca de las manos y los pies, pero no limitados al cráneo, las costillas y los huesos de la columna vertebral. [2] Este trastorno también es esporádico y no hereditario y, por lo general, se detecta durante la infancia a pesar de ser una afección congénita. El síndrome de Maffucci también se ha relacionado de manera similar con mutaciones IDH1 e IDH2, específicamente la mutación de punto caliente IDH1 R132C. [15] Se presume que esta mutación de punto caliente es responsable de los hemangiomas y encondromas de células fusiformes en los casos de síndrome de Maffucci. El análisis de secuenciación de Sanger concluyó que el exón 4 es la ubicación principal de las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 son específicamente responsables de los hemangiomas. El síndrome de Maffucci conlleva un riesgo significativamente mayor de transformaciones malignas como condrosarcomas, pero también tumores mucho más agresivos como leucemia linfocítica aguda y neoplasias malignas gastrointestinales y ováricas. [1] [16]

Causa

Durante muchos años, la mayoría de las investigaciones no han sido concluyentes respecto a la causa de la enfermedad. [1] [17]

Estudios recientes han demostrado que se cree que la mayoría de los casos de enfermedad de Ollier han sido causados ​​por mutaciones de las isocitrato deshidrogenasas IDH1 e IDH2. [18] En un estudio, 35 de 43 (81%) pacientes con enfermedad de Ollier tenían una mutación IDH1 o IDH2. [19] Otro estudio sugiere que las mutaciones R132C IDH1 que son particularmente dominantes en el exón 4 de los genes IDH están vinculadas al crecimiento de lesiones vasculares. [15] Las isocitrato deshidrogenasas IDH1 e IDH2 son catalizadores responsables de la conversión de isocitrato a 2-oxoglutarato. Las mutaciones de las isocitrato deshidrogenasas IDH1 e IDH2 interrumpen este proceso dando como resultado una producción descontrolada de α-cetoglutarato y una reducción en la proliferación de condrocitos. En muchos casos de tumores cartilaginosos se encontraron mutaciones puntuales en IDH1 e IDH2, lo que explica por qué la enfermedad de Ollier está asociada a muchas enfermedades asociadas diferentes. Según estos estudios de casos, la mayoría de las pruebas sugieren que el revestimiento anormal de las lesiones que se encuentra en la enfermedad de Ollier indicaría que la enfermedad está causada por una mutación somática poscigótica, lo que da lugar a un trastorno genético en mosaico. [20]

Aproximadamente entre el 8 y el 10 % de los casos de pacientes con enfermedad de Ollier se han relacionado con mutaciones del receptor PTH1R. [17] [19] En un estudio de caso particular, se observó el receptor heterocigoto mutante PTHR1 (R150C) en dos pacientes no relacionados con la enfermedad de Ollier. [21] [22] Este mutante PTHR1 (R150C) provoca una reducción en la diferenciación de los condrocitos al activar la vía dependiente de PTHrP y disminuir la función del receptor PTHLH en aproximadamente un 30 %, lo que crea encondromas. Se descubrió que uno de estos pacientes con el mutante PTHR1 (R150C) había heredado la mutación de su padre. Esto da credibilidad a la teoría de que se necesitan múltiples mutaciones genéticas para que se manifieste la enfermedad de Ollier.

Una teoría alternativa sugiere que, dado que ha habido casos de múltiples miembros de la familia con encondromatosis, el trastorno puede transmitirse mediante herencia autosómica dominante. [1]

Diagnóstico

Se realizan evaluaciones clínicas y radiológicas para detectar la presencia de neoplasias óseas o lesiones típicas de la enfermedad de Ollier. Las evaluaciones histológicas se utilizan principalmente para examinar o detectar neoplasias malignas.

