ARHGAP26

ARHGAP26
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AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1 vehículo aéreo no tripulado
Identificadores
Alias	ARHGAP26 , GRAF, GRAF1, OPHN1L, OPHN1L1, proteína activadora de la GTPasa Rho 26
Identificaciones externas	OMIM : 605370; MGI : 1918552; HomoloGene : 36349; Tarjetas genéticas : ARHGAP26; OMA :ARHGAP26 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 5 (humano)
Fin	143.229.011 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 18 (ratón)
Fin	39.509.337 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	nervio sural; ; sangre; ; epitelio del colon; ; monocito; ; trompa uterina derecha; ; testículo; ; granulocito; ; células de la médula ósea; ; tendón de Aquiles; ; giro poscentral;
	Top expresado en
	tabique interventricular; ; lóbulo del cerebelo; ; vermis cerebeloso; ; cigoto; ; órgano otolítico; ; utrículo; ; corteza prefrontal; ; subículo; ; área amigdaloidea anterior; ; corteza visual;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; unión de fosfolípidos; Actividad del activador de la GTPasa;
Componente celular	citoplasma; citosol; unión celular; citoesqueleto; adhesión focal; componente celular;
Proceso biológico	Regulación de la transducción de señales mediada por pequeñas GTPasas; Organización del citoesqueleto de actina; desarrollo del sistema nervioso; transducción de señales; Regulación positiva de la actividad de la GTPasa.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	23092
	71302
	ENSG00000145819
	ENSMUSG00000036452
	Q9UNA1
	Q6ZQ82
	NM_001135608 ; NM_015071 ; NM_001349547
	NM_175164 ; NM_001361073 ; NM_001374831
	NP_001129080 ; NP_055886 ; NP_001336476
	NP_780373 ; NP_001348002 ; NP_001361760
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína activadora de GTPasa Rho 26 ( ARHGAP26 ) , también conocida como Regulador de GTPasa Asociado a la Quinasa de Adhesión Focal ( GRAF ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ARHGAP26 . ^[5]^[6]^[7]

Función

GRAF1 es una proteína multidominio necesaria para la vía endocítica CLIC /GEEC. ^[8] En virtud de un dominio BAR N-terminal , GRAF1 esculpe las membranas endocíticas de esta vía en túbulos y vesículas de 40 nm de diámetro que permiten la captación de líquido extracelular, proteínas ligadas a GPI y ciertas exotoxinas bacterianas en las células. El papel de la dinamina en la vía CLIC/GEEC es controvertido, pero GRAF1 interactúa fuertemente con esta proteína y la inhibición aguda de la acción de la dinamina anula la endocitosis de CLIC/GEEC . Hay varios miembros de la familia de proteínas GRAF, incluyendo GRAF2, GRAF3 y oligofrenina, todos los cuales probablemente desempeñan papeles similares durante los eventos endocíticos independientes de la clatrina. Las mutaciones tanto de GRAF1 como de oligofrenina están fuertemente implicadas en causar enfermedades humanas ( leucemia y retraso mental , respectivamente). Recientemente, se ha implicado a los autoanticuerpos contra ARHGAP26 en la ataxia cerebelosa autoinmune . ^[9]^[10]^[11]

Interacciones

Se ha demostrado que ARHGAP26 interactúa con PKN3 . ^[12]

Referencias

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Lectura adicional

Ramakers GJ (2002). "Proteínas Rho, retraso mental y la base celular de la cognición". Trends Neurosci . 25 (4): 191–9. doi :10.1016/S0166-2236(00)02118-4. PMID 11998687. S2CID 13941716.
Borkhardt A, Bojesen S, Haas OA, Fuchs U, Bartelheimer D, Loncarevic IF, Bohle RM, Harbott J, Repp R, Jaeger U, Viehmann S, Henn T, Korth P, Scharr D, Lampert F (2000). "El gen humano GRAF se fusiona con MLL en un único t(5;11)(q31;q23) y ambos alelos se alteran en tres casos de síndrome mielodisplásico/leucemia mieloide aguda con una deleción 5q". Proc. Natl. Sci. USA . 97 (16): 9168–73. Bibcode :2000PNAS...97.9168B. doi : 10.1073/pnas.150079597 . PMC 16840 . Número de modelo: PMID10908648.
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Enlaces externos

Información de ARHGAP26 con enlaces en Cell Migration Gateway
Página de detalles del gen ARHGAP26 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Este artículo sobre un gen del cromosoma 5 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145819 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036452 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

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[pmid23320754-10] Jarius S, Martínez-García P, Hernandez AL, Brase JC, Borowski K, Regula JU, Meinck HM, Stöcker W, Wildemann B, Wandinger KP (enero de 2013). "Dos nuevos casos de ataxia cerebelosa asociada a autoanticuerpos anti-Ca (anti-ARHGAP26/GRAF)". J Neuroinflammation . 10 (1): 7. doi : 10.1186/1742-2094-10-7 . PMC 3549891 . PMID 23320754.

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[pmid11432776-12] Shibata H, Oishi K, Yamagiwa A, Matsumoto M, Mukai H, Ono Y (2001). "PKNbeta interactúa con los dominios SH3 de Graf y una nueva proteína relacionada con Graf, Graf2, que son proteínas activadoras de GTPasa para la familia Rho". J. Biochem . 130 (1): 23–31. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002958. PMID 11432776.