GJC2

GJC2
Identificadores
Alias	GJC2 , CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, proteína de unión estrecha gamma 2, LMPHM3
Identificaciones externas	OMIM : 608803; MGI : 2153060; HomoloGene : 10715; Tarjetas genéticas : GJC2; OMA :GJC2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	228.159.826 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	59.074.039 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Segmento C1; ; ganglio inferior del nervio vago; ; núcleo subtalámico; ; área tegmental ventral; ; gónada; ; puente de Varolio; ; bulbo raquídeo; ; Área de Brodmann 10; ; grupo nuclear lateral del tálamo; ; parte compacta;
	Top expresado en
	subsegmento lumbar de la médula espinal; ; capa del hipocampo; ; núcleos cerebelosos profundos; ; capa radiada del hipocampo; ; capa molecular del neocórtex; ; núcleos pontinos; ; núcleo geniculado lateral; ; capa piramidal del hipocampo; ; sustancia gris central del mesencéfalo; ; globo pálido;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Actividad del canal de unión estrecha; Actividad del canal de unión en hendidura implicada en la comunicación celular mediante acoplamiento eléctrico;
Componente celular	componente integral de la membrana; vaina de mielina; unión celular; membrana plasmática; complejo de conexina; membrana; unión de hendidura; región paranoide del axón; soma; pericarion; proyección de neurona proximal;
Proceso biológico	comunicación celular; señalización célula-célula; respuesta a una sustancia tóxica; transporte transmembrana; Comunicación celular por acoplamiento eléctrico; Regulación de la fosforilación de proteínas.; desarrollo cerebral; regulación positiva de la expresión genética; Regulación positiva de la proliferación de progenitores de oligodendrocitos.; Regulación positiva del transporte transmembrana de iones de calcio.; Regulación negativa de la transición G1/S del ciclo celular mitótico.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	57165
	118454
	ENSG00000198835
	ENSMUSG00000043448
	Q5T442
	Q8BQU6
	Número nuevo_020435
	Número de serie 080454 Número de ; serie 175452
	NP_065168
	NP_536702 ; NP_780661
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La unión en hendidura gamma-2 (GJC2), también conocida como conexina-46.6 (Cx46.6) y conexina-47 (Cx47) y la unión en hendidura alfa-12 (GJA12), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GJC2 . ^[5]

Función

Este gen codifica una proteína de unión en hendidura . Las proteínas de unión en hendidura son miembros de una gran familia de conexinas homólogas y comprenden 4 dominios transmembrana, 2 extracelulares y 3 citoplasmáticos. Este gen desempeña un papel clave en la mielinización central y está involucrado en la mielinización periférica en humanos. ^[5]

Importancia clínica

Los defectos homocigotos o heterocigotos compuestos en este gen son la causa de la enfermedad autosómica recesiva tipo Pelizaeus-Merzbacher -1. ^[5]

Las mutaciones sin sentido heterocigotas en este mismo gen causan linfedema hereditario de inicio puberal.

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198835 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000043448 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ abc "Gen Entrez: proteína de unión estrecha".

Lectura adicional

Ostergaard P, Simpson MA, Brice G, et al. (2011). "Identificación rápida de mutaciones en GJC2 en el linfedema primario mediante secuenciación completa del exoma combinada con análisis de ligamiento con delineación del fenotipo" (PDF) . J. Med. Genet . 48 (4): 251–5. doi :10.1136/jmg.2010.085563. PMID 21266381. S2CID 25183142.
Odermatt B, Wellershaus K, Wallraff A, et al. (2003). "Ratones deficientes en conexina 47 (Cx47) con gen reportero de proteína fluorescente verde mejorado revelan expresión oligodendrocítica predominante de Cx47 y muestran mielina vacuolizada en el SNC". J. Neurosci . 23 (11): 4549–59. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-11-04549.2003. PMC 6740816 . PMID 12805295.
Menichella DM, Goodenough DA, Sirkowski E, et al. (2003). "Las conexinas son fundamentales para la mielinización normal en el SNC". J. Neurosci . 23 (13): 5963–73. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-13-05963.2003. PMC 6741267 . PMID 12843301.
Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC, et al. (2007). "Una nueva deleción en el gen GJA12 causa una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Neurogenética . 8 (1): 57–60. doi :10.1007/s10048-006-0065-x. PMID 17031678. S2CID 37200249.
Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA, et al. (2010). "Las mutaciones sin sentido de GJC2 causan linfedema humano". Soy. J. Hum. Genet . 86 (6): 943–8. doi :10.1016/j.ajhg.2010.04.010. PMC 3032064 . PMID 20537300.
Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F, et al. (2004). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína de unión en hendidura alfa 12 (conexina 46.6) causan una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Am. J. Hum. Genet . 75 (2): 251–60. doi :10.1086/422763. PMC 1216059. PMID 15192806 .
Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK, et al. (2009). "La paraplejía espástica hereditaria es un fenotipo novedoso para las mutaciones GJA12/GJC2". Brain . 132 (Pt 2): 426–38. doi :10.1093/brain/awn328. PMC 2640216 . PMID 19056803.
Wang J, Wang H, Wang Y, et al. (2010). "Dos nuevas mutaciones del gen de la proteína de unión en hendidura alfa 12 en dos pacientes chinos con enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Brain Dev . 32 (3): 236–43. doi :10.1016/j.braindev.2009.03.013. PMID 19423250. S2CID 19215348.
Henneke M, Combes P, Diekmann S, et al. (2008). "Las mutaciones GJA12 son una causa rara de enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher". Neurología . 70 (10): 748–54. doi :10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35. PMID 18094336. S2CID 34789690.
Orthmann-Murphy JL, Enriquez AD, Abrams CK, Scherer SS (2007). "Las mutaciones de pérdida de función en GJA12/Connexin47 causan una enfermedad similar a la de Pelizaeus-Merzbacher". Mol. Cell. Neurosci . 34 (4): 629–41. doi :10.1016/j.mcn.2007.01.010. PMC 1937038 . PMID 17344063.
Ruf N, Uhlenberg B (2009). "Análisis de los primeros exones alternativos humanos y variación del número de copias del gen GJA12 en pacientes con enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 150B (2): 226–32. doi :10.1002/ajmg.b.30792. PMID 18521858. S2CID 40070741.
Wolf NI, Cundall M, Rutland P, et al. (2007). "Mutación por cambio de marco de lectura en GJA12 que provoca nistagmo, ataxia espástica y dismielinización/desmielinización del sistema nervioso central". Neurogenética . 8 (1): 39–44. doi :10.1007/s10048-006-0062-0. PMID 16969684. S2CID 31979444.
Ishikawa T, Sato K, Shimazaki R, et al. (2010). "[Un caso de leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva sin mutación GJA12 que presenta un fenotipo novedoso]". Rinsho Shinkeigaku . 50 (1): 7–11. doi :10.5692/clinicalneurol.50.7. PMID 20120347.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198835 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000043448 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Gen Entrez: proteína de unión estrecha".