HOXC4

HOXC4
Identificadores
Alias	HOXC4 , HOX3, HOX3E, cp19, homeobox C4
Identificaciones externas	OMIM : 142974; MGI : 96195; HomoloGene : 8408; Tarjetas genéticas : HOXC4; OMA :HOXC4 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	54.056.030 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	102.945.278 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	trompa uterina derecha; ; vena cava; ; médula renal; ; vena safena; ; puente de Varolio; ; trompa uterina izquierda; ; arterias tibiales; ; cabeza del epidídimo; ; testículo; ; ganglios espinales;
	Top expresado en
	ganglio cervical superior; ; cola del embrión; ; conducto eferente; ; dermis; ; pared abdominal; ; segmento; ; esófago; ; epidídimo; ; célula cúmulo; ; célula migratoria de la cresta neural entérica;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; unión de ADN específica de secuencia; Enlace de dominio de cuadro HMG; Unión del ADN; unión de proteínas; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II; Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora de la transcripción de la ARN polimerasa II;
Componente celular	núcleo;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; desarrollo del sistema esquelético; desarrollo del cartílago; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; morfogénesis de órganos embrionarios; transcripción, con plantilla de ADN; especificación del patrón anterior/posterior; transcripción por la ARN polimerasa II; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; morfogénesis del sistema esquelético embrionario;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3221
	15423
	ENSG00000198353
	ENSMUSG00000075394
	P09017 ; Q86TF7
	Q08624
	Número de serie 153633 Número de ; serie 014620
	Número nuevo_013553
	NP_055435 ; NP_705897 ; NP_055435.2 ; NP_705897.1
	NP_038581
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína homeobox Hox-C4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXC4 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox. Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis en todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, que se encuentran en diferentes cromosomas y constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen, HOXC4, es uno de varios genes homeobox HOXC ubicados en un grupo en el cromosoma 12. Tres genes, HOXC5, HOXC4 y HOXC6, comparten un exón 5' no codificante. Las transcripciones pueden incluir el exón compartido empalmado a los exones específicos del gen, o pueden incluir solo los exones específicos del gen. Se han descrito dos variantes empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína para HOXC4. La variante de transcripción uno incluye el exón compartido, y la variante de transcripción dos incluye solo exones específicos del gen. ^[7]

Véase también

Caja de inicio

Interacciones

Se ha demostrado que HOXC4 interactúa con Ku70 . ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198353 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000075394 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura de los genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ab "Entrez Gene: HOXC4 homeobox C4".
^ Schild-Poulter C, Pope L, Giffin W, Kochan JC, Ngsee JK, Traykova-Andonova M, Haché RJ (mayo de 2001). "La unión del antígeno Ku a las proteínas del homeodominio promueve su fosforilación por la proteína quinasa dependiente del ADN". J. Biol. Chem . 276 (20): 16848–56. doi : 10.1074/jbc.M100768200 . PMID 11279128.

Lectura adicional

Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "La familia de genes HOX humanos". Ácidos nucleicos Res . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308 . PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745–56. doi :10.1139/g89-133. PMID 2576652.
Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). "Loci homeo-box cognados mapeados en cromosomas homólogos humanos y de ratón". Proc. Natl. Sci. USA . 83 (23): 9104–8. Bibcode :1986PNAS...83.9104R. doi : 10.1073/pnas.83.23.9104 . PMC 387083 . PMID 2878432.
Simeone A, Pannese M, Acampora D, D'Esposito M, Boncinelli E (1988). "Al menos tres homeoboxes humanos en el cromosoma 12 pertenecen a la misma unidad de transcripción". Nucleic Acids Res . 16 (12): 5379–90. doi :10.1093/nar/16.12.5379. PMC 336773 . PMID 2898768.
Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y patrones de expresión basados en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Meazza R, Faiella A, Corsetti MT, Airoldi I, Ferrini S, Boncinelli E, Corte G (1995). "Expresión de la homeoproteína HOXC4 en el núcleo de linfocitos humanos activados". Sangre . 85 (8): 2084–90. doi : 10.1182/blood.V85.8.2084.bloodjournal8582084 . PMID 7718879.
Rieger E, Bijl JJ, van Oostveen JW, Soyer HP, Oudejans CB, Jiwa NM, Walboomers JM, Meijer CJ (1994). "La expresión del gen homeobox HOXC4 en queratinocitos de piel normal y tumores epiteliales de piel se correlaciona con la diferenciación". J. Invest. Dermatol . 103 (3): 341–6. doi : 10.1111/1523-1747.ep12394888 . PMID 7915745.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes HOX humanos". Cytogenet. Cell Genet . 73 (1–2): 114–5. doi :10.1159/000134320. PMID 8646877.
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Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Res del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129 . Número de modelo: PMID16344560.
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Enlaces externos

Proteína HOXC4+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198353 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000075394 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura de los genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] "Entrez Gene: HOXC4 homeobox C4".

[pmid11279128-8] Schild-Poulter C, Pope L, Giffin W, Kochan JC, Ngsee JK, Traykova-Andonova M, Haché RJ (mayo de 2001). "La unión del antígeno Ku a las proteínas del homeodominio promueve su fosforilación por la proteína quinasa dependiente del ADN". J. Biol. Chem . 276 (20): 16848–56. doi : 10.1074/jbc.M100768200 . PMID 11279128.