Heterotopía de la materia gris

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La heterotopía de la materia gris es un trastorno neurológico causado por la ubicación de la materia gris en una ubicación atípica en el cerebro . ^[1]

La heterotopia de la materia gris se caracteriza por ser un tipo de displasia cortical focal . Las neuronas en la heterotopia son, por lo demás, sanas; los estudios nucleares han demostrado que el metabolismo de la glucosa es igual al de la materia gris en posición normal. ^[2] La afección provoca una variedad de síntomas, pero suele incluir cierto grado de epilepsia o convulsiones recurrentes y, a menudo, afecta la capacidad del cerebro para funcionar.

Los síntomas varían en gravedad; en ocasiones, la afección se descubre como un incidentaloma cuando se realizan imágenes cerebrales para un problema no relacionado y no tiene efectos nocivos aparentes en el paciente. En otros casos, la heterotopia puede provocar trastornos convulsivos graves, pérdida de habilidades motoras y discapacidad intelectual.

Durante el desarrollo fetal, la materia neuronal se origina en la capa ectodérmica externa de la gástrula ; por lo tanto, se origina de la capa celular principalmente responsable de la piel, el cabello, las uñas, etc., en lugar de las capas que se desarrollan en otros órganos internos. El sistema nervioso se origina como un tubo abierto diminuto y simple llamado tubo neural ; ^[3] la parte frontal de este tubo se desarrolla en el cerebro (y las retinas del ojo), mientras que la médula espinal se desarrolla a partir del extremo posterior.

Las neuronas comienzan a formarse temprano, pero la mayoría de ellas se convierten en células nerviosas estructurales en lugar de activas. El cerebro generalmente se forma de adentro hacia afuera, especialmente en el caso del neocórtex . Debido a la naturaleza del proceso, las interrupciones pueden resultar en heterotopía, ya que las neuronas tienen que migrar a través de muchas capas para llegar a su destino. Por lo tanto, el tejido nervioso desarrolla escaleras hechas de células gliales radiales por las que las neuronas suben, a través de las capas anteriores, para llegar a su destino adecuado. Algunos destinos, como la corteza cerebral , incluso tienen neuronas "de reserva" que viajan por la escalera para formar una estructura; cuando las neuronas finales germinan, encuentran una célula de reserva correcta y luego la célula de reserva muere.

La complejidad del desarrollo neuronal hace que existan muchas posibilidades de error. La heterotopía de la materia gris ^[4] es un ejemplo de ello. Se cree que la heterotopía de la materia gris se debe a una interrupción en la migración de neuronas a la corteza cerebral. ^[5]

Las heterotopías de la materia gris son malformaciones comunes del desarrollo cortical conocidas como trastornos de la migración neuronal . Las heterotopías se clasifican en dos grupos: nodulares y difusas . Los tipos nodulares son subependimarios y subcorticales; los tipos difusos se denominan heterotopías en banda . Los pacientes afectados generalmente se dividen en tres grupos, según la ubicación de la formación: subependimarias, subcorticales y heterotopías en banda. Además, especialmente en las heterotopías que están ligadas genéticamente, existen diferencias de sexo. Los hombres parecen desarrollar síntomas más graves que las mujeres con formaciones similares.

La heterotopia en banda, una forma de la enfermedad (también conocida como síndrome de doble corteza), ^[6] se observa exclusivamente en mujeres; los hombres con una mutación del gen relacionado (llamado XLIS o DCX ) generalmente mueren en el útero o tienen una anomalía cerebral mucho más grave. Los síntomas en las mujeres afectadas varían de normales a un retraso grave del desarrollo o discapacidad intelectual; la gravedad del síndrome está relacionada con el grosor de la banda de neuronas detenidas. Casi todos los pacientes afectados que acuden a atención médica tienen epilepsia , siendo la epilepsia parcial compleja y la de ausencia atípica los síndromes más comunes. Algunos de los pacientes más gravemente afectados desarrollan ataques de caída.