En los pacientes con enfermedad de Ollier se puede observar un crecimiento óseo anormal, como acortamiento o engrosamiento y deformidad. Estas lesiones óseas son visibles al nacer mediante radiografía, pero por lo general no se detectan ni se examinan hasta que aparecen las manifestaciones clínicas durante la primera infancia. Sin embargo, algunos pacientes pueden no presentar ningún síntoma. [1] Un estudio determinó que la edad media de diagnóstico en pacientes con enfermedad de Ollier era de trece años. En una radiografía, normalmente se observarían varias lesiones homogéneas de forma ovalada o alargada con bordes óseos ligeramente engrosados. [3] Con la edad, estas lesiones pueden calcificarse y aparecer como manchas diminutas difusas o punteadas. Las tabicaciones o vetas en abanico serían indicativas de la presencia de varios encondromas. La detección temprana y el seguimiento constante y repetido son importantes para prevenir y tratar cualquier neoplasia ósea potencial. [ cita requerida ]

La resonancia magnética , la ecografía y la gammagrafía no suelen ser técnicas de diagnóstico. Los rayos X no son tan eficaces para el seguimiento o la evaluación de los encondromas debido a los frecuentes cambios localizados y, en ocasiones, también a la gran cantidad de encondromas. Sin embargo, la resonancia magnética puede utilizarse a veces para controlar y evaluar lesiones sintomáticas en caso de posibles transformaciones malignas.

Trastornos similares como el síndrome de Maffucci y las exostosis múltiples hereditarias (HME) requieren una diferenciación durante el diagnóstico. El síndrome de Maffucci se puede distinguir clínicamente por la presencia de hemangiomas y linfangiomas y genéticamente a través de mutaciones del punto caliente R132C IDH1. [15] La HME presenta osteocondromas que están cerca de la superficie del hueso, mientras que los encondromas que se presentan en la enfermedad de Ollier y Maffucci están más hacia el centro del hueso. [3] Además, las compresiones neurales se encuentran con mayor frecuencia en la HME que en la enfermedad de Ollier.

Tratamiento

La enfermedad de Ollier no se puede tratar, pero las complicaciones que surgen, como fracturas, defectos de crecimiento y tumores, se pueden tratar quirúrgicamente. Por lo general, se realizan para tratar y eliminar cualquier tejido óseo extraño, preservando al mismo tiempo la función de la extremidad, si es posible. [11]

Las fracturas se han tratado utilizando una variedad de métodos, como injerto óseo, fijación interna , corticoplastia, técnica de Ilizarov, sistema de clavado intramedular elástico estable (ESIN) y clavado intramedular flexible (FIN).   

Se ha demostrado que la corticoplastia tiene éxito en el tratamiento de lesiones y deformidades de la mano, manteniendo al mismo tiempo la función normal. [23] [24] La cirugía utiliza la eliminación de tejido ( curetaje ) y la reconstrucción ósea para eliminar los encondromas y mejorar la apariencia cosmética. En muchos casos de corticoplastia se ha demostrado que mejora la apariencia mientras se mantiene la función. En algunos casos se observó la recurrencia de encondromas. En casos de enfermedad de Ollier, se recomienda el tratamiento quirúrgico temprano de los encondromas en la mano.

La técnica de Ilizarov es una forma de tratamiento no invasivo que a veces se puede utilizar para remodelar y corregir deformidades y huesos desalineados de las extremidades. [25] [26] Utiliza el proceso de fijación externa a través del andamiaje de clavijas o alambres en el hueso en un intento de transformar los encondromas en tejido óseo normal. Este método de tratamiento es muy seguro, pero también es muy extenuante, ya que es un procedimiento a largo plazo. Se ha demostrado que los fijadores de anillo utilizados en la técnica de Ilizarov son muy versátiles para realinear y alargar los huesos de las extremidades al mismo tiempo que se controla la tensión de los tejidos blandos. [27] Las complicaciones de este procedimiento pueden incluir una recurrencia en las complicaciones de alargamiento de las extremidades, como la curación prematura que requiere osteoclasia y el regreso de las deformidades angulares. Se recomiendan períodos de latencia reducidos seguidos de tiempos de distracción más rápidos para prevenir la curación prematura. La técnica de Ilizarov ha demostrado tener resultados positivos para muchos casos de enfermedad de Ollier y algunos pacientes incluso experimentan una corrección completa de la deformidad y la longitud en los mejores escenarios.

