HOXC8

HOXC8
Identificadores
Alias	HOXC8 , HOX3, HOX3A, homeobox C8
Identificaciones externas	OMIM : 142970; MGI : 96198; HomoloGene : 130642; Tarjetas genéticas : HOXC8; OMA : HOXC8 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	54.012.769 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	nervio sural; ; músculo gastrocnemio; ; gónada; ; testículo; ; trompa uterina izquierda; ; músculo del muslo; ; tejido adiposo subcutáneo; ; arteria poplítea; ; arterias tibiales; ; tejido muscular esquelético;
	n / A
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; unión de ADN específica de secuencia; Unión del ADN; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	citoesqueleto de microtúbulos; núcleo; nucleoplasm;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; morfogénesis del sistema esquelético; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II; transcripción, con plantilla de ADN; especificación del patrón anterior/posterior; diferenciación neuronal;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3224
	15426
	ENSG00000037965
	n / A
	P31273
	P09025
	Número nuevo_022658
	Número de modelo_010466
	NP_073149
	NP_034596
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína homeobox Hox-C8 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXC8 . ^[4]^[5]^[6]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis en todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, que se encuentran en diferentes cromosomas y constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de varios genes homeobox HOXC ubicados en un grupo en el cromosoma 12. El producto de este gen puede desempeñar un papel en la regulación de la diferenciación del cartílago. También podría estar involucrado en condrodisplasias u otros trastornos del cartílago. ^[6] Se descubrió que HOXC8 tiene actividad en la promoción del crecimiento nervioso y su expresión está desregulada en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. ^[7]

Véase también

Caja de inicio

Interacciones

Se ha demostrado que HOXC8 interactúa con Mothers contra el homólogo decapentapléjico 6 ^[8] y Mothers contra el homólogo decapentapléjico 1. [ ^9]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000037965 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ab "Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8".
^ Liu Y, Kang D, Li C, Xu G, Tan Y, Wang J (enero de 2014). "Identificación basada en microarrays de genes promotores del crecimiento nervioso en la neurofibromatosis tipo I". Mol Med Rep . 9 (1): 192–6. doi : 10.3892/mmr.2013.1785 . PMID 24213587.
^ Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (marzo de 2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652.
^ Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (mayo de 1999). "Smad1 interactúa con proteínas homeobox de unión al ADN en la señalización de proteínas morfogenéticas óseas". J. Biol. Chem . 274 (19): 13711–7. doi : 10.1074/jbc.274.19.13711 . PMID 10224145.

