Dispraxia verbal del desarrollo
Dificultad para coordinar los músculos necesarios para el habla.
Condición médica
Dispraxia verbal del desarrollo
Otros nombresTrastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial

La dispraxia verbal del desarrollo ( DVD ), también conocida como apraxia infantil del habla ( CAS ) y apraxia del desarrollo del habla ( DAS ), [1] es una afección en la que una persona tiene problemas para pronunciar sonidos, sílabas y palabras. Esto no se debe a debilidad muscular o parálisis. El cerebro tiene problemas para planificar el movimiento de las partes del cuerpo (p. ej., labios, mandíbula, lengua) necesarias para el habla. La persona sabe lo que quiere decir, pero su cerebro tiene dificultades para coordinar los movimientos musculares necesarios para decir esas palabras. [2]

La causa exacta de este trastorno suele ser desconocida. [1] Muchas observaciones sugieren una causa genética del DVD, ya que muchas personas con el trastorno tienen antecedentes familiares de trastornos de la comunicación. [1] [3] [4] [5] El gen FOXP2 ha sido implicado en muchos estudios de la afección, y cuando esta es la causa, la afección se hereda de manera autosómica dominante , sin embargo, aproximadamente el 75% de estos casos son de novo . [6]

No existe cura para el DVD, pero con una intervención intensiva y adecuada, las personas con este trastorno motor del habla pueden mejorar significativamente. [7]

Presentación

"La apraxia del habla infantil (AHI) es un trastorno neurológico de los sonidos del habla en la infancia (pediátrico) en el que la precisión y la consistencia de los movimientos que subyacen al habla se ven alteradas en ausencia de déficits neuromusculares (p. ej., reflejos anormales, tono anormal). La AHI puede producirse como resultado de un deterioro neurológico conocido, en asociación con trastornos neuroconductuales complejos de origen conocido o desconocido, o como un trastorno neurogénico idiopático de los sonidos del habla. El deterioro central en la planificación y/o programación de los parámetros espaciotemporales de las secuencias de movimiento da como resultado errores en la producción de los sonidos del habla y la prosodia". Comité Ad Hoc sobre Apraxia del Habla en Niños de la Asociación Estadounidense del Habla, el Lenguaje y la Audición (ASHA) (2007) [7]

Existen tres características importantes que diferencian el DVD/CAS de otros trastornos del habla infantil. Estas características son:

Aunque el DVD/CAS es un trastorno del desarrollo , no desaparece cuando los niños crecen. Los niños con este trastorno no siguen patrones típicos de adquisición del lenguaje y necesitarán tratamiento para progresar. [7]

Causas

El DVD/CAS es un trastorno motor , lo que significa que el problema se localiza en el cerebro y sus señales, y no en la boca. [8] En la mayoría de los casos, la causa es desconocida. Las posibles causas incluyen síndromes y trastornos genéticos . [8]

Las investigaciones recientes se han centrado en la importancia del gen FOXP2 [9] [10] [11] [12] [13] tanto en el desarrollo de las especies como de los individuos. [14] Las investigaciones sobre la familia KE , donde la mitad de los miembros de la familia extendida, a lo largo de tres generaciones, exhibieron dispraxia verbal del desarrollo hereditaria, tenían una copia defectuosa del gen FOXP2 . [4] [15] y otros estudios sugieren que el gen FOXP2 , así como otros problemas genéticos, podrían explicar el DVD/CAS. [9] [16] incluido el síndrome de microdeleción 16p11.2. [17] [18]

Una nueva investigación sugiere que el canal de sodio SCN3A tiene un papel en el desarrollo de las áreas perisilvianas, que mantienen circuitos clave del lenguaje: el área de Broca y el área de Wernicke . [19] Los pacientes con mutaciones en SCN3A tenían trastornos del habla oromotora. [19]

Las lesiones durante el nacimiento o durante el embarazo, así como los accidentes cerebrovasculares, también pueden ser causas de DVD/CAS. Además, la DVD/CAS puede presentarse como una característica secundaria de una variedad de otras afecciones, entre ellas el autismo , [ 1] algunas formas de epilepsia , [1] el síndrome del cromosoma X frágil , la galactosemia [1] [20] y las translocaciones cromosómicas [14] [21] que implican duplicaciones o deleciones . [16] [22]