El sistema de enclavado intramedular elástico estable (ESIN) y el enclavado intramedular flexible (FIN) son procedimientos quirúrgicos más recientes que utilizan fijación interna que ha demostrado reducir el índice de curación y minimizar las complicaciones. [28] [29] De manera similar a la técnica de Ilizarov, el procedimiento está destinado a corregir deformidades y alargar los huesos de las extremidades. Esta forma de tratamiento no es adecuada para la elongación de huesos con un diámetro de eje pequeño o secciones que contienen zonas de crecimiento abiertas. Los pacientes con formas graves de la enfermedad de Ollier tampoco son aptos para la cirugía debido a un mayor riesgo de complicaciones debido a la inestabilidad de la estructura ósea. Tanto el sistema de enclavado intramedular elástico estable (ESIN) como el enclavado intramedular flexible (FIN) utilizan dos clavos elásticos doblados para permitir una mayor realineación y estabilidad. Se ha demostrado que esta técnica utilizada junto con un fijador externo circular reduce significativamente los valores del índice de curación tanto en el alargamiento monosegmentario como en el polisegmentario. Otra ventaja es que no se encontraron fracturas ni deformidades en seguimientos posteriores de 2 a 5 años.

El sistema de clavado intramedular elástico estable (ESIN) requiere una mayor duración de fijación externa para la mayoría de los procedimientos en comparación con el clavado intramedular flexible (FIN). [ cita requerida ]

Las transformaciones malignas de uno o varios encondromas son comunes en pacientes con enfermedad de Ollier y, por lo general, surgen en adultos jóvenes que a menudo requieren cirugía . La edad promedio de los pacientes con enfermedad de Ollier para su primera cirugía para tratar su condrosarcoma es de treinta y tres años. Algunos ejemplos de procedimientos quirúrgicos realizados para tratar neoplasias óseas malignas secundarias de la enfermedad de Ollier incluyen amputación, escisiones locales amplias, hemipelvectomía y artroplastia. [30] El cobalto y la quimioterapia generalmente no son métodos primarios de cirugía ya que los condrosarcomas generalmente no tienen suficiente suministro de sangre para que sea una forma eficaz de tratamiento. [31] Estos se realizan para tratar y eliminar cualquier tejido óseo extraño mientras se preserva la función de la extremidad si es posible. [11]

Epidemiología

Se estima que una de cada 100.000 personas padece la enfermedad de Ollier. Sin embargo, esta estimación puede ser baja debido a la falta de notificación de casos de afecciones asintomáticas o leves. [17] Hay muchos estudios contradictorios que informan diferentes tasas de prevalencia entre géneros, ya que un estudio indica que afecta a ambos sexos por igual, mientras que otros estudios afirman que afecta a hombres o mujeres con mayor frecuencia. [17] [8] [20] La edad promedio de diagnóstico es de 13 años. La enfermedad de Ollier normalmente no se diagnostica hasta la primera infancia debido a la falta de síntomas visibles presentes al nacer a pesar de que las lesiones están presentes mediante radiografía. Aunque la mayoría de las investigaciones sugieren que la enfermedad de Ollier es espontánea y no hereditaria, hay algunos casos en los que aparece entre miembros de la familia.

Epónimos

El trastorno recibe su nombre del cirujano francés Louis Léopold Ollier . [32] A finales del siglo XIX, Ollier fue uno de los primeros en distinguir entre la encondromatosis y esta afección al destacar el patrón de distribuciones anormales y asimétricas de encondromas en la enfermedad de Ollier. [3]

  • Radiografía que muestra encondromas calcificados localizados en el dedo de un paciente de 37 años afectado con enfermedad de Ollier
    Radiografía que muestra encondromas calcificados localizados en el dedo de un paciente de 37 años afectado con enfermedad de Ollier
  • Radiografía que muestra encondromas localizados en el húmero de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
    Radiografía que muestra encondromas localizados en el húmero de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
  • Radiografía que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
    Radiografía que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
  • Resonancia magnética que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
    Resonancia magnética que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier
  • Resonancia magnética que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier.
    Resonancia magnética que muestra encondromas localizados en la parte inferior del radio de un paciente de 37 años afectado de enfermedad de Ollier.
  • Encondromas localizados en la parte superior del húmero del mismo paciente
    Encondromas localizados en la parte superior del húmero del mismo paciente

Véase también

Referencias

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