ITM2B

ITM2B
Identificadores
Alias	ITM2B , ABRI, BRI, BRI2, BRICD2B, E25B, E3-16, FBD, imBRI2, RDGCA, proteína integral de membrana 2B
Identificaciones externas	OMIM : 603904; MGI : 1309517; HomoloGene : 7388; Tarjetas genéticas : ITM2B; OMA :ITM2B - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 13 (humano)
Fin	48.270.357 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 14 (ratón)
Fin	73.622.729 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	glomérulo; ; glomérulo metanéfrico; ; cuerpo del epidídimo; ; epitelio germinal; ; túbulo renal; ; pleura visceral; ; mucosa yeyunal; ; médula renal; ; pleura parietal; ; cabeza del epidídimo;
	Top expresado en
	estroma de la médula ósea; ; epitelio sensorial vestibular; ; piel del oído externo; ; molar; ; lóbulo de la próstata; ; epitelio de transición de la vejiga urinaria; ; Pulmón derecho; ; calvaria; ; lóbulo pulmonar derecho; ; conducto eferente;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de beta amiloide; unión a proteínas; Unión de ATP;
Componente celular	componente integral de la membrana del orgánulo; región extracelular; componente integral de la membrana; Membrana de vesícula asociada al aparato de Golgi; Membrana de Golgi; endosoma; membrana plasmática; Aparato de Golgi; membrana del endosoma; exosoma extracelular; membrana; orgánulo intracelular delimitado por membrana; espacio extracelular;
Proceso biológico	desarrollo del sistema nervioso; Regulación negativa del proceso biosintético de la proteína precursora amiloide;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	9445
	16432
	ENSG00000136156
	ENSMUSG00000022108
	Q9Y287
	O89051
	NM_021999
	Número nuevo_008410
	NP_068839
	NP_032436
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína integral de membrana 2B ( ITM2B o BRI2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ITM2B . ^[5]^[6]

ITM2B o BRI2 es un gen ubicado en el cromosoma 13. El gen está relacionado con la demencia familiar danesa y la demencia familiar británica, que causan efectos amiloides y prefilbrilares similares a los observados en el Alzheimer .

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136156 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022108 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Pittois K, Deleersnijder W, Merregaert J (noviembre de 1998). "Análisis de secuencia de ADNc, asignación cromosómica y patrón de expresión del gen que codifica la proteína integral de membrana 2B". Gene . 217 (1–2): 141–9. doi :10.1016/S0378-1119(98)00354-0. PMID 9795190.
^ "Gen Entrez: proteína de membrana integral ITM2B 2B".

Lectura adicional

Rostagno A, Tomidokoro Y, Lashley T, et al. (2005). "Demencias del cromosoma 13". Cell. Mol. Life Sci . 62 (16): 1814–25. doi :10.1007/s00018-005-5092-5. PMC 11139122. PMID 15968464. S2CID 40812895 .
Ernst B, Dalby MA, Dalby A (1970). "Pruebas de Luria en pacientes con demencia". Acta Neurol. Scand . 46 (S43): Suppl 43:97–8. doi :10.1111/j.1600-0447.1970.tb01106.x. PMID 5466275. S2CID 221441989.
Vidal R, Frangione B, Rostagno A, et al. (1999). "Una mutación del codón de terminación en el gen BRI asociada con la demencia británica familiar". Nature . 399 (6738): 776–81. Bibcode :1999Natur.399..776V. doi :10.1038/21637. PMID 10391242. S2CID 34349437.
Vidal R, Revesz T, Rostagno A, et al. (2000). "Una duplicación de decámero en la región 3' del gen BRI origina un péptido amiloide asociado con la demencia en una familia danesa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (9): 4920–5. Bibcode :2000PNAS...97.4920V. doi : 10.1073/pnas.080076097 . PMC 18333 . PMID 10781099.
Hu RM, Han ZG, Song HD, et al. (2000). "Perfiles de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (17): 9543–8. Bibcode :2000PNAS...97.9543H. doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946.
Fleischer A, Ayllón V, Dumoutier L, et al. (2002). "Actividad proapoptótica de ITM2B(s), una proteína exclusiva de BH3 inducida tras la privación de IL-2 que interactúa con Bcl-2". Oncogene . 21 (20): 3181–9. doi :10.1038/sj.onc.1205464. PMID 12082633. S2CID 27728145.
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Choi SI, Vidal R, Frangione B, Levy E (2004). "Transporte axonal de péptidos amiloides británicos y daneses a través de vesículas secretoras". FASEB J . 18 (2): 373–5. doi : 10.1096/fj.03-0730fje . PMID 14656991. S2CID 11582717.
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Matsuda S, Giliberto L, Matsuda Y, et al. (2005). "El gen BRI2 de la demencia familiar se une a la proteína precursora beta-amiloide del gen de Alzheimer e inhibe la producción de beta-amiloide". J. Biol. Chem . 280 (32): 28912–6. doi : 10.1074/jbc.C500217200 . PMID 15983050.
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Ghiso J, Rostagno A, Tomidokoro Y, et al. (2006). "Alteraciones genéticas del gen BRI2: demencias familiares británicas y danesas". Brain Pathol . 16 (1): 71–9. doi :10.1111/j.1750-3639.2006.tb00563.x. PMC 8095812 . PMID 16612984.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136156 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022108 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid9795190-5] Pittois K, Deleersnijder W, Merregaert J (noviembre de 1998). "Análisis de secuencia de ADNc, asignación cromosómica y patrón de expresión del gen que codifica la proteína integral de membrana 2B". Gene . 217 (1–2): 141–9. doi :10.1016/S0378-1119(98)00354-0. PMID 9795190.

[entrez-6] "Gen Entrez: proteína de membrana integral ITM2B 2B".