KCNA2

KCNA2
Identificadores
Alias	KCNA2 , HBK5, HK4, HUKIV, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIEE32, miembro 2 de la subfamilia A del canal dependiente de voltaje de potasio, DEE32
Identificaciones externas	OMIM : 176262; MGI : 96659; HomoloGene : 21034; Tarjetas genéticas : KCNA2; OMA : KCNA2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	110.631.474 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 3 (ratón)
Fin	107.022.321 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Área de Brodmann 23; ; giro temporal medio; ; grupo nuclear lateral del tálamo; ; giro poscentral; ; corteza visual primaria; ; vermis cerebeloso; ; giro frontal superior; ; puente de Varolio; ; Área 46 de Brodmann; ; célula endotelial;
	Top expresado en
	núcleo geniculado lateral; ; núcleos pontinos; ; lóbulo del cerebelo; ; núcleo geniculado medial; ; asta anterior de la médula espinal; ; núcleo vestibular medial; ; núcleo dorsal medial; ; núcleos cerebelosos profundos; ; vermis cerebeloso; ; núcleo motor facial;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad del canal de potasio; actividad del canal iónico dependiente del voltaje; actividad del canal iónico; unión de proteínas; Actividad del canal de potasio dependiente del voltaje; Actividad del canal rectificador de potasio retardada; Actividad del canal de potasio rectificador externo; unión de kinesina;
Componente celular	región yuxtaparanoide del axón; terminal del axón; componente integral de la membrana; pericarion; proyección celular; membrana del retículo endoplasmático; membrana; complejo de canales de potasio dependientes de voltaje; membrana plasmática; sinapsis; componente integral de la membrana plasmática; membrana del cuerpo celular neuronal; axón; unión celular; dendrita; retículo endoplasmático; proyección neuronal; membrana del lamelipodio; membrana presináptica; lamelipodio; complejo de canales de potasio; unión paranodal; Cáliz de Held; componente integral de la membrana presináptica;
Proceso biológico	regulación de la secreción de dopamina; Regulación del transporte transmembrana de iones.; transporte de iones; Organización estructural del nervio óptico; transporte de iones potasio; transporte transmembrana; transporte transmembrana de iones potasio; Regulación del ciclo circadiano sueño/vigilia, sueño no REM; homooligomerización de proteínas; oligomerización de complejos proteicos; percepción sensorial del dolor; potencial de acción neuronal;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3737
	16490
	ENSG00000177301
	ENSMUSG00000040724
	P16389
	P63141
	Número de serie 001204269 Número de ; serie 004974
	Número de modelo NM_008417
	NP_001191198 ; NP_004965
	NP_032443
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El miembro 2 de la subfamilia A del canal dependiente de voltaje de potasio, también conocido como K _v 1.2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCNA2 . ^[5]^[6]

Función

Los canales de potasio representan la clase más compleja de canales iónicos dependientes del voltaje desde puntos de vista tanto funcionales como estructurales. Sus diversas funciones incluyen la regulación de la liberación de neurotransmisores, la frecuencia cardíaca, la secreción de insulina, la excitabilidad neuronal, el transporte de electrolitos epiteliales, la contracción del músculo liso y el volumen celular. Se han identificado cuatro genes de canales de potasio relacionados con la secuencia (shaker, shaw, shab y shal) en Drosophila, y se ha demostrado que cada uno de ellos tiene homólogos humanos. Este gen codifica un miembro de la subfamilia de canales de potasio dependientes del voltaje relacionados con Shaker. Este miembro contiene seis dominios que abarcan la membrana con una repetición de tipo Shaker en el cuarto segmento. Pertenece a la clase de rectificadores retardados, cuyos miembros permiten que las células nerviosas se repolaricen de manera eficiente después de un potencial de acción. La región codificante de este gen no tiene intrones y el gen está agrupado con los genes KCNA3 y KCNA10 en el cromosoma 1. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que KCNA2 interactúa con KCNA4 , ^[7] DLG4 , ^[8] PTPRA , ^[9] KCNAB2 , ^[7]^[10] RHOA ^[11] y Cortactin . ^[12]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con la paraplejía espástica hereditaria . ^[13]

