Gremlin 1, superfamilia de nudos de cisteína, homólogo (Xenopus laevis) | |||||||
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Identificadores | |||||||
Símbolo | GREM1 | ||||||
Símbolos alternativos | CKTSF1B1 | ||||||
Gen NCBI | 26585 | ||||||
HGNC | 2001 | ||||||
OMI | 603054 | ||||||
Secuencia de referencia | Número nuevo_013372 | ||||||
Protección unificada | O60565 | ||||||
Otros datos | |||||||
Lugar | Crónica 15 q11-13 | ||||||
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Gremlin 2, superfamilia de nudos de cisteína, homólogo (Xenopus laevis) | |||||||
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Identificadores | |||||||
Símbolo | GREM2 | ||||||
Gen NCBI | 64388 | ||||||
HGNC | 17655 | ||||||
OMI | 608832 | ||||||
Secuencia de referencia | Número nuevo_022469 | ||||||
Protección unificada | Q9H772 | ||||||
Otros datos | |||||||
Lugar | Crónica 1 q43 | ||||||
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Gremlin es un inhibidor de la vía de señalización del factor de crecimiento beta (TGF beta) . Inhibe principalmente la morfogénesis ósea y está implicado en trastornos de formación ósea aumentada y varios tipos de cáncer.
Gremlin1, anteriormente conocida como Drm, es una glicoproteína altamente conservada de 20,7 kDa y 184 aminoácidos que forma parte de la familia DAN y es una proteína secretada por nudos de cisteína. [1] [2] Gremlin1 se identificó por primera vez en un análisis diferencial como un gen regulado negativamente en la transcripción en fibroblastos embrionarios de rata transformados con v-mos. [3]
Gremlin1 (Grem1) es conocido por su interacción antagónica con las proteínas morfogenéticas óseas (BMP) en la vía de señalización de TGF beta . Grem1 inhibe predominantemente BMP2 y BMP4 en los esbozos de las extremidades y funciona como parte de un sistema de señalización de retroalimentación autorreguladora, que es esencial para el desarrollo normal de los esbozos de las extremidades y la formación de los dedos. [4] [5] [6] La inhibición de BMP por Grem1 en los esbozos de las extremidades permite la regulación positiva transcripcional de los factores de crecimiento de fibroblastos (FGF) 4 y 8 y los ligandos Sonic Hedgehog (SHH), que son parte del sistema de señalización que controla la progresión del desarrollo de los esbozos de las extremidades. [7] [8] La regulación de BMP4 por parte de Grem1 en embriones de ratones también es esencial para la morfogénesis de la ramificación de los riñones y los pulmones . [9] [10]
Aunque GREM1 funciona como antagonista de BMP durante la formación de los brotes de las extremidades, también funciona como una molécula proangiogénica. Como se mencionó anteriormente, GREM1 es un miembro de la superfamilia de nudos de cisteína similar al factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). Ambas moléculas son capaces de unirse al receptor de VEGF para activar la diferenciación y proliferación vascular durante el desarrollo. [11] En ausencia de GREM1, es posible observar un crecimiento óseo descontrolado ya que no hay una señal inhibidora para regular las proteínas morfogenéticas óseas. Gremlin1 también desempeña un papel en la transición epitelial-mesenquimal (EMT). Aunque este es un proceso importante para el desarrollo del tubo neural y otras estructuras fetales, también es un proceso necesario para la metástasis tumoral ya que puede activar la vía TGF beta en caso de una sobreexpresión de GREM1. Esto ha hecho que GREM1 sea el objetivo propuesto para la terapia contra el cáncer, sin embargo, se necesita más investigación antes de tomar medidas importantes. [12]
Los datos de microarrays de tejidos cancerosos y no cancerosos sugieren que grem1 y otros antagonistas de BMP son importantes en la supervivencia del estroma canceroso y la proliferación en algunos cánceres. [13] La expresión de Grem1 se encuentra en muchos cánceres y se cree que desempeña papeles importantes en carcinomas de cuello uterino, pulmón, ovario, riñón, mama, colon, páncreas y sarcoma . Más específicamente, el sitio de unión de Grem1 (entre los residuos 1 a 67) interactúa con la proteína de unión YWHAH (cuyo sitio de unión para Grem1 está entre los residuos 61-80) y se considera un objetivo terapéutico y diagnóstico potencial contra los cánceres humanos. [3]
Grem1 también desempeña un papel dependiente de BMP en la angiogénesis en el endotelio del tejido pulmonar humano, lo que implica un papel de Grem1 en el desarrollo del cáncer. [2]
La eliminación de Grem1 en ratones después del nacimiento aumentó la formación ósea y aumentó el volumen óseo trabecular , mientras que la sobreexpresión causa inhibición de la formación ósea y osteopenia . [1] [14] La eliminación condicional de una copia de Grem1 no produce un fenotipo anormal y la eliminación de ambas copias causa solo una pequeña diferencia en el fenotipo en ratones machos de un mes de edad, pero esta diferencia no se puede observar después de los 3 meses de edad. [14]
Grem1 desempeña un papel importante en el desarrollo óseo y una función menos conocida más adelante en la edad adulta. La sobreexpresión de Grem1 disminuye la diferenciación de osteoblastos o la inhibición de la formación ósea y la capacidad de remodelación ósea . [1] Además, la sobreexpresión de Grem1 en el esbozo de las extremidades del ratón inhibe la señalización de BMP, lo que puede provocar la pérdida de dedos y polidactilia . [15] La sobreexpresión de Grem1 en células estromales y osteoblásticas, además de la inhibición de BMP, inhibe la activación de la actividad de señalización de Wnt/ β-catenina . La interacción entre Grem1 y la vía de señalización de Wnt no se entiende completamente. [14]
Los módulos reguladores cis (CRM) regulan cuándo y dónde se transcribe Grem1. Se ha informado que un CRM actúa como silenciador y activador de la transcripción de Grem1 en el esbozo de la extremidad del ratón. [16] Existen CRM adicionales que regulan la transcripción de Grem1. [17]