Atransferrinemia
| Atransferrinemia | |
|---|---|
| Otros nombres | atransferrinemia familiar |
 | |
| La atransferrinemia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias del gen en cada célula son defectuosas. | |
| Síntomas | Anemia [1] |
| Causas | Mutaciones en el gen TF [2] |
| Método de diagnóstico | Nivel TF, Examen físico [2] |
| Tratamiento | Terapia con hierro oral [3] |
La atransferrinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo en el que hay una ausencia de transferrina , una proteína plasmática que transporta hierro a través de la sangre . [2] [4] La atransferrinemia se caracteriza por anemia y hemosiderosis en el corazón y el hígado . El daño del hierro al corazón puede provocar insuficiencia cardíaca . La anemia es típicamente microcítica e hipocrómica (los glóbulos rojos son anormalmente pequeños y pálidos). La atransferrinemia se describió por primera vez en 1961 y es extremadamente rara, con solo diez casos documentados en todo el mundo. [5]
Síntomas y signos
La presentación de este trastorno conlleva anemia , artritis, anomalías hepáticas e infecciones recurrentes son signos clínicos de la enfermedad. [1] La sobrecarga de hierro ocurre principalmente en el hígado, corazón, páncreas , tiroides y riñón . [6]
Genética
En términos de genética de la atransferrinemia, los investigadores han identificado mutaciones en el gen TF como una causa probable de este trastorno genético en las personas afectadas. [2]
La transferrina es una proteína transportadora sérica que transporta hierro al sistema reticuloendotelial para su utilización y eritropoyesis , ya que al no haber transferrina en la atransferrinemia, el hierro libre sérico no puede llegar a las células reticuloendoteliales y hay anemia microcítica. [7] [8] [9]
Diagnóstico
El diagnóstico de atransferrinemia se realiza a través de los siguientes medios para determinar si un individuo tiene la afección: [2]
- Análisis de sangre (para detectar anemia )
- Nivel TF
- Examen físico
- Prueba genética
Tipos
Existen dos formas de esta condición que provoca una ausencia de transferrina en el individuo afectado: [10]
- Atransferrinemia adquirida
- Atransferrinemia congénita
Tratamiento
El tratamiento de la atransferrinemia es la apotransferrina, la proteína que falta sin hierro. El tratamiento con hierro es perjudicial porque no corrige la anemia y es causa de hemocromatosis secundaria. [3]
Véase también
Referencias
- ^ ab "Atransferrinemia | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 20 de febrero de 2017 . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ abcde RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Atransferrinemia congénita". www.orpha.net . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ ab Hoffman, Ronald; Benz, Edward J. Jr.; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematología: diagnóstico y tratamiento. Elsevier Health Sciences. pág. 443. ISBN 978-1455740413.
- ^ "Entrada OMIM - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org . Consultado el 19 de febrero de 2017 .
- ^ "Atransferrinemia". Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemocromatosis: genética, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Cambridge University Press. pág. 212. ISBN 9780521593809.
- ^ Bartnikas, Thomas Benedict (1 de agosto de 2012). "Funciones conocidas y potenciales de la transferrina en la biología del hierro". BioMetals . 25 (4): 677–686. doi :10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092 . PMID 22294463.
- ^ Referencia, Genetics Home. "Gen TF". Referencia de Genetics Home . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ "Entrada OMIM - * 190000 - TRANSFERRINA; TF". omim.org . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Diagnóstico diferencial mediante la medicina de laboratorio: una referencia rápida para médicos. Springer Science & Business Media. pág. 633. ISBN 9783540430575. Recuperado el 20 de febrero de 2017 .
Lectura adicional
- Handin, Robert I.; Lux, Samuel E.; Stossel, Thomas P. (1 de enero de 2003). Sangre: principios y práctica de la hematología. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781719933.
- Mazza, Joseph (1 de enero de 2002). Manual de hematología clínica. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781729802.
Enlaces externos