Lectura adicional

Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "La familia de genes HOX humanos". Ácidos nucleicos Res . 17 (24): 10385–402. doi :10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308 . PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745–56. doi :10.1139/g89-133. PMID 2576652.
Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). "Loci homeo-box cognados mapeados en cromosomas homólogos humanos y de ratón". Proc. Natl. Sci. USA . 83 (23): 9104–8. Bibcode :1986PNAS...83.9104R. doi : 10.1073/pnas.83.23.9104 . PMC 387083 . PMID 2878432.
Simeone A, Mavilio F, Acampora D, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, D'Esposito M, Pannese M, Russo G, Boncinelli E (1987). "Dos genes homeobox humanos, c1 y c8: análisis de la estructura y expresión en el desarrollo embrionario". Proc. Natl. Sci. USA . 84 (14): 4914–8. Bibcode :1987PNAS...84.4914S. doi : 10.1073/pnas.84.14.4914 . PMC 305217 . PMID 2885844.
Cannizzaro LA, Croce CM, Griffin CA, Simeone A, Boncinelli E, Huebner K (1987). "Genes humanos que contienen la caja homeo ubicados en las regiones cromosómicas 2q31----2q37 y 12q12----12q13". Am. J. Hum. Genet . 41 (1): 1–15. PMC 1684175. PMID 2886047 .
Lawrence HJ, Stage KM, Mathews CH, Detmer K, Scibienski R, MacKenzie M, Migliaccio E, Boncinelli E, Largman C (1993). "Expresión de genes homeobox HOX C en células linfoides". Cell Growth Differ . 4 (8): 665–9. PMID 8104467.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes HOX humanos". Cytogenet. Cell Genet . 73 (1–2): 114–5. doi :10.1159/000134320. PMID 8646877.
Flagiello D, Gibaud A, Dutrillaux B, Poupon MF, Malfoy B (1997). "Patrones distintos de expresión dependiente del ácido retinoico all-trans de los homeógenos HOXB y HOXC en líneas celulares de carcinoma pulmonar de células pequeñas y embrionarias humanas". FEBS Lett . 415 (3): 263–7. Bibcode :1997FEBSL.415..263F. doi :10.1016/S0014-5793(97)01118-6. PMID 9357979. S2CID 26075369.
Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (1999). "Smad1 interactúa con proteínas homeobox de unión al ADN en la señalización de proteínas morfogenéticas óseas". J. Biol. Chem . 274 (19): 13711–7. doi : 10.1074/jbc.274.19.13711 . PMID 10224145.
Prévôt D, Voeltzel T, Birot AM, Morel AP, Rostan MC, Magaud JP, Corbo L (2000). "La proteína asociada a la leucemia Btg1 y la proteína regulada por p53 Btg2 interactúan con la homeoproteína Hoxb9 y mejoran su activación transcripcional". J. Biol. Chem . 275 (1): 147–53. doi : 10.1074/jbc.275.1.147 . PMID 10617598.
Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652.
Wan M, Shi X, Feng X, Cao X (2001). "Mecanismos transcripcionales de la expresión génica de osteoprotegrina inducida por la proteína morfogenética ósea". J. Biol. Chem . 276 (13): 10119–25. doi : 10.1074/jbc.M006918200 . PMID 11139569.
Schaefer LK, Wang S, Schaefer TS (2001). "Interacción funcional de Jun y proteínas de homeodominio". J. Biol. Chem . 276 (46): 43074–82. doi : 10.1074/jbc.M102552200 . PMID 11551904.
Waltregny D, Alami Y, Clausse N, de Leval J, Castronovo V (2002). "La sobreexpresión del gen homeobox HOXC8 en el cáncer de próstata humano se correlaciona con la pérdida de diferenciación tumoral". Próstata . 50 (3): 162–9. doi :10.1002/pros.10045. PMID 11813208. S2CID 32810610.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Panel de análisis de mutaciones completo de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50–62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
Bayarsaihan D, Enkhmandakh B, Makeyev A, Greally JM, Leckman JF, Ruddle FH (2003). "Homez, un gen de cremallera de leucina homeobox específico del linaje de vertebrados". Proc. Natl. Sci. USA . 100 (18): 10358–63. Bibcode :2003PNAS..10010358B. doi : 10.1073/pnas.1834010100 . PMC 193566 . PMID 12925734.
Luo L, Yang X, Takihara Y, Knoetgen H, Kessel M (2004). "El regulador del ciclo celular geminina inhibe la función de Hox a través de interacciones directas y mediadas por polycomb" (PDF) . Nature . 427 (6976): 749–53. Bibcode :2004Natur.427..749L. doi :10.1038/nature02305. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-EE33-0 . PMID 14973489. S2CID 8020382.

Enlaces externos

Proteína HOXC8+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma 12 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000037965 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[3] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid1973146-4] McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-5] Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-6] "Entrez Gene: HOXC8 homeobox C8".

[pmid_=_24213587-7] Liu Y, Kang D, Li C, Xu G, Tan Y, Wang J (enero de 2014). "Identificación basada en microarrays de genes promotores del crecimiento nervioso en la neurofibromatosis tipo I". Mol Med Rep . 9 (1): 192–6. doi : 10.3892/mmr.2013.1785 . PMID 24213587.

[pmid10722652-8] Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (marzo de 2000). "Smad6 como correpresor transcripcional". J. Biol. Chem . 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652.

[pmid10224145-9] Shi X, Yang X, Chen D, Chang Z, Cao X (mayo de 1999). "Smad1 interactúa con proteínas homeobox de unión al ADN en la señalización de proteínas morfogenéticas óseas". J. Biol. Chem . 274 (19): 13711–7. doi : 10.1074/jbc.274.19.13711 . PMID 10224145.