Diagnóstico

La dispraxia verbal del desarrollo puede ser diagnosticada por un logopeda mediante exámenes específicos que miden los mecanismos orales del habla. El examen de los mecanismos orales implica tareas como fruncir los labios, soplar, lamerse los labios, elevar la lengua y también implica un examen de la boca. Un examen completo también implica la observación del paciente comiendo y hablando. También se utilizan pruebas como la prueba de Praxis del habla de Kaufman [23] , un examen más formal, para el diagnóstico. [23] A menudo, no es posible realizar un diagnóstico diferencial de DVD/CAS en niños menores de dos años. Incluso cuando los niños tienen entre 2 y 3 años, no siempre se puede llegar a un diagnóstico claro, porque a esta edad, es posible que aún no puedan concentrarse en las pruebas diagnósticas ni cooperar con ellas. [24]

Gestión

No existe cura para el DVD/CAS, pero con una intervención intensiva y adecuada, las personas que padecen el trastorno pueden mejorar significativamente. [7]

La DVD/CAS requiere diversas formas de terapia que varían según las necesidades individuales del paciente. Por lo general, el tratamiento implica una terapia individual con un logopeda. [8] En los niños con DVD/CAS, la coherencia es un elemento clave del tratamiento. La coherencia en la forma de comunicación, así como el desarrollo y uso de la comunicación oral, son extremadamente importantes para ayudar al proceso de aprendizaje del habla del niño. [ cita requerida ]

Muchos enfoques terapéuticos no están respaldados por evidencia exhaustiva; sin embargo, los aspectos del tratamiento en los que sí parece haber consenso son los siguientes:

Aunque estos aspectos del tratamiento están respaldados por mucha documentación clínica, carecen de evidencia de estudios de investigación sistemáticos. En la declaración de posición de ASHA sobre DVD/CAS, [7] ASHA afirma que existe una necesidad crítica de investigación colaborativa, interdisciplinaria y programática sobre los sustratos neuronales, los correlatos conductuales y las opciones de tratamiento para DVD/CAS.

Estimulación integral

Una técnica que se utiliza con frecuencia para tratar el DVD/CAS es la estimulación integral. La estimulación integral se basa en el aprendizaje cognitivo motor, centrándose en la planificación cognitiva motora necesaria para la compleja tarea motora del habla. A menudo se la conoce como el enfoque "obsérvame, escucha, haz lo que yo hago" y se basa en una jerarquía de estrategias de tratamiento de varios pasos. Esta jerarquía de estrategias permite al clínico modificar el tratamiento en función de las necesidades del niño. Utiliza varias modalidades de presentación, haciendo hincapié en los modos auditivo y visual. Los expertos sugieren que la práctica y la experiencia extensas con el nuevo material son fundamentales, por lo que se deben obtener cientos de estímulos objetivo en una sola sesión. Además, el tratamiento distribuido (más corto, pero más frecuente) y aleatorio, que mezcla expresiones objetivo y no objetivo, produce un mayor aprendizaje general. [ cita requerida ]

Los seis pasos de la jerarquía sobre la que se organiza vagamente la terapia de estimulación integral para niños son:

  • “El niño observa y escucha y simultáneamente produce el estímulo con el clínico.
  • El clínico modela y luego el niño repite el estímulo mientras el clínico lo lleva simultáneamente a la boca.
  • El clínico modela y proporciona señales y el niño repite.
  • El clínico modela y el niño repite sin que se le den señales.
  • El clínico obtiene el estímulo sin modelarlo, por ejemplo, haciendo una pregunta, y el niño responde espontáneamente.
  • El niño produce estímulos en situaciones menos dirigidas con el estímulo del clínico, como en juegos de roles o juegos".

Enfoque fonológico integrado

Otra estrategia de tratamiento que ha demostrado tener efectos positivos es un enfoque fonológico integrado. Este enfoque "incorpora la práctica de la producción del habla dirigida a las actividades de conciencia fonológica y utiliza letras y señales fonológicas para estimular la producción del habla". [26] McNeill, Gillon y Dodd estudiaron a 12 niños de 4 a 7 años con DVD/CAS que fueron tratados con este enfoque dos veces por semana durante dos bloques de tiempo de seis semanas (separados por un bloque de retiro de seis semanas). Encontraron efectos positivos para la mayoría de los niños en las áreas de producción del habla , conciencia fonológica , decodificación de palabras, conocimiento de letras y ortografía . Estos resultados muestran que es clínicamente productivo enfocarse en la producción del habla, la conciencia fonológica, el conocimiento de letras, la ortografía y la lectura a la vez. Esto es particularmente importante ya que los niños con DVD/CAS a menudo tienen problemas continuos con la lectura y la ortografía, incluso si su producción del habla mejora. [26]

Véase también

Referencias

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