Beca Robert Sutherland

Beca Robert Sutherland AC FAA FRA
Nacido	( 02-06-1945 )2 de junio de 1945 (79 años) Bairnsdale , Australia
Alma máter	Universidad de Melbourne ( BSc ), ( MSc ); Universidad de Edimburgo ( PhD ), ( D.Sc. )
Conocido por	Descubrimiento de sitios frágiles en los cromosomas , Clonación del cromosoma 16
Premios	Premio Australia (1998), Medalla del Centenario (2001), Australian Achiever (2001), Compañero de la Orden de Australia (1998)
Carrera científica
Campos	Genética humana
Instituciones	Hospital de Mujeres y Niños , Universidad de Adelaida
Tesis	Estudios en genética y citogenética humana (DSc)
Sitio web	www.adelaide.edu.au/robinson-research-institute/about-us/researchers/emeritus-faculty#professor-grant-sutherland-ac

Grant Robert Sutherland AC (nacido el 2 de junio de 1945) es un genetista y citogenético humano australiano jubilado . Fue director del Departamento de Citogenética y Genética Molecular del Hospital de Mujeres y Niños de Adelaida durante 27 años (1975-2002), y luego se convirtió en el investigador principal allí hasta 2007. Es profesor emérito en los Departamentos de Pediatría y Genética de la Universidad de Adelaida .

Desarrolló métodos que permitían la observación fiable de los sitios frágiles en los cromosomas . Estos estudios culminaron en el reconocimiento del síndrome del cromosoma X frágil como la forma familiar más común de deterioro intelectual, lo que permitió identificar a los portadores y mejorar el diagnóstico prenatal. En el ámbito clínico, su libro sobre asesoramiento genético para anomalías cromosómicas se ha convertido en la obra de referencia en esta área. Fue presidente de la Sociedad de Genética Humana de Australasia y de la Organización del Genoma Humano .

Sutherland nació en Bairnsdale, Victoria , el 2 de junio de 1945. Su padre había servido como soldado en la Segunda Guerra Mundial y había calificado para el plan de granjas de asentamiento de soldados ; como tal, cuando Grant tenía 12 años, la familia se mudó a una granja lechera en Numurkah . Cuando era adolescente, crió periquitos , lo que le atribuye el inicio de su interés en la genética. Después de terminar la escuela secundaria Numurkah, dejó su hogar y se mudó a Melbourne. ^[1]

Estudió en la Universidad de Melbourne , graduándose en 1967 con una licenciatura en genética y una subespecialización en zoología. Durante las vacaciones, trabajó en el CSIRO como técnico, en el equipo que estaba desarrollando una vacuna contra la pleuroneumonía bovina contagiosa . Todavía en la Universidad de Melbourne, se graduó con una maestría en 1971. Realizó sus estudios de doctorado en la Universidad de Edimburgo , graduándose con un doctorado en 1974 y un DSc en 1984, presentando la tesis Estudios en genética humana y citogenética ^{[2] [3] [1]}

Después de graduarse con su licenciatura en 1967, Sutherland comenzó a trabajar como citogenetista en el Laboratorio de Cromosomas de la Autoridad de Salud Mental de Melbourne. En 1971, se convirtió en el citogenetista a cargo del Departamento de Patología del Royal Hospital for Sick Children de Edimburgo , cargo que ocupó hasta 1974. ^[3]

Tras obtener su doctorado en 1975, Sutherland asumió el cargo de director del Departamento de Citogenética y Genética Molecular del Women's and Children's Hospital (WCH) de Adelaida. En 2002, pasó a ocupar el cargo de investigador asociado de la Fundación en el WCH, puesto que ocupó hasta 2007.

En 1990, también asumió el papel de Profesor Afiliado en los Departamentos de Pediatría y Genética de la Universidad de Adelaida , y se convirtió en Profesor Emérito en 2017. ^{[3] [4]}

Mientras estuvo en el WCH, el principal enfoque de Sutherland fue el de los sitios frágiles de los cromosomas . Los estudios de enfermedades genéticas en familias numerosas revelaron patrones inesperados, en los que algunos hombres eran " portadores " que no presentaban la enfermedad ellos mismos, pero la transmitían a sus hijas. Esto era contrario a la sabiduría genética convencional: "No había forma de que un hombre pudiera transmitir una enfermedad ligada al cromosoma X sin tenerla él mismo, o eso creíamos", dijo Sutherland. "Íbamos a congresos médicos con fotos de estos hombres, fotos de sus negocios y copias de sus títulos universitarios para mostrarles a los escépticos que eran normales. No creían que un hombre pudiera tener esta mutación genética y estar bien". ^[5]

