HOXD9

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
HOXD9
Identificadores
AliasHOXD9 , HOX4, HOX4C, Hox-4.3, Hox-5.2, homeobox D9
Identificaciones externasOMIM : 142982; MGI : 96210; HomoloGene : 8409; Tarjetas genéticas : HOXD9; OMA :HOXD9 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número nuevo_014213

Número nuevo_013555

RefSeq (proteína)

NP_055028

NP_038583

Ubicación (UCSC)Crónicas 2: 176.12 – 176.12 MbCrónica 2: 74.53 – 74.53 Mb
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La proteína homeobox Hox-D9 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXD9 . [5] [6] [7]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox. Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis en todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, ubicados en diferentes cromosomas, que constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de varios genes homeobox HOXD ubicados en las regiones cromosómicas 2q31-2q37. Las deleciones que eliminaron todo el grupo de genes HOXD o el extremo 5' de este grupo se han asociado con anomalías graves en las extremidades y los genitales. No se ha determinado el papel exacto de este gen. [7]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000128709 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000043342 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura de los genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
  6. ^ Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
  7. ^ ab "Entrez Gene: HOXD9 homeobox D9".

Lectura adicional

  • Zappavigna V, Renucci A, Izpisúa-Belmonte JC, Urier G, Peschle C, Duboule D (1992). "Los genes HOX4 codifican factores de transcripción con potencial capacidad de autorregulación y regulación cruzada". EMBO J . 10 (13): 4177–87. doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb04996.x. PMC  453170 . PMID  1756725.
  • Oliver G, Sidell N, Fiske W, Heinzmann C, Mohandas T, Sparkes RS, De Robertis EM (1989). "Gradientes de homeoproteína complementaria en yemas de extremidades en desarrollo". Genes Dev . 3 (5): 641–50. doi : 10.1101/gad.3.5.641 . PMID  2568311.
  • Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1990). "La familia de genes HOX humanos". Ácidos nucleicos Res . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385. PMC  335308 . PMID  2574852.
  • Kanzler B, Viallet JP, Le Mouellic H, Boncinelli E, Duboule D, Dhouailly D (1995). "Expresión diferencial de dos familias de genes homeobox diferentes durante la morfogénesis del tegumento del ratón". Int. J. Dev. Biol . 38 (4): 633–40. PMID  7779685.
  • Zappavigna V, Sartori D, Mavilio F (1994). "La especificidad de la función de la proteína HOX depende de las interacciones ADN-proteína y proteína-proteína, ambas mediadas por el dominio homeo". Genes Dev . 8 (6): 732–44. doi : 10.1101/gad.8.6.732 . PMID  7926763.
  • Zappavigna V, Falciola L, Helmer-Citterich M, Mavilio F, Bianchi ME (1996). "HMG1 interactúa con las proteínas HOX y mejora su unión al ADN y su activación transcripcional". EMBO J . 15 (18): 4981–91. doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00878.x. PMC  452236 . PMID  8890171.
  • Phelan ML, Featherstone MS (1997). "Los distintos residuos del brazo N-terminal de HOX son responsables de la especificidad del reconocimiento del ADN por parte de los monómeros HOX y los heterodímeros HOX.PBX". J. Biol. Chem . 272 ​​(13): 8635–43. doi : 10.1074/jbc.272.13.8635 . PMID  9079695.
  • Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (1999). "Las extremidades monodáctilas y los genitales anormales están asociados con la hemicigosidad para la región humana 2q31 que incluye el grupo HOXD". Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10. doi :10.1086/302467. PMC  1378080. PMID  10364522 .
  • de la Cruz CC, Der-Avakian A, Spyropoulos DD, Tieu DD, Carpenter EM (2000). "La interrupción dirigida de Hoxd9 y Hoxd10 altera el comportamiento locomotor, la identidad vertebral y el desarrollo del sistema nervioso periférico". Dev. Biol . 216 (2): 595–610. doi : 10.1006/dbio.1999.9528 . PMID  10642795.
  • Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Agrupamiento de dos sitios frágiles y siete genes homeobox en la región cromosómica humana 2q31→q32.1". Cytogenet. Cell Genet . 90 (1–2): 151–3. doi :10.1159/000015651. PMID  11060466. S2CID  35579702.
  • Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). "Una microdeleción de 117 kb que elimina HOXD9–HOXD13 y EVX2 causa sinpolidactilia". Am. J. Hum. Genet . 70 (2): 547–55. doi :10.1086/338921. PMC  384929. PMID  11778160 .
  • Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Panel de análisis de mutaciones completo de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50–62. doi :10.1002/tera.10009. PMID  11857506.
  • Nguyen NC, Hirose T, Nakazawa M, Kobata T, Nakamura H, Nishioka K, Nakajima T (2002). "Expresión de HOXD9 en sinoviocitos similares a fibroblastos de pacientes con artritis reumatoide". Int. J. Mol. Med . 10 (1): 41–8. doi :10.3892/ijmm.10.1.41. PMID  12060849.
  • Méchine-Neuville A, Lefebvre O, Bellocq JP, Kedinger M, Simon-Assmann P (2003). "[Aumento de la expresión del gen HOXA9 en la enfermedad de Hirschsprung]". Gastroenterol. Clin. Biol . 26 (12): 1110–7. PMID  12520199.
  • Liu DB, Gu ZD, Cao XZ, Liu H, Li JY (2005). "Detección inmunocitoquímica de la expresión de la proteína homeodominio HoxD9 y Pbx1 en carcinomas de células escamosas esofágicas chinos". World J. Gastroenterol . 11 (10): 1562–6. doi : 10.3748/wjg.v11.i10.1562 . PMC  4305705 . PMID  15770739.
  • Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X (2007). "Las mutaciones en HOXD13 son la base de la sindactilia tipo V y un nuevo síndrome de braquidactilia-sindactilia". Am. J. Hum. Genet . 80 (2): 361–71. doi :10.1086/511387. PMC  1785357. PMID  17236141 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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