Véase también

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177301 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040724 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes del voltaje". Pharmacological Reviews . 57 (4): 473–508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
^ ab "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNA2, subfamilia relacionada con el agitador, miembro 2".
^ ab Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly JO (agosto de 1999). "Composición de subunidades de los canales Kv1 en el SNC humano". Journal of Neurochemistry . 73 (2): 849–58. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x . PMID 10428084.
^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (noviembre de 2002). "Dominio de unión a PDZ N-terminal en canales de potasio Kv1". FEBS Letters . 531 (3): 529–37. Bibcode :2002FEBSL.531..529E. doi :10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
^ Tsai W, Morielli AD, Cachero TG, Peralta EG (enero de 1999). "La proteína receptora tirosina fosfatasa alfa participa en la regulación dependiente del receptor muscarínico de acetilcolina m1 de la actividad del canal Kv1.2". The EMBO Journal . 18 (1): 109–18. doi :10.1093/emboj/18.1.109. PMC 1171107 . PMID 9878055.
^ Nakahira K, Shi G, Rhodes KJ, Trimmer JS (marzo de 1996). "Interacción selectiva de las subunidades beta del canal de K+ dependiente de voltaje con las subunidades alfa". The Journal of Biological Chemistry . 271 (12): 7084–9. doi : 10.1074/jbc.271.12.7084 . PMID 8636142.
^ Cachero TG, Morielli AD, Peralta EG (junio de 1998). "La pequeña proteína de unión a GTP RhoA regula un canal de potasio rectificador retardado". Cell . 93 (6): 1077–85. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81212-X . PMID 9635436. S2CID 13943167.
^ Hattan D, Nesti E, Cachero TG, Morielli AD (octubre de 2002). "La fosforilación de tirosina de Kv1.2 modula su interacción con la proteína de unión a actina cortactina". The Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38596–606. doi : 10.1074/jbc.M205005200 . PMID 12151401.
^ Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M, Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (octubre de 2016). "Una mutación recurrente en KCNA2 como una nueva causa de paraplejía espástica hereditaria y ataxia". Anales de neurología . 80 (4): 638–642. doi :10.1002/ana.24762. PMC 5129488 . PMID 27543892.

Lectura adicional

Paulmichl M, Nasmith P, Hellmiss R, Reed K, Boyle WA, Nerbonne JM, Peralta EG, Clapham DE (septiembre de 1991). "Clonación y expresión de un canal de potasio rectificador retardado cardíaco de rata". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (17): 7892–5. Bibcode :1991PNAS...88.7892P. doi : 10.1073/pnas.88.17.7892 . PMC 52410 . PMID 1715584.
Grissmer S, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Goldin AL, Gutman GA, Cahalan MD, Chandy KG (diciembre de 1990). "Expresión y localización cromosómica de un gen del canal de K+ de los linfocitos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 87 (23): 9411–5. Bibcode :1990PNAS...87.9411G. doi : 10.1073/pnas.87.23.9411 . PMC 55175 . PMID 2251283.
McKinnon D (mayo de 1989). "El aislamiento de un clon de ADNc que codifica un supuesto segundo canal de potasio indica la existencia de una familia de genes". The Journal of Biological Chemistry . 264 (14): 8230–6. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83173-8 . PMID 2722779.
Kim E, Niethammer M, Rothschild A, Jan YN, Sheng M (noviembre de 1995). "Agrupamiento de canales de K+ de tipo Shaker mediante interacción con una familia de quinasas de guanilato asociadas a la membrana". Nature . 378 (6552): 85–8. Bibcode :1995Natur.378...85K. doi :10.1038/378085a0. PMID 7477295. S2CID 4362906.
Klocke R, Roberds SL, Tamkun MM, Gronemeier M, Augustin A, Albrecht B, Pongs O, Jockusch H (diciembre de 1993). "Mapeo cromosómico en el ratón de ocho genes de canales K(+) que representan las cuatro subfamilias similares a Shaker: Shaker, Shab, Shaw y Shal". Genomics . 18 (3): 568–74. doi :10.1016/S0888-7543(05)80358-1. PMID 7905852.
Ramaswami M, Tanouy M, Mathew MK (agosto de 1994). "Formación fácil de canales de potasio heteromultiméricos mediante la expresión de ADNc humanos clonados". Indian Journal of Biochemistry & Biophysics . 31 (4): 254–60. PMID 8002006.
Nakahira K, Shi G, Rhodes KJ, Trimmer JS (marzo de 1996). "Interacción selectiva de las subunidades beta del canal de K+ dependiente de voltaje con las subunidades alfa". The Journal of Biological Chemistry . 271 (12): 7084–9. doi : 10.1074/jbc.271.12.7084 . PMID 8636142.
Adda S, Fleischmann BK, Freedman BD, Yu M, Hay DW, Kotlikoff MI (mayo de 1996). "Expresión y función de los genes del canal de potasio dependientes del voltaje en el músculo liso de las vías respiratorias humanas". The Journal of Biological Chemistry . 271 (22): 13239–43. doi : 10.1074/jbc.271.22.13239 . PMID 8662756.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Kim E, Sheng M (1997). "Actividad de agrupamiento diferencial de canales de K+ de PSD-95 y SAP97, dos quinasas de guanilato asociadas a la membrana relacionadas". Neurofarmacología . 35 (7): 993–1000. doi :10.1016/0028-3908(96)00093-7. PMID 8938729. S2CID 23755452.
Cachero TG, Morielli AD, Peralta EG (junio de 1998). "La pequeña proteína de unión a GTP RhoA regula un canal de potasio rectificador retardado". Cell . 93 (6): 1077–85. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81212-X . PMID 9635436. S2CID 13943167.
Tsai W, Morielli AD, Cachero TG, Peralta EG (enero de 1999). "La proteína receptora tirosina fosfatasa alfa participa en la regulación dependiente del receptor muscarínico de acetilcolina m1 de la actividad del canal Kv1.2". The EMBO Journal . 18 (1): 109–18. doi :10.1093/emboj/18.1.109. PMC 1171107 . PMID 9878055.
Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly JO (agosto de 1999). "Composición de subunidades de los canales Kv1 en el SNC humano". Journal of Neurochemistry . 73 (2): 849–58. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x . PMID 10428084.
D'Adamo MC, Imbrici P, Sponcichetti F, Pessia M (agosto de 1999). "Las mutaciones en el gen KCNA1 asociadas con el síndrome de ataxia episódica tipo 1 alteran la función del canal de K(+) dependiente de voltaje heteromérico". FASEB Journal . 13 (11): 1335–45. doi : 10.1096/fasebj.13.11.1335 . PMID 10428758. S2CID 12876970.
Wade GR, Laurier LG, Preiksaitis HG, Sims SM (octubre de 1999). "Corrientes de K(+) dependientes de Ca(2+) y rectificadoras retardadas en el esófago humano: funciones en la regulación de la contracción muscular". The American Journal of Physiology . 277 (4 Pt 1): G885–95. doi :10.1152/ajpgi.1999.277.4.g885. PMID 10516156.
Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (diciembre de 1999). "Caspr2, un nuevo miembro de la superfamilia de las neurexinas, se localiza en los yuxtaparanodos de los axones mielinizados y se asocia con los canales de K+". Neuron . 24 (4): 1037–47. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81049-1 . PMID 10624965. S2CID 12444497.
Manganas LN, Trimmer JS (septiembre de 2000). "La composición de subunidades determina la expresión superficial del canal de potasio Kv1". The Journal of Biological Chemistry . 275 (38): 29685–93. doi : 10.1074/jbc.M005010200 . PMID 10896669.
Kuryshev YA, Wible BA, Gudz TI, Ramirez AN, Brown AM (julio de 2001). "Interacciones KChAP/Kvbeta1.2 y sus efectos en la expresión del canal Kv cardíaco". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología celular . 281 (1): C290–9. doi :10.1152/ajpcell.2001.281.1.c290. PMID 11401852. S2CID 2308556.
Byron KL, Lucchesi PA (marzo de 2002). "Transducción de señales de concentraciones fisiológicas de vasopresina en células musculares lisas vasculares A7r5. Un papel para PYK2 y la fosforilación de tirosina de los canales de K+ en la estimulación de la descarga de Ca2+". The Journal of Biological Chemistry . 277 (9): 7298–307. doi : 10.1074/jbc.M104726200 . PMID 11739373.

