HBQ1

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens
HBQ1
Identificadores
AliasHBQ1 , HBQ, subunidad theta 1 de la hemoglobina
Identificaciones externasOMIM : 142240; MGI : 3613460; HomoloGene : 3895; Tarjetas genéticas : HBQ1; OMA :HBQ1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número nuevo_005331

NM_001033981

RefSeq (proteína)

NP_005322

NP_001029153

Ubicación (UCSC)Cromosoma 16: 0,18 – 0,18 MbCrónicas 11:32.24 – 32.24 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La subunidad theta-1 de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBQ1 . [5] [6]

El ARNm de la theta-globina se encuentra en el tejido eritroide fetal humano, pero no en el eritroide adulto ni en ningún otro tejido no eritroide. El gen theta-1 puede expresarse muy temprano en la vida embrionaria, quizás antes de las 5 semanas. Theta-1 es un miembro del grupo de genes de la alfa-globina humana que involucra cinco genes funcionales y dos pseudogenes. El orden de los genes es: 5' - zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta-1 - 3'. Las investigaciones respaldan un papel transcripcionalmente activo para el gen y un papel funcional para el péptido en células específicas, posiblemente las del tejido eritroide temprano. [6]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000086506 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000073063 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana". Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166.
  6. ^ ab "Gen Entrez: hemoglobina HBQ1, theta 1".

Lectura adicional

  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
  • Kim JH, Yu CY, Bailey A, et al. (1989). "Organización de secuencia única y unión de factores nucleares específicos de células eritroides de promotores de globina theta 1 de mamíferos". Nucleic Acids Res . 17 (14): 5687–700. doi :10.1093/nar/17.14.5687. PMC  318189 . PMID  2569721.
  • Ley TJ, Maloney KA, Gordon JI, Schwartz AL (1989). "Expresión del gen de la globina en células hepáticas fetales humanas eritroides". J. Clin. Invest . 83 (3): 1032–8. doi :10.1172/JCI113944. PMC  303780. PMID  2921315 .
  • Gonzalez-Redondo JM, Han IS, Gu YC, Huisman TH (1988). "Secuencia de nucleótidos del gen theta 1-globina humana". Biochem. Genet . 26 (3–4): 207–11. doi :10.1007/BF00561460. PMID  3408475. S2CID  19352648.
  • Hsu SL, Marks J, Shaw JP, et al. (1988). "Estructura y expresión del gen de la globina theta 1 humana". Nature . 331 (6151): 94–6. Bibcode :1988Natur.331...94H. doi :10.1038/331094a0. PMID  3422341. S2CID  4357357.
  • Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, et al. (2001). "Secuencia, estructura y patología de la terminal completamente anotada de 2 Mb del brazo corto del cromosoma humano 16". Hum. Mol. Genet . 10 (4): 339–52. doi : 10.1093/hmg/10.4.339 . PMID  11157797.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
  • De Gobbi M, Viprakasit V, Hughes JR, et al. (2006). "Un SNP regulador causa una enfermedad genética humana al crear un nuevo promotor transcripcional". Science . 312 (5777): 1215–7. Bibcode :2006Sci...312.1215D. doi :10.1126/science.1126431. PMID  16728641. S2CID  16044469.


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