La explicación estaba en el ADN, que Sutherland comenzó a mapear en detalle. Descubrió que la falla del cromosoma X frágil se comportaba de manera diferente a la mayoría de las mutaciones genéticas; se acumula a medida que se replica a lo largo de las generaciones hasta que alcanza un umbral donde se desencadena el síndrome en toda su extensión. Un mecanismo de enfermedad de este tipo, donde las anomalías genéticas se acumulan hasta que alcanzan un nivel crítico, no se había observado antes. Desarrolló técnicas para observar los sitios frágiles, lo que le permitió especificar fragmentos críticos de ADN en el cromosoma X frágil y lo llevó a identificar el síndrome del cromosoma X frágil como la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria; en Australia afecta a unos 60 niños cada año. Estos hallazgos le permitieron mejorar las herramientas y técnicas de diagnóstico, haciendo más confiable la identificación de portadores y, en última instancia, mejorando el diagnóstico prenatal. ^{[3] [6] [7] [4] [5]}

Como parte del Proyecto Genoma Humano , su grupo mapeó gran parte del cromosoma 16 y la clonación posicional de genes en este cromosoma. ^[8]

En 1998, Sutherland y el profesor asociado Eric Haan descubrieron el síndrome de Sutherland-Haan, que es otra enfermedad genética que causa problemas intelectuales y físicos entre los varones. En 2004, identificaron las secuencias genéticas específicas que causan la afección. El descubrimiento significa que las generaciones futuras que están en riesgo podrán saber si son portadoras y realizar pruebas de detección de la enfermedad en el útero . ^[9]

La propuesta de realizar pruebas prenatales para diagnosticar enfermedades genéticas ha sido a veces controvertida para Sutherland, porque plantea la cuestión de qué hacer si se detectan problemas. ^[10]

Sutherland fue presidente de la Organización del Genoma Humano (HUGO) de 1996 a 1997, ^[11] y participó en el establecimiento del organismo profesional en 1977, que creció hasta convertirse en la Sociedad de Genética Humana de Australasia , y se desempeñó como su presidente de 1989 a 1991. ^{[3] [12] [13] [14] [8] [15]}

En los Honores del Día de Australia de 1998 , Sutherland fue nombrado Compañero de la Orden de Australia (AC) por su servicio a la ciencia ^{[16] [17]} y en 2001, se le otorgó la Medalla del Centenario . ^[18]

Otros premios importantes incluyen:

• 1983 - Becario Fulbright Senior ^{[4] [ se necesita una mejor fuente ]}
• 1996 - Conferencia y medalla de Julian Wells, Junta de la Conferencia del Genoma Australiano de 1996 ^[3]
• 1996 - Conferencia conmemorativa del orador Errol Solomon Meyers , Sociedad Médica de la Universidad de Queensland ^[19]
• 1998 - Premio Australia (posteriormente rebautizado como Premio del Primer Ministro) de Ciencia (ganador conjunto con otros tres en el campo de la genética) ^{[20] [5]}
• 2001 - Medalla y conferencia Macfarlane Burnet , Academia Australiana de Ciencias ^{[3] [21]}
• 2001 - Medalla Ramaciotti a la Excelencia en la Investigación Biomédica ^{[7] [6]}
• 2004 - Incluido en "Los diecisiete magníficos, gigantes de la investigación australiana" por tener los artículos más citados en todos los campos ^[22]
• 2013 - Doctor honoris causa en Medicina otorgado por la Universidad de Adelaida ^[23]
• 2013 - El Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica de Australia lo nombró "el mayor triunfador de todos los tiempos" ^{[24] [25]}

Desde 1994 es miembro honorario del Real Colegio de Patólogos de Australasia. ^[3] Ha sido miembro de sociedades profesionales como la Real Sociedad de Londres (1996) ^[24] y la Academia Australiana de Ciencias (1997). ^[8] En 2005, la Sociedad de Genética Humana de Australasia introdujo la "Conferencia Sutherland" anual en su honor, que permite a investigadores destacados de mediana carrera mostrar su trabajo. ^{[24] [26]}

Scopus enumera 458 documentos de Sutherland y calcula su índice h en 83. ^[27]

• Sutherland, Grant R.; Hecht, Frederick (1985). Sitios frágiles en los cromosomas humanos . Nueva York: Oxford University Press. ISBN 9780195035421.
• Gécz, Jozef; Sutherland, Grant R., eds. (2003). Expansiones de nucleótidos y proteínas y enfermedades humanas . Basilea: Karger. ISBN 3-8055-7621-8.
• Gardner, RJM; Sutherland, GR (1989). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Primera edición). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 0-19-504932-2.
• Gardner, RJM; Sutherland, GR (1996). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Segunda edición). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 0-19-510615-6.
• Gardner, RJM; Sutherland, GR (2004). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (tercera edición). Nueva York: Oxford University Press. ISBN 0-19-514960-2.
• Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (Cuarta edición). Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780195375336.

• Sitios frágiles en los cromosomas humanos: una odisea personal - La narrativa de Grant R Sutherland sobre su retiro, que contiene mucha más información técnica que este artículo actual.