Enlaces externos

Canal de potasio Kv1.2+ en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
KCNA2+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177301 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040724 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid16382104-5] Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes del voltaje". Pharmacological Reviews . 57 (4): 473–508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[entrez-6] "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNA2, subfamilia relacionada con el agitador, miembro 2".

[pmid10428084-7] Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly JO (agosto de 1999). "Composición de subunidades de los canales Kv1 en el SNC humano". Journal of Neurochemistry . 73 (2): 849–58. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x . PMID 10428084.

[pmid12435606-8] Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (noviembre de 2002). "Dominio de unión a PDZ N-terminal en canales de potasio Kv1". FEBS Letters . 531 (3): 529–37. Bibcode :2002FEBSL.531..529E. doi :10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.

[pmid9878055-9] Tsai W, Morielli AD, Cachero TG, Peralta EG (enero de 1999). "La proteína receptora tirosina fosfatasa alfa participa en la regulación dependiente del receptor muscarínico de acetilcolina m1 de la actividad del canal Kv1.2". The EMBO Journal . 18 (1): 109–18. doi :10.1093/emboj/18.1.109. PMC 1171107 . PMID 9878055.

[pmid8636142-10] Nakahira K, Shi G, Rhodes KJ, Trimmer JS (marzo de 1996). "Interacción selectiva de las subunidades beta del canal de K+ dependiente de voltaje con las subunidades alfa". The Journal of Biological Chemistry . 271 (12): 7084–9. doi : 10.1074/jbc.271.12.7084 . PMID 8636142.

[pmid9635436-11] Cachero TG, Morielli AD, Peralta EG (junio de 1998). "La pequeña proteína de unión a GTP RhoA regula un canal de potasio rectificador retardado". Cell . 93 (6): 1077–85. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81212-X . PMID 9635436. S2CID 13943167.

[pmid12151401-12] Hattan D, Nesti E, Cachero TG, Morielli AD (octubre de 2002). "La fosforilación de tirosina de Kv1.2 modula su interacción con la proteína de unión a actina cortactina". The Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38596–606. doi : 10.1074/jbc.M205005200 . PMID 12151401.

[Helbig2016-13] Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M, Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (octubre de 2016). "Una mutación recurrente en KCNA2 como una nueva causa de paraplejía espástica hereditaria y ataxia". Anales de neurología . 80 (4): 638–642. doi :10.1002/ana.24762. PMC 5129488 . PMID 27543892.