Periventricular significa al lado del ventrículo , mientras que subependimario (también escrito subepidimario) significa debajo del epéndimo ; debido a que el epéndimo es la capa epitelial delgada que recubre los ventrículos del cerebro, estos dos términos se utilizan para definir la heterotopia que se presenta directamente al lado de un ventrículo. Esta es, por lejos, la ubicación más común de la heterotopia. Los pacientes con heterotopia subependimaria aislada generalmente presentan un trastorno convulsivo en la segunda década de la vida.

La heterotopia subependimaria se presenta en una amplia gama de variaciones. Puede ser un nódulo pequeño único o una gran cantidad de nódulos, puede existir en uno o ambos lados del cerebro en cualquier punto a lo largo de los márgenes superiores del ventrículo, puede ser pequeña o grande, única o múltiple, y puede formar un nódulo pequeño o una gran masa ondulada o curva.

Las mujeres sintomáticas con heterotopia subependimaria suelen presentar epilepsia parcial durante la segunda década de vida; el desarrollo y los exámenes neurológicos hasta ese momento suelen ser normales. Los síntomas en los hombres con heterotopia subependimaria varían, dependiendo de si su enfermedad está relacionada con su cromosoma X. Los hombres con la forma ligada al cromosoma X tienen más comúnmente anomalías asociadas, que pueden ser neurológicas o más generalizadas, y suelen sufrir problemas de desarrollo. Por lo demás (es decir, en los casos no ligados al cromosoma X), la sintomatología es similar en ambos sexos.

La heterotopia subcortical se forma como nódulos diferenciados en la sustancia blanca , donde "focal" indica un área específica. En general, los pacientes presentan déficits neurológicos fijos y desarrollan epilepsia parcial entre los 6 y los 10 años. Cuanto más extensa sea la heterotopia subcortical, mayor será el déficit; la heterotopia bilateral se asocia casi invariablemente con un retraso grave del desarrollo o discapacidad intelectual. La corteza en sí misma a menudo tiene una ausencia de sustancia gris y puede ser inusualmente delgada o carecer de surcos profundos . La heterotopia subependimaria se acompaña con frecuencia de otras anomalías estructurales, incluida una disminución general de la masa cortical. Los pacientes con heterotopia subcortical focal tienen un trastorno motor e intelectual variable según el tamaño y el sitio del heterotopion.

La detección de la heterotopía generalmente se produce cuando se realiza una prueba de imagen cerebral (normalmente una resonancia magnética o una tomografía computarizada ) para diagnosticar convulsiones resistentes a la medicación. El diagnóstico correcto requiere un alto grado de habilidad radiológica, debido a la semejanza de la heterotopía con otras masas en el cerebro.

Cuando se presentan convulsiones en cualquier forma de displasia cortical, son resistentes a la medicación. La resección del lóbulo frontal proporciona un alivio significativo de las convulsiones en una minoría de pacientes con lesiones periventriculares.

En general, la heterotopia de la materia gris es fija tanto en su aparición como en sus síntomas; es decir, una vez que aparecen los síntomas, no tiende a progresar. Se han descrito resultados variables de la resección quirúrgica del área afectada. Aunque dicha cirugía no puede revertir las discapacidades del desarrollo, puede proporcionar un alivio total o parcial de las convulsiones.

Las heterotopías suelen ser anomalías aisladas, pero pueden ser parte de varios síndromes, incluidas anomalías cromosómicas y exposición fetal a toxinas (incluido el alcohol).

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre heterotopia periventricular ligada al cromosoma X
• Ferland, Russell J.; Bátiz, Luis Federico; Neil, Jason; Lian, Gewei; Bundock, Elizabeth; Lu, Jie; Hsiao, Yi-Chun; Diamante, Raquel; Mei, Davide; Banham, Alison H.; Marrón, Philip J.; Vanderburg, Charles R.; José, Jeffrey; Hecht, Jonathan L.; Folkerth, Rebeca; Guerrini, Renzo; Walsh, Christopher A.; Rodríguez, Esteban M.; Brillo, Volney L. (2009). "Alteración de progenitores neurales a lo largo de las zonas ventricular y subventricular en heterotopía periventricular". Genética Molecular Humana . 18 (3): 497–516. doi :10.1093/hmg/ddn377. PMC  2722192 . PMID  18996916.